H; мохроматоз d; фініш, симп; мій і діагноз

Перше генетичне захворювання у Франції - гемохроматоз страждає 1 із 300 французів або 200 000 пацієнтів. Це захворювання викликане надмірним засвоєнням харчового заліза. Визначення, симптоми, генетичний тест, методи лікування. Що слід знати.

фініш

  • Визначення
  • Симптоми та ускладнення
  • Причини
  • Діагностичний
  • • Трансферин
  • • Феритин сироватки
  • • Генетичний тест
  • Лікування
  • Природні засоби

Визначення: що таке гемохроматоз ?

Гемохроматоз є генетичне захворювання хто тренується скупчення заліза в організмі та деяких органах зокрема. Печінка, підшлункова залоза, шкіра та серце є основними ураженими органами. Залізо використовується організмом відповідно до його потреб. В контексті гемохроматозу генетична аномалія створить парадоксальне повідомлення про нестачу заліза, що сприятиме його засвоєнню з травлення. Організм не обладнаний для усунення заліза, яке надходить до нього в надлишку, перевантаження потім розвивається поступово.

Гемохроматоз, як правило, відносно легкий, якщо його розпізнають у віці 20-30 років, але часто важкий, а іноді і смертельний, якщо його виявляють у віці 50-60 років.

Симптоми та ускладнення

Пацієнт зазвичай не виявляє симптомів до молодого зрілого віку ("відкладене генетичне захворювання"), накопичення заліза дуже прогресивне (і високі потреби в залізі в дитинстві та юності). Клінічні ознаки різноманітні і залежать від ураження органів. Може з’явитися таке:

  • хронічна втома (що часто змушує більше думати про брак заліза),
  • болі в суглобах (дуже сугестивно, коли вони впливають на другу і третю п'ястно-фалангові залози, що може бути причиною "болісного рукостискання"),
  • засмаглий відтінок шкіри,
  • гепатомегалія (збільшення печінки), яка може перерости в цироз,
  • діабет,
  • порушення серцевого ритму або навіть серцева недостатність.

Причини: гомозиготний або гетерозиготний суб’єкт ?

"Щоб у людини розвинулася хвороба, він повинен мати дві копії дефектного гена (ген, що несе мутацію C282Y). Цей суб'єкт зазначений гомозиготний: тому він отримав ген від свого батька, а ген від матері; цих двох батьків називають гетерозиготними (отже, вони можуть передавати свій ген, але не хворі). Тому важливо не говорити про "гетерозиготний гемохроматоз", - описує професор П'єр Бріссо, член Медичної академії та науковий керівник Асоціації гемохроматозних вуст (AHO). Перш ніж додати: "Так само, ситуація під назвою" складова гетерозиготність ", яка пов'язує класичну мутацію гемохроматозу (C282Y) з іншою мутацією (H63D), не піддає ризику гемохроматозу і, як мінімум, відзначається збільшенням рівень заліза в крові без клінічних наслідків. гетерозиготний предмет тому композит не слід діагностувати як гемохроматоз ".

"Їх більше не слід називати" вторинним гемохроматозом ", але придбані перевантаження заліза. Вони можуть бути пов’язані з багаторазовим переливанням крові (еритроцити дуже багаті залізом) при гематологічних захворюваннях, які відповідають за хронічну анемію, таку як таласемія у дітей або мієлодисплазія (раніше називалась сидеробластичною анемією) у дорослих », - пояснює професор Бриссо. також через надмірне надходження заліза венозним шляхом. Ці придбані перевантаження залізом можуть спричинити ускладнення, дуже подібні до гемохроматозу, але контекст, в якому вони виникають, дуже особливий і викликає. Надлишок заліза, як правило, дуже помірний, можна спостерігати в інших ситуаціях, таких як:

  • метаболічний синдром (надмірна вага, артеріальна гіпертензія, діабет, гіперхолестеринемія та ін.),
  • хронічний алкоголізм.

Діагностичний

Аналізи крові дозволяють припустити перевантаження залізом, кількісно визначити його та підтвердити генетичну природу захворювання.

Коефіцієнт насичення трансферину

Збільшення коефіцієнта насичення трансферину є найбільш сугестивною ознакою діагнозу гемохроматозу. Це являє собою залізо навантаження трансферину, який є залізничним транспортним човником у крові, необхідний для доставки заліза до різних органів. Збільшення понад 45% вимагає нової дози крові: якщо вона все ще перевищує 45%, потрібно вимагати генетичного тесту.

Рівень феритину в сироватці крові

Феритин - це білок, який використовується для зберігання заліза в клітинах. Це також білок крові, рівень якого відображає, при гемохроматозі, навантаження організму на залізо. Однак важливо мати на увазі, що гіперферритінемія не завжди перетворюється на перевантаження залізом. Таким чином, безумовно, найпоширенішою причиною гіперферритинемії є метаболічний синдром (де навантаження на організм залізом або нормальне, або лише дуже помірно збільшене). У цьому випадку насичення трансферином є нормальним явищем. Запалення або алкоголізм також можуть спричинити гіперферритинемію, крім перевантаження залізом.

Генетичний тест

Тестування на мутацію C282Y рекомендується у даного суб'єкта у разі підтвердженого підвищення рівня насичення трансферином (тест потім відшкодовується). Це підтверджує гемохроматоз, якщо мутація присутня вдвічі (C282Y/C282Y). Під час сімейного скринінгу генетичний тест є ключовим обстеженням, оскільки він дозволяє «класифікувати» членів сім’ї на «нормальних» суб’єктів (без мутації C282Y), гетерозиготних (1 мутація) або гомозиготних (2 мутації). Генетичний тест систематично відшкодовується в цьому контексті сімейного розслідування.

Генетичне тестування підлягає конкретні норми:

Лікування: як лікувати гемохроматоз ?

Лікування засноване на практика кровопускання, які дозволяють евакуювати надлишок заліза. Кровопускання передбачає взяття від 400 до 500 мл крові. Вони проводяться спочатку щотижня, а потім, після усунення перевантаження залізом, з інтервалом у 2-4 місяці. Це лікування проводиться довічно. Існують препарати, здатні усунути перевантаження залізом, але вони лише у виняткових випадках застосовуються при гемохроматозі, оскільки кровотеча зазвичай ефективна і добре переноситься. Лікування майбутнього полягатиме в доповненні організму гепсидином для того, щоб виправити збільшення всмоктування заліза.

Природні засоби

"Це не так не рекомендується дотримуватися дієти без заліза, однак бажано помірковати продукти, багаті залізом (наприклад, червоне м'ясо) і особливо прийом вітаміну С в таблетках, оскільки він збільшує всмоктування заліза", радить професор Бріссо. Вживання чаю за умови, що він відповідає досить великим обсягам, може бути помірно корисним (оскільки чай зменшує засвоєння заліза).

Інформаційний бюлетень

Дякую професору П'єру Бріссо, члену Медичної академії та науковому керівнику Асоціації гемохроматозних вуст (AHO).