Хвороба Фон Гірке - причини, симптоми та лікування
В Хвороба фон Гірке це найпоширеніша хвороба зберігання глікогену. Хвороба характеризується непридатністю запасів глікогену в печінці. Однак на накопичений в м’язах глікоген це не впливає.
Зміст
Що таке хвороба Фон Гірке
Хвороба фон Гірке вперше був описаний лікарем Едгаром фон Гірке в 1929 році. При цій хворобі глікоген, що зберігається в печінці, більше не можна використовувати через генетичний дефект. Через кілька годин після їжі відбувається небезпечне падіння рівня цукру в крові, яке необхідно негайно компенсувати швидко доступними вуглеводами.
Глікоген - це полісахарид, подібний рослинному крохмалю, який розпадається на моносахариди в періоди утримання від їжі і повертається в організм у вигляді глюкози. Крім того, такий розпад підтримує постійний рівень цукру в крові. Через мутацію відповідальний фермент глюкоза-6-фосфатаза більше не виробляється в достатній мірі або лише в неактивній формі. Цей генетичний дефект успадковується аутосомно-рецесивним чином.
Захворювання зустрічається дуже рідко. Лише приблизно кожен 100 000 новонароджених страждає цією хворобою. Однак хвороба Фон Гірке є найпоширенішою хворобою зберігання глікогену. Він також відомий як хвороба зберігання глікогену I типу (GSD1) або глікогеноз I типу. Однак синдром все ще можна розділити на типи Ia та Ib. Тип Ia становить 80 відсотків і, відповідно, тип Ib становить 20 відсотків.
причини
Глюкоза-6-фосфат є метаболітом у ланцюзі від глікогену до глюкози. Відсутність дефосфорилювання цієї сполуки означає, що глюкоза не може утворюватися. Він просто ініціює подальший синтез глікогену. Запас глікогену в печінці заповнюється дедалі більше. Це призводить до їх збільшення (гепатомегалія). У той же час рівень цукру в крові вже не може бути збалансованим. Після їжі цукор крові транспортується в клітини для згоряння під дією інсуліну.
Коли рівень цукру в крові стає занадто низьким, утворюється більше глюкагону, антагоніста інсуліну. Глюкагон піклується про розщеплення запасів глікогену в печінці та м’язах. Якщо фермент глюкоза-6-фосфатаза дефектний, глюкагон більше не може викликати утворення глюкози з глікогену.
При хворобі фон Гірке типу Ib на інший фермент в першу чергу впливає дефект. Це транспортний фермент для глюкозо-6-фосфатази. Глюкоза-6-фосфатаза тут ціла, але її не можна транспортувати до місця призначення, печінки.
Симптоми, нездужання та ознаки
Хвороба Фон Гірке характеризується гепатомегалією (збільшенням печінки), підвищенням рівня цукру в крові після їжі та значним зниженням рівня цукру в крові після тригодинного утримання від їжі. Одночасно спостерігається підвищений рівень сечової кислоти та підвищений рівень тригліцеридів у крові. Якщо немає прийому їжі, виникають гіпоглікемічні судоми.
Хвороба помітна у дітей вже у віці від трьох до чотирьох місяців. Зростання затримується. Одночасно виникає остеопенія або остеопороз. Обличчя виглядає круглим із повними щоками. Окрім печінки, збільшені також нирки. Крім того, часті носові кровотечі виникають через порушення функції тромбоцитів.
У типу Ib спостерігаються також функціональні розлади нейтрофілів. Тому розвиваються часті інфекції та запалення кишечника. Порушення функції печінки через аденоми печінки або навіть карциному печінки можуть виникати як пізні ускладнення. Також може розвинутися ниркова недостатність.
Діагностика та перебіг захворювання
Хвороба Фон Гірке може бути дуже добре діагностована за типовим перебігом кривої цукру в крові у зв'язку з рівнем лактату. Гіперглікемія та гіполактична ацидемія завжди присутні відразу після їжі. Через три-чотири години харчової стриманості рівень цукру в крові занадто низький, а рівень лактату занадто високий для цього.
Гіпоглікемія при хворобі Фон Гірке завжди швидко залежить. Активність глюкозо-6-фосфатази сьогодні визначається лише рідко. Це пов’язано з тим, що молекулярно-генетичні дослідження усувають цю потребу. З точки зору диференціальної діагностики, пухлини печінки можна виключити за допомогою методів візуалізації. Інші глікогенози також можна чітко розрізнити, оскільки вони демонструють високі показники цукру в крові та високі показники лактату після їжі і відповідно низькі показники цукру в крові та низькі показники лактату через три-чотири години.
Ускладнення
При хворобі фон Гірке пацієнти в першу чергу страждають від сильного збільшення печінки. Це також може викликати біль, оскільки печінка тисне на інші органи. Сильно знижений рівень цукру в крові також виникає в результаті хвороби і дуже негативно позначається на якості життя постраждалої людини.
Пацієнти не в змозі виконувати напружені заняття чи спортивні заходи, і часто відчувають втому або виснаження. Хвороба фон Гірке також значно знижує стійкість. Люди страждають від судомних м’язів і, у багатьох випадках, від носової кровотечі. Хвороба також може призвести до запалення в кишечнику або печінці. У гіршому випадку в печінці утворюється пухлина.
Хвороба Фон Гірке також може призвести до ниркової недостатності, тому пацієнтам доведеться протягом усього життя покладатися на діаліз або трансплантацію нирки. Оскільки причинно-наслідкове лікування хвороби Фон Гірке неможливе, лікуються лише окремі симптоми. Ускладнень немає. Однак тривалість життя пацієнта значно зменшується і обмежується хворобою.
Коли слід звертатися до лікаря?
Оскільки хвороба Фон Гірке не може вилікуватися самостійно, людина, яка страждає цією хворобою, безумовно залежить від відвідування лікаря. Це єдиний спосіб запобігти подальшим ускладненням і скаргам, тому при перших ознаках та симптомах захворювання слід звернутися до лікаря. Рання діагностика дуже позитивно впливає на подальший перебіг цієї хвороби. У більшості випадків слід звернутися до лікаря, якщо у відповідної людини тривалий час високий рівень цукру в крові.
Як правило, значно збільшена печінка також свідчить про це захворювання. У більшості людей також часті носові кровотечі або страждають кишковими проблемами. Якщо ці симптоми виникають протягом більш тривалого періоду часу і не зникають самі по собі, у будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Як правило, хвороба Фон Гірке може діагностувати терапевт або терапевт. Однак подальше лікування завжди залежить від точної вираженості симптомів. Не можна загально передбачити, чи призведе захворювання до зменшення тривалості життя.
Лікування та терапія
Лікування хвороби фон Гірке є симптоматичним. Мета - уникнути гіпоглікемії через короткі періоди відмови від їжі. Часто днем потрібно їсти невеликі страви, багаті вуглеводами. Постійне надходження розчину декстрину через зонди необхідно вночі.
Якщо лікування розпочати своєчасно, пізніше можна уникнути пошкодження органів. Крім того, діти можуть нормально рости. Однак якщо серйозне ураження печінки та нирок все-таки трапляється, слід також розглянути питання про трансплантацію органів.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Щоб запобігти хворобі Фон Гірке, постраждалі сім'ї повинні отримувати генетичну консультацію. Якщо випадки вже мали місце в родині та родичах, доступні генетичні тести людини. Хвороба успадковується як аутосомно-рецесивний ознака.
Якщо у обох батьків дефектний ген, у нащадків 25-відсоткова ймовірність хворіти на хворобу Фон Гірке. Однак якщо дефектний ген має лише один із батьків, діти навряд чи захворіють.
Догляд
Безпосереднє подальше лікування можливе лише в обмеженій мірі при хворобі фон Гірке. Через переважно генетичні причини причинно-наслідкове лікування є не дуже перспективним. Однак, якщо ви хочете мати дітей, рекомендується генетичний тест. Таким чином можна запобігти повторному виникненню симптомів та перебігу захворювання. Найкращий шанс отримати полегшення після терапевтичного лікування - це якомога раніше звернутися до лікаря, як тільки з’являються симптоми.
Тим часом є ліки, що полегшують перебіг. Точне дотримання дозування важливо для ефективного подальшого догляду. Регулярні огляди є частиною графіка. Таким чином, можна визначити поточний стан захворювання та, якщо потрібно, позитивно вплинути на різні дозування або зміни ліків.
Пацієнти з хворобою фон Гірке також можуть самі впливати на перебіг захворювання. Тож після лікування ви повинні звернути увагу на відпочинок та захист. Це допоможе полегшити симптоми. Емоційна стабільність та уникнення стресових ситуацій також допомагають знизити серцевий ритм.
Це також означає, що органи повинні витримувати менший тиск. В цілому, весь організм таким чином позбавлений. Щодо харчування, слід уникати прийому холестерину для постійного спостереження. Також надзвичайна обережність вимагає жирних інгредієнтів. Імунна система організму залишається стабільнішою завдяки щоденним фізичним навантаженням на свіжому повітрі.
Ви можете зробити це самі
Хвороба Фон Гірке вимагає лікування в дитячому метаболічному центрі. Постраждалі діти повинні дотримуватися відповідної дієти, щоб зменшити симптоми хвороби Фон Гірке. На додаток до стаціонарного лікування, яке включає лікування глюкозою у вигляді мальтодекстрину, пацієнти повинні піклуватися про себе. Батьки постраждалих дітей також повинні звертати увагу на типові симптоми, такі як кровотеча або проблеми з печінкою, та інформувати про це свого лікаря.
Хвороба Фон Гірке є серйозною недугою, яка вимагає постійного контролю. Це може бути великим тягарем для батьків чи опікунів. В рамках терапії можна вирішити проблеми та страхи. Крім того, слід налагодити контакт з іншими батьками, в родині яких є випадок хвороби Фон Гірке.
Зовнішні зміни, такі як невисокий зріст або типове обличчя ляльки, можна лікувати хірургічним шляхом. Після хірургічної процедури необхідно дотримуватися гігієнічних заходів, призначених лікарем. Живіт повинен негайно оглянути лікар, щоб уникнути внутрішньої кровотечі та інших ускладнень. Завдяки всебічній самодопомозі постраждалі можуть мати принаймні щоденне життя без симптомів. Лікування лікарем-інтерністом завжди є обов’язковою умовою.