Хвороба Гоше рідкісне спадкове метаболічне захворювання ›
Новини здоров’я з Австрії
Хвороба Гоше (вимовляється як "Гоші") є дуже рідкісним спадковим захворюванням, яке протікає лише у дуже небагатьох випадках (частота: приблизно 1 з 50 000 людей). І батько, і мати повинні бути носіями цієї хвороби, і навіть тоді невідомо, чи обидва гени-носії передаються у спадок. На жаль, хвороба рідко правильно діагностується, ще й тому, що кожен перебіг захворювання може бути різним. Варіації варіюються від відсутність зовнішніх симптомів до важкої інвалідності та смерті. Постраждалі зазвичай отримують правильну терапію лише після дуже довгого шляху страждань із серйозними пошкодженнями органів.
1 жовтня відзначається Міжнародний день хвороби Гоше. Захворювання названо на честь французького лікаря Філіппа Шарля Ернеста Гоше, який у 1882 р. Вперше описав хворобу у пацієнта, у якого печінка та селезінка були помітно збільшені. Через генетичний дефект фермент глюкоцереброзидаза не виробляється в лізосомах в достатній мірі або зовсім не виробляється. Якщо цього ферменту бракує, жирові речовини, які не були розщеплені, накопичуються як запасна речовина у фагоцитах організму (макрофагах) і тому набрякають у товсті «клітини Гоше». Ці клітини Гоше накопичуються в різних органах і, таким чином, призводять до характерного клінічного вигляду захворювання.
Хвороба часто не виявляється роками, і лікуються лише симптоми. На жаль, попереджувальні ознаки щодо наявності хвороби Гоше дуже неспецифічні. Конкретні процедури тестування можуть дозволити швидку діагностику, але недостатня обізнаність щодо захворювання як у громадськості, так і в колах спеціалістів.
Хвороба Гоше: невідомо, не виявлено та загрожує життю
1 жовтня увага у всьому світі буде привернута до проблем людей із хворобою Гоше. Це важливо, оскільки діагноз часто не помічають, а хвороба розпізнається занадто пізно. «Нерідкі випадки, коли діагноз ставлять через кілька років. Це може загрожувати життю постраждалих, наприклад, якщо довгострокова шкода вже проявилася. Ми припускаємо, що лише 30 відсотків постраждалих діагностуються в Австрії », - пояснює П.Д. Флоріан Б. Лаглер, директор Інституту вроджених метаболічних захворювань Медичного приватного університету імені Парацельса в Зальцбурзі. “Існують хороші та однозначні діагностичні процедури. Проблема, як і у багатьох рідкісних хвороб, - шлях до діагностики ".
Роман Піхлер, голова Австрійського товариства хвороб Гоше (ÖGG), вказує на основну проблему рідкісних захворювань: «Я розумію проблеми, з якими стикаються лікарі, наприклад, як сімейний лікар повинен зробити висновок про те, що за кілька хвилин існує рідкісна хвороба - часу занадто мало! Нам важливо, щоб пацієнти серйозно сприймали їхній біль. Багато людей з рідкісними захворюваннями все ще повідомляють, що в підсумку їм поставлять діагноз "можливої психологічної проблеми". Лікарі теж повинні визнати, що вони не можуть знати всіх хвороб, але все ж вони трапляються - хоча і рідко.
Хвороба Гоше відноситься до групи рідкісних спадкових захворювань накопичення жиру. Через генетичний дефект фермент глюкоцереброзидаза виробляється недостатньо або взагалі не виробляється. В середньому хворіє лише кожен із 40 000 людей. Хвороба вражає кістки, внутрішні органи та кровотворну систему і може проявлятися в дитинстві, у підлітковому або зрілому віці. Якщо діагностувати пізніше, кров, селезінка, печінка та кістки, серед іншого, пошкоджуються. Почавши терапію досить рано, вторинних захворювань можна було б уникнути та покращити якість життя.
Часті носові кровотечі можуть свідчити про хворобу Гоше
Часті носові кровотечі, кровоточивість ясен або часті «синці» (гематоми) - часто без видимих причин - не завжди нешкідливі. Вони можуть бути типовим симптомом хвороби Гоше. Якщо пацієнти з повторними кровотечами з носа або частими синцями також повідомляють про такі симптоми, як втома, біль у кістках, здуття живота або біль у верхній частині живота, це може свідчити про хворобу Гоше. Пригнічений ріст або поганий набір ваги також є типовими попереджувальними ознаками у дітей.
Тест вносить ясність
Простий тест на суху кров може швидко надати медичну надійність. Якщо спостерігається типове поєднання симптомів, кожен лікар-резидент може безкоштовно та небюрократично замовити діагностичний набір, який оцінюється в спеціальній лабораторії безкоштовно.
Аналіз крові визначає активність глюкоцереброзидази (тест на ферментну активність). Якщо активність ферменту глюкоцереброзидази в білих кров’яних клітинах знижується, це свідчить про синдром Гоше.1 Оскільки пробу крові може взяти сімейний лікар, а потім відправити її для аналізу направляється до спеціалізованої лабораторії, тест не передбачає додаткових зусиль для пацієнта.
«Діагноз дуже простий: укол пальцем, як при вимірюванні цукру в крові, кілька крапель крові на картці фільтра для скринінгового тесту! Якщо скринінг виявляє відхилення від норми, генетичний тест проводиться в центрі рідкісних захворювань. Якщо діагноз позитивний, терапію можна починати негайно », - пояснює Лаглер.
«У більшості пацієнтів симптоми оборотні. Зараз доступно кілька дуже хороших методів лікування. Уже є 30-річний досвід роботи з інфузійною терапією, що проводиться кожні 14 днів, і також була додана пероральна форма терапії, яка підходить для певних випадків. Інфузійну терапію можна також проводити вдома в домашніх умовах. ”²
Центри рідкісних хвороб
Нарешті, Лаглер вказує шлях до фахівців: «У разі неспецифічних скарг, які повторюються і не можуть бути остаточно визначені, сімейний лікар або педіатр повинен направити відповідного пацієнта до центру рідкісних захворювань. Особливо при поєднанні проблем з кістками, ненормальних показників крові та відхилень у роботі внутрішніх органів. Рідкісні метаболічні захворювання, такі як хвороба Гоше, можна дуже швидко діагностувати у цих вузькоспеціалізованих центрах. Фахівці центрів хочуть, щоб було призначено більше пацієнтів ".
В Австрії функціонують 4 центри: Центр рідкісних захворювань Зальцбург (ZSK Salzburg), Віденський центр рідкісних та недіагностованих захворювань (CeRUD Віденський центр рідкісних та недіагностованих захворювань) Віденського медичного університету в кампусі Загальної лікарні міста Відня, Центр рідкісних захворювань в Інсбруку - ZSKI та один при Медичному університеті Граца.
¹ Доктор Флоріан Б. Лаглер, Медичний приватний університет Парацельса, Зальцбург
² Австрійське товариство хвороб Гоше (ÖGG)