H; мофілія - ​​причини, симптоми, лікування, діагностика

(Класична гемофілія, різдвяна хвороба)

діагностика

  1. AT
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Я
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Питання
  18. Р.
  19. S
  20. Т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Y
  26. Z
  1. AT
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Я
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Питання
  18. Р.
  19. S
  20. Т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Y
  26. Z

Опис

Гемофілія - ​​рідкісне розлад кровотечі, що характеризується порушенням згортання крові. Люди з гемофілією мають дефіцит або повну відсутність певних факторів згортання крові, необхідних для нормальної згортання крові.

Існує два типи гемофілії:

  • гемофілія А, також відомий як класична гемофілія тому що це найчастіший. При цьому захворюванні фактор згортання VIII (вісім) відсутній або зменшений у кількості.
  • гемофілія В також називається Різдвяна хвороба. При цьому захворюванні фактор згортання IX (новий) відсутній або зменшений у кількості.

Гемофілія є спадковою хворобою - вона передається від батьків дітям. У деяких рідкісних випадках дитина може народитися в сім'ї без історії гемофілії. Це можна пояснити, якщо історія гемофілії залишилася непоміченою в сім’ї або появою нової випадкової мутації (аномальна зміна) в генах.

У Канаді гемофілією А страждає приблизно 1 з 10 000 осіб. Гемофілія B рідша і страждає приблизно 1 із 50 000 людей. Гемофілія вражає людей усіх рас, етнічних груп та кольорів шкіри.

Більш важкі форми гемофілії, як правило, вражають лише чоловіків. У жінок може бути важка гемофілія в певних ситуаціях, наприклад, якщо вона є у батька, а мати є носієм. Носій має аномальний ген гемофілії, але, як правило, не має ознак та симптомів гемофілії. У деяких випадках жінки, які носять ген, можуть мати симптоми низького ступеня гемофілії.

Причини

Гемофілія спричинена мутаціями (аномальними змінами) гена, що робить фактори згортання крові VIII або IX. Ці гени розташовані на Х-хромосомах (статевих хромосомах). Хромосоми - це крихітні структури, що містяться в кожній клітині тіла (крім еритроцитів); вони містять наші гени. Гени визначають різні характеристики нашого тіла, наш зовнішній вигляд та різні функції нашого тіла. Хромосоми об’єднані в пари. У жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків Х-хромосома та Y-хромосома. Х-хромосома єдина, яка містить гени, що дозволяють виробляти фактори згортання крові.

Чоловік, у якого в Х-хромосомі є аномальний ген (ген гемофілії), матиме гемофілію. Жінка повинна мати аномальний ген на обох своїх Х-хромосомах, щоб мати гемофілію. Якщо у жінки аномальний ген є лише в одній із її Х-хромосом, вона є носієм гемофілії. Зазвичай у неї немає ознак та симптомів гемофілії, але вона може передавати свій ненормальний ген своїм дітям.

Симптоми та ускладнення

Основними ознаками та симптомами гемофілії є надмірна кровотеча та легкі синці. Людина з гемофілією не кровоточіть швидше ніж інші, але вона може кровоточити протягом тривалого періоду часу до утворення згустку. Кількість кровотечі залежить від тяжкості гемофілії.

Кровотеча із зовнішніх травм зазвичай не є серйозною. Приклади зовнішньої кровотечі включають:

  • сильна кровотеча не незначний поріз;
  • кровотеча в роті після порізу або укусу;
  • носова кровотеча без видимої причини.

Внутрішня кровотеча є більш серйозною. Деякі приклади внутрішньої кровотечі:

  • поява великих синців, спричинених кровотечею у великих м’язах;
  • проникнення крові в сечу або стілець, спричинене кровотечею з нирок, шлунку або кишечника;
  • кровотеча в колінах, ліктях або інших суглобах, яка може виникнути без видимих ​​причин. Суглоб може стати жорстким, болючим, набряклим або гарячим.

Кровотеча в мозок є серйозним ускладненням гемофілії і може виникнути після легкого удару в голову або важчої травми голови, залежно від тяжкості гемофілії. Ознаками та симптомами внутрішньомозкової кровотечі є:

  • зміни в поведінці;
  • зміни зору;
  • судоми;
  • раптова слабкість в руці або нозі;
  • тривалий сильний головний біль, біль або скутість у шиї;
  • сонливість;
  • багаторазова блювота.

Ознаки та симптоми, пов'язані з гемофілією А та гемофілією В, однакові. Єдиний спосіб визначити, який тип гемофілії у вас - це пройти спеціальні дослідження крові. Важливо знати, який тип гемофілії є у ​​людини, оскільки вибір методу лікування різний.

Діагностичний

Люди з важкою гемофілією можуть відчувати проблеми з кровотечею в дуже молодому віці, і їхній діагноз часто ставлять до досягнення ними одного (1) року. Людям з менш важкою формою гемофілії діагноз може бути не встановлений до досягнення ними старшого віку.

Діагноз гемофілії зазвичай ставлять шляхом виявлення ненормальних ознак кровотечі, вивчення сімейної історії та використання аналізів крові. Аналізи крові використовуються для визначення:

  • час, необхідний для згортання крові;
  • рівні факторів згортання крові в крові;
  • можливість того, що фактор згортання крові частково або повністю відсутній у вашій крові.

Результати тестів допоможуть підтвердити, чи є у вас гемофілія, який тип гемофілії у вас і наскільки важкий він. Гемофілія називається важкою легкий, середній або важкий залежно від кількості факторів згортання крові VIII та IX у крові.

У вагітних із цим захворюванням лікарі можуть зробити тест до народження дитини для діагностики гемофілії. Потім лікар робить біопсію трофобласта або амніоцентез. Біопсію трофобласта (тканини, що обволікає плід) можна зробити вже на 10 тижні, тоді як амніоцентез роблять після 15 тижня.

Лікування та профілактика

Тип лікування варіюється залежно від типу гемофілії, тяжкості захворювання та вашої щоденної діяльності. Це також буде відрізнятися, якщо ви проходите стоматологічні або медичні процедури.

Основним методом лікування гемофілії є заміна фактора згортання. Фактори VIII або IX вводять у вену. Ці фактори згортання крові можуть вироблятися з крові людини, яка фільтрується та обробляється для запобігання вірусних інфекцій. Завдяки сучасним методикам ризик зараження інфекцією через вливання факторів згортання дуже низький. Фактори згортання також можуть вироблятися в лабораторії, а не отримуватися з крові людини; це тоді приблизно рекомбінантні фактори згортання.

Замісна терапія може бути призначена як профілактичний, що є регулярним введенням для запобігання кровотечі або на вимогу, лише тоді, коли виникає епізод кровотечі.

Деякі проблеми, які можуть бути пов'язані із замісною терапією фактором згортання крові, включають:

  • утворення антитіл, які атакують фактор згортання крові;
  • розвиток вірусних інфекцій, набутих після введення факторів згортання крові з крові людини;
  • поява пошкоджень суглобів, м’язів або інших частин тіла, спричинених затримкою лікування.

Вкрай рідко організм може утворювати антитіла, які атакують заміщуючий фактор згортання і заважають лікуванню працювати. Ці антитіла також називають інгібітори. При гемофілії А антитіла можна виявити приблизно у 20% людей, які отримували лікування, тоді як при гемофілії вони можуть бути виявлені у 1% людей, які отримували лікування. Найчастіше зустрічається у пацієнтів з важким ступенем гемофілії. У цих випадках лікарі можуть застосовувати вищу дозу замісної терапії.

Інші методи лікування гемофілії включають:

  • десмопресин (DDAVP). Десмопресин - це синтетичний гормон, який використовується для лікування легких кровотеч у людей з гемофілією А. Він викликає в організмі вивільнення більше фактора VIII та фактора фон Віллебранда. Фактор фон Віллебранда допомагає довше утримувати фактор VIII у крові. DDAVP можна вводити у вигляді ін’єкцій або назальних спреїв. Він застосовується лише в певних ситуаціях, оскільки його ефект може стихнути, якщо його давати занадто часто.
  • транексамова кислота. Транексамова кислота належить до класу ліків, що називаються антифібринолітики. Ці препарати запобігають розщепленню тромбів. Його можна використовувати із замісною терапією фактором згортання як таблетку або як внутрішньовенну ін’єкцію. Зазвичай використовується перед стоматологічною процедурою або для лікування кровотечі з рота.
  • генна терапія. Дослідники намагаються знайти способи виправити аномальні гени, що викликають гемофілію. Генна терапія ще не широко застосовується, оскільки потрібні додаткові дослідження.

* Усі препарати мають як загальну назву (загальна назва), так і торгову марку чи торгову марку. Бренд - це назва, яку виробник вибирає для свого продукту (наприклад, Tylenol ®). Загальна назва - це назва ліків у медицині (наприклад, ацетамінофен). Препарат може мати більше однієї торгової марки, але він має лише одну загальну назву. У цій статті перелічені ліки за їх загальною назвою. Щоб отримати інформацію про конкретний препарат, дивіться нашу базу даних про ліки. Щоб отримати додаткову інформацію про торгові марки, проконсультуйтеся з лікарем або фармацевтом.