Хвороба чи синдром Cri du Chat - здоров’я в мережі
Синдром Крі дю Чата є хромосомною аномалією, яка відповідає видаленню змінного розміру в кінці короткого плеча хромосоми 5. Вперше це захворювання було описано французьким генетиком у 1963 році. За підрахунками, від 1/15 000 до 1/50 000 дітей, уражених при народженні цією хворобою. Синдром Крі дю Чата з'являється при народженні і носить це ім'я, тому що крики уражених дітей високі і своєрідні, нагадують котяче нявкання. Це не спадкова хвороба.
Клінічні особливості синдрому крик-кота
Клінічні ознаки, пов'язані з синдромом Cry du Chat багато:
- Високий крик, що нагадує котяче нявкання
- Мікроцефалія (дуже маленька голова)
- Широкий носовий місток
- Косі очі через епікантус (складка шкіри верхньої повіки до краю носа)
- Мікрогнатія (недостатній розвиток нижньої щелепи)
- Аномалії дерматогліфів (малюнки, сформовані на пульпі пальців і на кистях рук, що дають відбитки)
- Значна розумова та психомоторна відсталість
Також присутній запор і проблеми зі сном. Деякі діти страждають від затримки мови і не вимовляють своїх перших слів до приблизно 4 років, інші взагалі не говорять і дають зрозуміти за допомогою картинок та жестів.
Діагностичний
Діагноз синдрому Cry du Chat ґрунтується насамперед на наявності у немовляти тих дуже високих плачу, що нагадують нявкання кота. Діагноз підтверджується хромосомним дослідженням (визначення каріотипу). У 85% випадків це генетична проблема, яка випадково з’явилася у дитини. Таким чином, ймовірність появи цієї хромосомної аномалії в майбутній вагітності низька.
У решті 15% це хромосомні аномалії що дитина успадкувала. У цьому випадку існує потенційний ризик того, що це повториться в майбутній вагітності. Генетик може оцінити цей потенційний ризик для майбутніх батьків у кожному конкретному випадку.
Лікування та лікування
На сьогоднішній день лікування синдрому не існує Cry du Chat. З іншого боку, раннє лікування дозволяє реабілітувати та навчати пацієнтів з метою покращення якості їх життя. Пацієнти все більше інтегруються у соціальне життя.
Перший рік після постановки діагнозу важкий для батьків та оточуючих дитини, медико-соціальна допомога, яку необхідно організувати, різні перевиховання, які мають бути проведені (фізіотерапевт, психомоторний терапевт, ерготерапевт тощо ...).
Дитячий розвиток
Діти з Cry du Chat народжуються меншими за вагою, зростом та окружністю голови, ніж інші діти. Новонароджені часто мають труднощі з годуванням, вони погано смокчуть, п’ють дуже повільно, помиляються і сильно відригують. Батьки також стикаються з іншими проблемами, такими як проблеми з диханням, проблемами зору та вродженими вадами серця, нирок та кишечника. Для вирішення деяких з цих вад розвитку може розглядатися хірургічне втручання.
руховий розвиток повільніше у постраждалих дітей. Прості дії, такі як вставання, поворот голови, ходьба, виконуються дуже повільно і вимагають більше зусиль.
Нарешті, важливо зазначити, що ці діти мають життєрадісний характер, спритні та привабливі і часто вперті. Ці діти цікаві і легко нав'язують зв'язки з оточуючими. Вони дуже цінують дозвілля, такі як прогулянки, музика, спів, катання на поні тощо.