Хвороба Гілберта Ку; Що це; які причини та способи лікування журналу Therapeutes

Хвороба Гілберта (сімейна холемія) є рідкістю і часто спричиняє помилковий діагноз. Характеризується легкою, періодичною жовтяницею, яка є єдиним симптомом. Хвороба легкого ступеня, переважно вражає молодих людей. Всі аналізи печінки в нормі. Захворювання не знає ускладнень. Лікувати не потрібно.

Симптоми

Для лікаря жовтяниця, як правило, є серйозною ознакою. Але якщо він виявить, що це не супроводжується якимись іншими значущими симптомами, він майже завжди може діагностувати хворобу Гілберта, яка після підтвердження дозволяє уникнути непотрібного лікування та медичних витрат.

Отже, єдиною ознакою хвороби Гілберта є головним чином те, що ваша шкіра та білки очей іноді мають жовтуватий відтінок (жовтяниця) через трохи підвищений рівень білірубіну в крові. Ось деякі стани та ситуації, які можуть збільшити рівень білірубіну, а отже, і жовтяницю, у людей із синдромом Гілберта:

Хвороби, такі як застуда або грип
Швидко або дотримуйтесь дуже низькокалорійної дієти
Зневоднення
Менструація
Стрес
Інтенсивні фізичні вправи
Нестача сну

Причини

Синдром Гілберта є результатом генетичної мутації в промоторній області гена ферменту UGT1A (одного з ферментів, який називається UGT глюкуронозилтрансфераза, важливого для метаболізму білірубіну). Ген знаходиться в хромосомі 2. Інші типи мутацій цього ж гена викликають синдром Криглера-Найджара, більш серйозну та небезпечну форму гіпербілірубінемії (високий рівень білірубіну в крові).

Люди з двома копіями аномальної промоторної області для гена UGT1A (по одній успадкованій від кожного з батьків) мають синдром Гілберта та підвищений рівень білірубіну, що свідчить про аутосомно-рецесивний характер успадкування. Це означає, що обом батькам потрібен ген, щоб виразити аномалії у потомства.

Синдром Гілберта є поширеною знахідкою в США та Європі. Зазвичай такий стан виявляється випадково (суто випадково) під час планового скринінгу крові.

Фактори ризику

Хоча він присутній з народження, синдром Гілберта зазвичай не помічається до статевого дозрівання або пізніше, оскільки вироблення білірубіну зростає під час статевого дозрівання. У вас підвищений ризик розвитку синдрому Гілберта, якщо:

Обидва батьки несуть аномальний ген, який спричиняє розлад.
Ти чоловік

Ускладнення

Низький рівень ферменту білірубіну, що викликає синдром Жильбера, також може посилити побічні ефекти деяких ліків, оскільки цей фермент відіграє певну роль у виведенні цих препаратів з вашого організму.

Ці препарати:

Іринотекан (Camptosar), хіміотерапевтичний препарат проти раку
Деякі інгібітори протеази, що використовуються для лікування ВІЛ

Якщо у вас синдром Гілберта, поговоріть зі своїм лікарем, перш ніж приймати будь-які нові ліки. Крім того, наявність певних типів синдрому Жильбера може збільшити ризик розвитку каменів у жовчному міхурі.