Хвороба Хантінгтона (хвороба Хантінгтона) Причини, симптоми та лікування
Хорея Хантінгтон або Хвороба Хантінгтона є нервовим захворюванням, при якому мова йде переважно про неконтрольовані рухи різних частин тіла. Захворювання зазвичай виникає у віці від 30 до 40 років.
Зміст
Що таке хвороба Хантінгтона?
Хвороба Хантінгтона або хвороба Хантінгтона, раніше відома як "спадковий танець Святого Віта", - це нервова хвороба, яка викликається мутаціями в генетичному складі.
Симптоми включають неконтрольовану міміку, труднощі при ковтанні та мовленні та надмірні рухи кінцівок, шиї та тулуба. Вперше хвороба Хантінгтона була описана в кінці 19 століття.
На сьогоднішній день існує безліч терапевтичних варіантів, які призначені для полегшення симптомів. Однак вилікувати поки неможливо.
причини
Хвороба Хантінгтона - це спадкове захворювання, яке передається дитині аутосомно-домінантним чином. Це означає, що дефектний ген не знаходиться в статевій хромосомі (X або Y хромосома) і, отже, може вже з'явитися, якщо лише один з батьків успадковує хворий ген.
Якщо хтось із батьків носить мутований ген, кожна дитина має 50-відсотковий ризик захворіти. Мутований ген в кінці хромосоми 4 відповідає за вироблення білка хангтін у здорових людей. Мутація змушує уражений ген виробляти мисливський сорт, проте білок має додаткові властивості.
Ці додаткові патогенні властивості гарантують, що нервові клітини в корі головного мозку не утворюються або не можуть відновлюватися. Ці великі групи клітин контролюють узгоджену послідовність рухів у здорових людей.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Часто мимовільні та некеровані рухи є першими ознаками хвороби Хантінгтона. На ранніх стадіях хвороба помітна через ледь помітні посмикування м’язів, які постраждалі часто можуть включити у свої природні рухи. Надалі ці перебільшені та невмотивовані скорочення м’язів чітко з’являються по всьому тілу.
Ходити і робити повсякденні справи стає все важче. Безсистемна моторика зростає із збудженням, так звані хореїчні рухи рідко трапляються під час сну. На запущеній стадії хворі втрачають контроль над язиковими та горловими м’язами: мова стає все незрозумілішою, а проблеми з ковтанням можуть спричинити напади задухи під час їжі.
Хвороба Хантінгтона також впливає на психіку та поведінку людей. Прогресуюча загибель клітин мозку часто призводить до зміни характеру, і нерідкі випадки, коли хворі проявляють агресію чи шкоду для свого оточення. Оскільки люди, хворі на хворобу Хантінгтона, також втрачають контроль над м’язами обличчя, вони не можуть виразити свої почуття за допомогою міміки.
Це часто призводить до непорозумінь з іншими людьми. Соціальна замкнутість і зменшення розумових здібностей у багатьох випадках призводять до депресії, тривоги, психозів та думок про самогубство або навіть до фактичного самогубства. Кінцева стадія захворювання, як правило, пов’язана з повною деменцією та обмеженням ліжка.
Діагностика та курс
Хвороба Хантінгтона має найрізноманітніші симптоми, які стають все більш вираженими у міру прогресування захворювання. Це ускладнює чіткий діагноз, особливо на ранніх стадіях.
Діагностувати симптоми на основі симптомів важко, оскільки вони часто можуть свідчити про інші захворювання. Якщо є підозра на хворобу Хантінгтона, діагноз можна поставити за роки до початку захворювання, використовуючи різні засоби, такі як комп’ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія та вимірювання мозкових хвиль. Аналіз ДНК також проводиться в рамках аналізу крові.
Коли хвороба спалахує, страждають, як правило, від 35 до 45 років. Якщо хвороба виникає пізніше, розвиток симптомів також відбувається менш швидко. Характерним для хореї Хантінгтона є загибель нервових клітин, яка прогресує все швидше і швидше в міру прогресування захворювання. Хвороба Хантінгтона прогресує протягом декількох років і десятиліть у міру загострення симптомів. Деякі люди живуть із цією хворобою до 40 років. Передчасна смерть зазвичай настає внаслідок проблем з диханням або ковтанням.
Ускладнення
Оскільки хвороба Хантінгтона не піддається лікуванню, такі симптоми, як обмеження рухливості, втрата здатності говорити або інші когнітивні порушення погіршуються. Постраждалі пацієнти вже не можуть знайти дорогу в повсякденному житті і потребують широкого догляду. Є деякі докази того, що логопедична або фізіотерапевтична терапія може уповільнити перебіг захворювання.
Однак у майбутньому це доведеться перевірити та перевірити на більшій кількості пацієнтів. Від появи перших симптомів до смерті проходить близько 20 років, незважаючи на медичне лікування симптомів. Найбільшу небезпеку для пацієнтів становить розвиток пневмонії. Це спричинено порушенням координації дихання та труднощами з розпушуванням слизу з легенів.
У деяких пацієнтів також може розвинутися захворювання серця, яке потім призводить до смерті. На додаток до цих причин смерті може також статися самогубство. Самогубство може бути спричинене хворобою Хантінгтона та пошкодженням мозку, яке воно спричиняє, або пацієнт може захотіти уникнути погіршення захворювання.
Крім того, пацієнту легко ковтати їжу. Через це під час їжі пацієнт повинен мати поруч вихователя.
Коли слід звертатися до лікаря?
Хворобу Хантінгтона або хворобу Хантінгтона раніше називали танцем святого Віта через мимовільні рухи, які він робить. Оскільки симптоми цього спадкового захворювання зазвичай з’являються лише в подальшому житті, візит до лікаря має сенс, якщо виникають рухові розлади. Тільки генетичний тест може довести, що насправді це спадкова хвороба Хантингтона. Крім того, симптоми можуть також виникати внаслідок пухлини мозку, інсульту, розладів щитовидної залози тощо.
Проблема полягає в тому, що без своєчасного звернення до лікаря неможливо визначити, чи це насправді хвороба Хантінгтона. Також можуть бути хореотоформні генетичні захворювання, такі як хвороба Хантінгтона, хвороба накопичення міді хвороба Вільсона, атаксія Фрідріха, спіноцеребелярна атаксія типу 1, 2, 3, 17 або нейроакантоцитоз. Медична оцінка необхідна для незрозумілих рухових розладів, щоб зважити варіанти лікування.
На сьогодні лікування хвороби Хантінгтона може бути лише симптоматичним полегшенням. Йдеться про врівноваження рухових розладів, депресії, агресивності чи психозів. Нервові клітини мозку дедалі більше втрачаються. У майбутньому генна терапія може забезпечити прорив у лікуванні. Сучасна медицина в даний час пропонує інноваційні підходи до лікування за допомогою трансплантації стовбурових клітин або імплантації кардіостимулятора мозку. Наскільки ці заходи корисні, ще не перевірено клінічно.
Лікування та терапія
Згідно з сучасними дослідженнями, лікування хвороби Хантінгтона неможливе. Тому лікування може бути спрямоване лише на полегшення численних симптомів, наскільки це можливо. Різні препарати з діючими речовинами тіапридом і тетрабеназином застосовуються для обмеження неконтрольованих рухів.
Крім того, за постраждалими часто доглядають у фізіотерапії, ерготерапії та логопедії. Таким чином, типові для хвороби труднощі з мовою та ковтанням можуть бути полегшені, а також можливе самостійне життя на час прогресування захворювання. Пацієнтам, які страждають на хворобу Хантінгтона, надається психотерапевтична допомога, щоб краще боротися зі стресом захворювання.
У подальшому перебігу полювання на хорею часто спостерігається сильна втрата ваги, яка повинна бути полегшена особливо калорійною дієтою для ураженої людини.
Деякі методи лікування для полегшення або навіть лікування хвороби Хантінгтона все ще перебувають на стадії експерименту. Наприклад, введення ферментів дає змогу трохи уповільнити розпад нервових клітин. Медикаментозна терапія, яка може повністю запобігти розпаду нервових клітин, поки не відома.
Перспективи та прогноз
Хорея Хантінгтона має поганий прогноз. Крім того, хворобу неможливо вилікувати за наявними медичними та юридичними можливостями. Генетичне захворювання має прогресуючий перебіг захворювання, який неможливо зупинити, незважаючи на всі зусилля. Вживані медичні заходи зосереджені на досягненні повільного прогресування захворювання та підтримці існуючої якості життя якомога довше.
Згідно з підрахованими значеннями, пацієнт в середньому помирає приблизно через 19 років після діагностики захворювання. Завдяки медичному прогресу та медичним дослідженням, окремі фази хвороби Хантінгтона зберігаються довше, а настання смерті відкладається в останні роки. Крім того, існує більше варіантів терапії в межах окремих фаз для стабілізації стану пацієнта та покращення загального самопочуття.
Доступні варіанти терапії рекомендуються та застосовуються індивідуально залежно від поточних симптомів. Необхідно проводити регулярні огляди, щоб забезпечити оптимальний догляд за пацієнтом. Крім того, фахівці спеціально побудованих центрів для лікування хвороби Хантінгтона можуть краще забезпечити адаптацію до перебігу хвороби. Оскільки не всі рекомендовані методи лікування фінансуються за рахунок медичного страхування, на перебіг захворювання суттєво впливають фінансові можливості пацієнта.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Хворобу Хантінгтона не можна попередити. Постраждала людина, яка несе мутований ген, однозначно захворіє. Діти хворих людей мають 50% ризик розвитку хвороби Хантінгтона. Неможливо запобігти цьому ризику. Єдиний можливий варіант - не мати біологічних дітей та провести пренатальне обстеження генетичного матеріалу майбутньої дитини і - якщо хвороба Хантінгтона позитивна - можливе переривання вагітності. Однак в етичному плані це дуже суперечливо.
Догляд
Хвороба Хантінгтона ще не вилікувана. Тому тим важливіше скористатися постійною та постійною терапією та лікуванням. Лікування спрямоване на полегшення симптомів та поліпшення якості життя. Порушення руху можна лікувати медично за допомогою нейролептиків. Депресію можна вилікувати введенням антидепресантів.
Окрім медикаментозного лікування, для пацієнта можуть бути корисними фізіотерапія та ерготерапія. Таким чином може бути зроблена спроба краще координувати послідовності руху. Також доцільно використовувати логопеда для протидії та зменшення порушень мовлення та ковтання.
Незважаючи на лікування нейролептиками та антидепресантами, слід також розглянути питання психотерапії та психіатричної допомоги. Це може бути полегшенням не тільки для самого пацієнта, але і для його родичів. Часто пацієнтам також вигідно брати участь у групі самодопомоги інших постраждалих людей.
Оскільки пацієнти з хворобою Хантінгтона часто ризикують швидко схуднути через важкий прийом їжі, слід забезпечувати висококалорійну та легку для засвоєння їжу. Тут підходять продукти, які легко ковтати, такі як каша, пудинг, кварк та рідини.
Нарешті, експериментальні підходи не слід категорично виключати. Слід розглянути нові пропозиції терапії та методи лікування. Безумовно, є шанс, що це призведе до більшої свободи від симптомів.
Ви можете зробити це самі
Варіанти самодопомоги обмежені при хворобі Хантінгтона. Внаслідок перебігу хвороби, згідно сучасного стану науки, немає можливостей, що призводять до полегшення симптомів або лікування.
Перебіг хвороби прогресує, тому хворі люди повинні забезпечити збереження свого добробуту в повсякденному житті, незважаючи на посилення симптомів. Щоб уникнути несподіванок або неприємних ситуацій, корисно, якщо зацікавлена особа буде повністю проінформована про розвиток захворювання. Водночас слід усвідомлювати тісне соціальне середовище. Надаючи інформацію, ситуації надмірних вимог можна запобігти або мінімізувати. Оскільки це спадкове захворювання, обмін досвідом між хворими корисний.
Участь у соціальному житті важлива для психічного здоров’я. Дозвілля та адекватні фізичні вправи покращують самопочуття. Крім того, при здоровому способі життя організм та імунна система можуть бути достатньо зміцнені. Слід уникати таких забруднювачів, як алкоголь та нікотин.
Завдяки збалансованому та багатому на вітаміни раціону, достатньому сну та дотриманню фаз відпочинку організм отримує нові сили. У той же час він може захищатися від вторгнення патогенів. Для розумового зміцнення можна використовувати різні методи розслаблення, такі як медитація або йога. Це допомагає впоратися з хворобою емоційно.