Хвороба Хантінгтона Парацельс-Олена-Клініка Кассель Парацельс-Клінікен

Відвідати зупинку

  • Домашня сторінка
  • Спеціалізовані клініки
  • Парацельс Олена Клініка Кассель
  • Фокус
  • Хорея Хантінгтон

Хвороба Хантінгтона (HD, спадковий танець Святого Віта), вперше описана Джорджем Хантінгтоном у 1872 році, характеризується нерегулярними, різкими та короткочасними надмірними рухами. З поширеністю від двох до десяти людей на 100 000 жителів це одне з найбільш рідкісних нейродегенеративних захворювань.

хантінгтона

Перебіг та симптоми захворювання

Середній вік початку захворювання становить близько 45 років. Типовий для хвороби Хантінгтона нерегулярний, різкий початок і короткочасні перенапруження можуть спостерігатися у всіх частинах тіла.

Проблеми з координацією та рівновагою часто розвиваються одночасно. Часто у пацієнтів також розвиваються когнітивні розлади та психічні симптоми, такі як зміна характеру (> 70 відсотків), розлади руху, депресія, тривожність та нав'язливі стани, зловживання алкоголем, нікотином та наркотиками, азартна залежність, гіперсексуальність. Загалом, ризик суїциду значно збільшується. Рідше зустрічаються галюцинації та/або психози, які можуть вимагати інтенсивного психіатричного лікування.

Порушення ковтання є правилом через кілька років і пов’язане з підвищеним ризиком пневмонії. Причини часто дуже серйозної втрати ваги остаточно не зрозумілі. Як правило, надмірні рухи зростають із зменшенням ваги. Ризик розвитку цукрового діабету або серцевої недостатності збільшується з причин, які ще не з'ясовані.

генетика

Ген huntintin виявляє аномальне, нестабільне подовження у постраждалих. Звичайний мисливський м'яс має численні функції в клітинах: серед іншого йому призначено участь у передачі сигналу між нервовими клітинами, в транспортних процесах, енергетичному балансі та в розвитку ембріона.
Оскільки це генетичне захворювання є автосомно-домінантним спадком, діти хворих пацієнтів мають 50-відсотковий ризик захворювання. Якщо постраждали обидва батьки, ризик захворювання зростає до 75 відсотків.

діагностика

Мутацію HD можна виявити за допомогою простого тесту, який називається полімеразною ланцюговою реакцією (ПЛР). Витрати покривають медичні страхові компанії. Цей діагноз можливий також на дуже ранній стадії захворювання у клінічно непомітних носіїв та в пренатальному періоді. Генетичному тестуванню завжди повинна передувати детальна консультація з пацієнтом. Дуже обережна генетична допомога людини є обов’язковою умовою. Негативний сімейний анамнез не завжди з певністю виключає захворювання.

терапія

Швидкість базального метаболізму збільшується при ГД незалежно від виникнення гіперкінетичного розладу руху. Тому важливо забезпечити збалансоване харчування.

Порушення ковтання слід лікувати логопедичною терапією. Акт ковтання можна полегшити, загустивши їжу. Однак на пізніх стадіях захворювання створення шлункової фістули (черезшкірна ендоскопічна гастростомія (ПЕГ)) часом не уникнути. В результаті підвищеного ризику розвитку цукрового діабету показані регулярні лабораторні обстеження.

Крім того, пацієнти повинні отримувати фізіотерапію, трудотерапію та логопедичну терапію. У більшості пацієнтів у процесі захворювання розвивається нестійка хода, що може призвести до падінь. Крім того, пацієнти часто неправильно оцінюють небезпечні ситуації та виявляють підвищену готовність ризикувати. Подальша інформація про консервативні терапевтичні заходи доступна на сайті Deutsche Huntington Hilfe (http://www.dhh-ev.de)

Різні препарати доступні для лікування хореатиформного розладу руху. Оскільки всі ці речовини можуть викликати побічні ефекти, і клінічна картина часто змінюється з часом, показання слід перевіряти індивідуально. Лікуючий невролог підбере відповідний препарат залежно від симптомів, віку та супутніх захворювань.

Нові експериментальні терапевтичні підходи застосовують різні стратегії: на додаток до зменшення кількості хворого білка, велике значення надається поліпшенню виживання нейрональних клітин.

PEKK бере участь у всесвітньому спостережному дослідженні ENROLL-HD. Зацікавлені пацієнти можуть зв’язатися з нашим секретаріатом. Додаткову інформацію можна отримати на веб-сайті www.enroll-hd.org.

Спеціальна клініка

Наша спеціальна амбулаторія надає вичерпні консультації та лікування постраждалим.

Години амбулаторних консультацій для пацієнтів з хворобою Хантінгтона (клініка, що сприяє)
Консультаційна година від Dr. мед. Єнс Ебентхейер
Будь ласка, домовтесь про зустріч за адресою:
Телефон: +49 (0) 561 6009 - 107 | Факс: +49 (0) 561 6009 - 126