Хвороба Гіршпрунга

визначення

Хвороба Гіршпрунга - одна рідкісні вроджені захворювання. Він поставляється з частотою близько 1: 3000-5000 уражені новонароджені. Хвороба проявляється в Шлунково-кишкового тракту.
Нервові клітини та пучки нервових клітин (ганглії) відсутні в частині кишечника. У технічному плані говориться про агангліоз. Крім кишечника, на відсутність нервових клітин впливає і внутрішній сфінктерний м’яз, який відповідає за утримання стільця. Через відсутність нервових клітин у відділах кишечника стілець більше не може транспортуватися в напрямку заднього проходу за допомогою хвилеподібних рухів м’язів, так що Вміст кишечника/кал перед хворим відділом кишечника накопичується, оскільки м’язи в зоні ураження вже не можуть розслабитися, створюючи звуження.

товстої кишки

Хвороба Гіршпрунга зазвичай вражає лише Товста кишка, Тонка кишка може бути дуже рідко уражена хворобою. Приблизно в трьох чвертях випадків уражаються сигмовидної кишки і прямої кишки, тобто двох кінцевих відділів товстої кишки. Уся товста кишка уражена менш ніж у десяти відсотках пацієнтів. У цих пацієнтів симптоми більш виражені.

Захворювання виникає Новонароджений або Немовлята на. Лише у дуже небагатьох випадках це може виявитися лише у зрілому віці. Зазвичай це трапляється, коли уражений безнервний відділ кишечника дуже короткий і тому має малу вагу.

причини

Причина хвороби Гіршпрунга полягає в одному порушений ембріональний розвиток, що відбувається протягом четвертого-дванадцятого тижня вагітності. Нервові клітини (ганглії) не може мігрувати в нервове сплетення так званого міентеріального сплетення, яке зазвичай знаходиться в м’язах кишкової стінки. Щоб компенсувати відсутність імміграції нервових клітин у кишкову стінку, вгору в кишечнику підключається нейронна мережа, яка зміцнює речовину, що передає Ацетилхолін виливається. Ацетилхолін викликає підвищену активність кишкових м'язів, так що пов'язане із захворюванням Постійна напруга (спастичність) розвиваються кишкові м’язи.

Безперечно, є один фактор, який пов’язаний із захворюванням генетичний компонент роль. Хвороба може успадковуватися аутосомно-домінантно або аутосомно-рецесивно. Але є також багато дітей, які не переносять жодної з типових генних мутацій і у яких хвороба не передалася через спадковість. Якщо частини кишечника у майбутньої дитини недостатньо забезпечені кров’ю або якщо відбувається вірусна інфекція, це також може спровокувати захворювання.

Дізнайтеся більше про тему тут: Вегетативна нервова система

Симптоми

Симптоми хвороби Гіршпрунга проявляються у новонародженого. Дитина привертає увагу через дуже роздутий живіт. По-друге, першим має бути рідкий стілець (технічно званий меконій) секретуватися протягом перших 24-48 годин. У новонароджених з хворобою Гіршпрунга першим стільцем є затримується або переважно зовсім не подано. У деяких випадках це відбувається тому, що кишкова непрохідність (клубова кишка) вже сформувалася. Іноді може також виникнути жовчна блювота.

Якщо дитину обстежити в клініці при ректальному огляді на основі їх симптомів, лікар це задумається підвищений м’язовий тонус сфінктерного м’яза, тоді як в животі багато стільця, але пряма кишка порожня.

Також прочитайте статтю: Меконієвий ілеус.

Діагностика

На основі основних симптомів запускаються різні діагностичні процедури. На початку живіт спочатку розглядається на дотик і слухання. Це може частково Опір стільця можуть відчуватися, які викликані стільцем перед звуженою та ураженою кишковою ділянкою. Тоді зазвичай один закривається Ультразвукове дослідження черевної порожнини, в якій видно, наскільки кишечник наповнений і чи є розширення. За цим зазвичай йде a Рентген живота.

Зрештою, Біопсія слизової оболонки відділу кишечника, який потім можна використовувати для чіткого визначення, які сегменти кишечника уражені. Ви також можете розтягнути пряму кишку (вимірювання ректального тиску). Як правило, після розтягування прямої кишки повинен бути релаксаційний рефлекс внутрішнього сфінктера, але це не відбувається у випадку хвороби Гіршпрунга.

Рентген

Підозра на основну хворобу Гіршспрунга зазвичай може бути підтверджена рентгеном. Для рентгенологічного дослідження буде Контрастні засоби вводиться в товсту кишку. Характерно, що один може бути, якщо є хвороба Гіршпрунга Стрибок калібру в діаметрі кишечника визначити. Сегмент, уражений хворобою, є тісно розміщені. Перед цією точкою знову є значно збільшений відділ кишечника, оскільки стілець накопичується перед сусіднім звуженням. Можна говорити про так званий мегаколон, який можна побачити на рентгенівських променях як ключову ознаку хвороби Гіршпрунга.

Навіть якщо часто вдається поставити діагноз хвороби Гіршпрунга за допомогою рентгенологічного дослідження, це робить наступний Біопсія слизової оболонки не зайвим, оскільки ви не завжди можете реально побачити типовий мегаколон на рентгені, якщо захворювання є. Особливо, коли уражений лише короткий відділ кишечника.

Біопсія слизової оболонки

Діагноз хвороби Гіршпрунга підтверджується біопсією слизової оболонки кишечника. Біопсія може бути використана, щоб продемонструвати, що всередині м’язів відділів товстої кишки Гангліозні клітини відсутні і таким чином визначити, які саме ділянки товстої кишки уражені, це важливо знати для подальшої операції. Ви також можете використовувати a підвищена концентрація ацетилхолінестерази виявити, фермент, який розщеплює важливу речовину-передавач, ацетилхолін, який надмірно активний у хворобі. Біопсія проводиться або під загальним наркозом, або під седацією (заспокоєння).

Ви можете дізнатись більше про це тут: біопсія.

Терапія хвороби Гіршпрунга

Лікування хвороби Гіршпрунга не може бути консервативним, але обов’язковим оперативні бути зробленим. На початку він частково працює штучний задній прохід створений (Анус претер), так що може відбуватися дефекація. Штучний задній прохід створюється перед областю, ураженою хворобою. Це означає, що хвороба може бути подолана на певний проміжок часу, щоб стан здоров'я знову стабілізувався, а дитина в одному кращий стан остаточно експлуатований може бути.

На другому оперативному етапі, який буде хворий кишковий сегмент видалений (Резекція) та інші відділи кишечника, з’єднані з ще короткою частиною прямої кишки. Операція не проводиться при великій операції на відкритому животі, але, як правило, операцію можна проводити через задній прохід (трансанальний). Частково повинен бути на малоінвазивна процедура (лапароскопічний) слід уникати. Створення штучного заднього проходу часто можна уникнути на початку і безпосередньо видалити уражену ділянку кишечника.

Після операції вам доведеться перейти до регулярне спорожнення кишечника поважати. Частота спорожнення та консистенція стільця повинна нормалізуватися протягом декількох тижнів-місяців після операції. Близько 90% дітей після операції в нормі.

Тест на коронавірусну інфекцію

Ви страждаєте від одного Коронавірусна інфекція?
Відповідь на це 11 швидких питань і з’ясуйте, чи не загрожує вам!

Ви належите до одного Група ризику щодо коронавірусу (SARS-CoV-2)?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: Чи належу я до групи ризику коронавірусу??

Як добре ви це тримаєте Заходи безпеки для захисту від коронавірусу (SARS-CoV-2)?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: Чи вживаю я належних заходів безпеки?

Наскільки твій високий ризик заразитися коронавірусом (SARS-CoV-2) найближчим часом?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: Наскільки високий ризик зараження?

У мене корона або «просто» застуда?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: корона або холод?

Чи є у мене корона або «просто» грип?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: корона або грип?

На що я повинен звертати увагу під час їжі?

Основною проблемою після операції з приводу хвороби Гіршпрунга є стійка схильність до запорів та утворень газів. Тому під час їжі важливо звертати увагу на такі речі:

Уникання запорів продуктів: Шоколад, какао-напої, банан, білий хліб, білий рис, занадто багато солодощів.

Уникання метеоризної їжі: Горох, квасоля, інші бобові, занадто жирна їжа

адекватне зволоження. Німецьке товариство харчування (DGE) рекомендує наступні кількості пиття для здорових людей:

Ускладнення

Оскільки новонароджені з хворобою Гіршпрунга часто не проходять стілець, штучний стілець необхідно очищати. Якщо цього не зробити вчасно, може виникнути так зване ускладнення некротизуючий ентероколіт що є гострим захворюванням шлунково-кишкового тракту, що загрожує життю.

Якщо стілець надмірно заселений бактеріями, це може призвести до розвитку токсичний мегаколон свинець, такий гострий Запалення кишечника. Страшні та небезпечні для життя ускладнення - це зараження крові (сепсис) та запалення очеревини (перитоніт).

Мегаколон як ускладнення

При хворобі Гіршпрунга в залежності від ступеня захворювання найчастіше відсутні нервові клітини прямої кишки та сигмовидної петлі. Через відсутність нервових клітин у товстому кишечнику кишка дуже вузька в цих областях. Стілець може проходити через це звуження лише в дуже малих кількостях або взагалі не проходити. Як результат, є один Розширення відділів кишечника, що знаходяться перед вузьким місцем. Збільшення товстої кишки використовується в медицині Мегаколон називається (грецьке означає "товста кишка").

Це ускладнення майже завжди виникає при хворобі Гіршпрунга, якщо її не виявити заздалегідь (наприклад, через відсутність дитячої мови). У 15% випадків a токсичний мегаколон, розширений кишечник атакується бактерією, яка називається клостридій.

Для отримання додаткової інформації читайте далі: Токсичний мегаколон.

Хвороба Гіршпрунга у немовлят

Хвороба Гіршпрунга - це хвороба, яка зазвичай вражає немовлят. Зазвичай це проявляється відразу після народження. Є лише одним із захворювань короткий сегмент кишечника уражених, дітей часто помічають лише після відлучення від грудей. Поки діти не переходять на правильну їжу, стілець, як правило, тонкий, щоб можна було легше подолати перетяжку і, отже, "дітей Гіршпрунга" не відразу після народження виділяються. Після переходу з чистого грудного вигодовування на прикорм діти зазвичай показують масивні завали та інші типові симптоми.

Зазвичай, однак, як уже зазначалося, хвороба проявляється через кілька годин/днів після народження.

Спадщина при хворобі Гіршпрунга

Хвороба хвороби Гіршпрунга є однією спадкова хвороба. При цьому не можна визначити конкретний ген як пусковий механізм захворювання. Залежно від того, який ген уражений, хвороба буде аутосомно-домінантна або аутосомно-рецесивний передається у спадок. Автосомно-домінантна означає, що якщо новонароджене успадковує хворий ген від одного з батьків, воно автоматично хворіє. При аутосомно-рецесивному успадкуванні дитині для розвитку хвороби потрібні два гени хворого, тобто ген хворого від матері та хворий ген від батька. Отже, ризик розвитку хвороби Гіршпрунга значно нижчий при аутосомно-рецесивному успадкуванні, ніж при аутосомно-домінантному успадкуванні.

Дослідження показали, що чим довше хворий кишечник, тим більший ризик його передачі власним дітям. Хлопчики складають приблизно в чотири рази частіше уражена хворобою як дівчина. Також захворювання частіше зустрічається у дітей Трисомія 21 (синдром Дауна) на. Близько 12% дітей із синдромом Дауна також хворіють на хворобу Гіршпрунга.

Чи можна вилікувати хворобу Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга - це кишкове захворювання з дуже хороший прогноз. Від 80 до 85% пацієнтів з хворобою Гіршпрунга уражаються лише в прямій кишці та в сигмовидної петлі. Таким чином, хірургічне видалення відділів кишечника, не оснащених нервовими клітинами, є досить простим, і через велику частку товстої кишки, що залишилася, пізніші ускладнення також менш виражені. Більшість пацієнтів мають нормальну якість життя після цієї операції, і їх слід вважати «вилікуваними».

Приблизно 30% постраждалих але продовжують страждати Схильність до запорів і, можливо, інші симптоми, про які йдеться нижче. На жаль, приблизно половина товстої кишки уражена у 10-15% пацієнтів, а вся товста кишка уражена хворобою Гіршпрунга в приблизно 5%. У випадку з цими так званими "довготривалими агангліонозами" (агангліоноз - ще один технічний термін хвороби Гіршпрунга) прогноз є дещо гіршим і частішим Ускладнення. Можливі ускладнення: нетримання сечі, схильність до запорів, утворення рубцевих перетяжок в кишечнику, запалення кишечника через бактерії. Пацієнти з тривалою хворобою Гіршпрунга виліковуються від хвороби Гіршпрунга, але їм доводиться боротися з цими ускладненнями.

Яка тривалість життя при хворобі Гіршпрунга?

Чи обмежена тривалість життя із хворобою Гіршпрунга, залежить від людини супутні вади розвитку від якого також страждає пацієнт. У 70% випадків уражені діти повністю здорові, за винятком хвороби Гіршпрунга. Тривалість життя не обмежена і відповідає тривалості життя інших дітей.

У 30% випадків діти з хворобою Гіршпрунга мають інші захворювання. До них належать, наприклад, синдром Дауна та інші спадкові синдроми. Тривалість життя залежить від синдрому, яким страждає дитина. У рідкісних випадках хвороба Гіршпрунга протікає разом з інші вади розвиткуп без синдрому. Тоді тривалість життя може бути обмежена залежно від супутньої вади розвитку (наприклад, недорозвинені легені).

Які симптоми проявляє хвороба Гіршпрунга у дорослих?

Дорослих з хворобою Гіршпрунга потрібно розділити на дві групи. перша група складається з дорослих, у яких у дитинстві діагностували хворобу Гіршпрунга оперували Був. Залежно від обсягу операції, ці пацієнти або взагалі не мають симптомів, або страждають від легких до важких ускладнень.
Можливі симптоми включають Нестриманість (Пацієнти не можуть контролювати випорожнення кишечника) або a Схильність до запорівГ. Також можуть розвинутися рубцеві перетяжки кишечника, що може призвести до проблем з травленням або кишкової непрохідності, яку потім доведеться оперувати. Деякі пацієнти все ще страждають частими запаленнями кишечника, спричиненими бактеріями в зрілому віці.

Другу групу дорослих із хворобою Гіршпрунга складають ті, хто має цю хворобу Діагностували не в дитинстві був. Це вражає лише невеликий відсоток людей із хворобою Гіршпрунга. Понад 90% діагностується як дитина, більшість решти пацієнтів у пізнішому дитинстві. Як правило, пацієнти, яким не ставлять діагноз до повноліття, є пацієнти, які лише короткий відділ кишечника зазнає впливу.
Типовим симптомом цих пацієнтів є запор, який важко контролювати навіть за допомогою здорової дієти з високим вмістом клітковини та достатнього споживання рідини та легких проносних заходів. Часто ці пацієнти можуть проходити дефекацію лише через одну клізму і відчувати сильний біль.

Додаткова інформація

Більше інформації з цього питання Хвороба Гіршпрунга Ви знайдете тут:

  • Хвороби шлунково-кишкового тракту
  • запор
  • Терапія запору
  • Біль при запорах
  • Запори у дітей
  • Меконієвий ілеус
  • Розпізнати кишкову непрохідність у немовлят
  • Біль у животі та запор
  • Біль у товстій кишці
  • Причини болю в животі