Хімія f; r; лікарі цистинурія

Гомоцистеїн створюється з метіоніну шляхом відщеплення S-метильної групи. Як і цистеїн, гомоцистеїн дуже легко окислюється при димеризації: тіолові групи стають дисульфідним містком і утворюється гомоцистин. Гомоцистин також дуже погано розчиняється у воді; він може виділятися з сечею лише в невеликих кількостях.
В Гомоцистинурія, відносно рідкісний (1: 160 000) вроджений метаболічний розлад, ферментативна активність цистатіонінсинтетази або кобаламінзалежної метилтрансферази значно знижується. Спостерігається підвищена концентрація гомоцистеїну в крові та його виведення з сечею. Там гомоцистин виробляється шляхом окислення. Крім того, з’являються атипові метаболіти, наприклад, гомолантіонін та S-аденозилметіонін. Наслідками є затримка психічного розвитку, вивих кришталика (вивих = зміщення кришталика в склоподібне тіло або передню камеру ока), глаукома, відшарування сітківки, порушення агрегації тромбоцитів, зміни скелета та підвищений ризик артеріосклерозу. У рідкісних випадках в осаді сечі з’являються кристали гомоцистину. Однак більші камені не утворюються.

Терапія: Багата на цистеїн дієта з низьким вмістом метіоніну, додаткове введення піридоксолу (вітамін В6).

Тирозин

Тирозин виводиться нирками лише тоді, коли концентрація цієї амінокислоти в крові значно підвищена (тирозинемія). Підвищений рівень тирозину може бути наслідком вродженого порушення обміну речовин Тирозиноз бути. Найчастіше тирозинемія асоціюється з набутим ураженням печінки, особливо одним Цироз печінки. При посиленому виведенні тирозину в осаді сечі виявляються дрібні кристали цієї амінокислоти, поява більших каменів, що призводять до симптомів, поки не спостерігається.

---