Хвороба Хантінгтона

зміст

• Провідні скарги
• Коли до лікаря
• Хвороба
• Діагностичне забезпечення
• лікування
• прогноз

• Хвороба Хантінгтона (Хорея Хантінгтона, раніше спадковий танець св. Віта): генетично обумовлена ​​нервова хвороба, яка пов’язана з прогресуючими порушеннями руху, такими як гримаса та інші надмірні рухи, а також психічним занепадом і яка призводить до смерті через 15-20 років. Залежно від того, які рухові розлади домінують, розрізняють хореїчну та більш рідкісну акінетико-ригідну форму.

  Не існує ліків для лікування причини хвороби Хантінгтона. Терапія захворювання обмежується симптоматичним лікуванням окремих скарг, таких як Б. супутня депресія та спроба уповільнити надмірні рухи. Крім того, фізіотерапія, ерготерапія та, можливо, психотерапія можуть полегшити страждання пацієнта.

  Провідні скарги

  • Зміни особистості, напр. Б. дратівливість, розгальмованість, нехтування обов’язком, депресія, млявість
  • Поява симптомів здебільшого у віці від 30 до 50 років
  • Труднощі з промовою та ковтанням
  • Хореатична форма: раптові мимовільні рухи, раптові «надмірні рухи» (гіперкінезія), порушення ходи та підвищена тенденція до падіння
  • Психічна деградація аж до деменції
  • Втрата ваги внаслідок підвищення рівня базального метаболізму
  • Труднощі з ковтанням.

  Коли до лікаря

  У наступні кілька днів, якщо

  • виникають вищезазначені рухові розлади.

  • Показати довідкову інформацію

    неврологія

    Хвороба

    Причини та фактори ризику

    Хвороба Хантінгтона спричинена генетичним дефектом хромосоми 4. Цей дефект, що називається геном Хантінгтона, спричинює неправильний вироблення білка HD. Несправний білок має токсичну дію, він викликає руйнування нервових клітин, а разом із ним і такі клінічні скарги, як рухові розлади, зміни особистості та психічна деградація.

    Дефект гена Хантінгтона в принципі може виникнути як будь-який інший генетичний дефект, але в 97% випадків він успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Відповідно до цього, діти постраждалої людини мають 50% ризик захворювання, незалежно від статі. З іншого боку, немає (практично) ризику, якщо батьки здорові.

    звичайно

    Приблизно в середньому зрілому віці в мозку відбуваються процеси деградації, які, хоча переважно впливають на певні відділи мозку, в кінцевому підсумку впливають на весь мозок. Першим симптомом, як правило, є зміна особистості, така як підвищена дратівливість або депресивний настрій. У міру прогресування захворювання розвивається повна картина захворювання з типовими хореїчними рухами. Перш за все, сюди входять раптові «надмірні рухи» (гіперкінезії) в області обличчя та рук, такі як гримаса та рухи піаніста. Пізніше часто не вистачає слів, важко ковтати при втраті ваги та деменції. Захворювання невблаганно прогресує і закінчується летальним результатом через 15–20 років.

    Діагностичне забезпечення

    Типові рухові розлади викликають підозру на хворобу Хантінгтона. Лікар проводить ретельне неврологічне обстеження та визначає ступінь тяжкості розладу за допомогою діагностичної шкали (Єдина шкала оцінки захворюваності Хантінгтона). Психіатричні розлади, такі як зміни особистості, депресія та примус, а також психоневрологічні скарги, такі як розлад пам'яті та зниження мовного потоку, також вивчаються та документуються.

    З 1993 р. Причинний генетичний дефект можна виявити у зразку крові. Це патологічні зміни певного ділянки ДНК. Чим частіше цей сегмент гена неодноразово присутній, тим раніше (вік) і важче спалахне захворювання. Для проведення цього генетичного тесту необхідна інформативна дискусія та письмова згода пацієнта.

    Якщо пацієнт відмовляється від генетичного тесту, лікарі намагаються підтвердити діагноз за допомогою різних обстежень обладнання, таких як КТ, магнітно-резонансна томографія або позитронно-емісійна томографія (FDG-PET), або виключити інші причини (див. Диференціальний діагноз) для рухових розладів.

    Диференціальні діагнози. Порушення рухів типу хвороби Хантінгтона також трапляються при інших захворюваннях, таких як: B. після інсульту, при гіпертиреозі або хворобі Вільсона та як так звана пізня дискінезія як лікарський побічний ефект при терапії нейролептиками.

    лікування

    Досі немає терапії, полегшити симптоми можна лише за допомогою ліків, фізіотерапії та логопедії. Багато хворих людей страждають депресією, а кількість самогубств збільшується, тому згуртована психологічна підтримка є дуже важливою.

    Для симптоматичного лікування доступні наступні засоби та процедури:

    Генетичне тестування родичів хворих

    За допомогою прогностичних генетичних тестів родичі хворих можуть з’ясувати, чи не постраждали вони також від генетичного дефекту. Але виникає питання, який тягар більший - той невизначеності, який все ще залишає надію, чи той, що знає, що досі немає ефективного варіанту лікування? Досить багато (можливо) постраждалих людей відмовляються від будь-якої діагностики з цієї причини.

    Всім іншим найкраще консультувати в центрі HD, де суворі етичні вказівки щодо використання генетичного тестування (наприклад, абсолютна добровільність, мінімальний вік 18 років) є лише частиною поради. Однак навіть найкраща порада не може полегшити рішення.

    прогноз

    Захворювання неможливо вилікувати; воно призводить до смерті приблизно через 15–20 років. Поширеними причинами смерті є пневмонія та самогубство.

    Ваша аптека рекомендує

    Прогресуюча хвороба є великим тягарем для самих пацієнтів та їхніх родичів. Важливо розробити стратегії повсякденного життя та скористатися усіма можливими пропозиціями допомоги. Групи самодопомоги хвороби Хантінгтона (Deutsche Huntington-Hilfe (www.dhh-ev.de), Швейцарська асоціація Хантінгтона (www.shv.ch), Австрійська Huntington-Aid (www.huntington.at), а також медичні страхові компанії) підтримують це важливими заходами є:

    • Як родич подбайте про такі методи лікування, як логопедія, ерготерапія та фізіотерапія на ранніх стадіях.
    • Дозвольте нам порадити, яка допомога у догляді та яка допомога Ви маєте право! Для пацієнтів з хореєю існують спеціальні інвалідні коляски та ліжка, а також багатьом пацієнтам потрібен шолом.
    • Попросіть пацієнта з HD отримати ранню інструкцію; H. все ще володіючи повною духовною силою. Тільки таким чином його побажання з цього приводу є юридично обов’язковими і можуть (і повинні) враховуватися усіма.

    Дієтичні поради для пацієнтів із ЗН

    Для пацієнтів з високою чіткістю їсти їсти не лише одне задоволення, але і більше, ніж потрібно. При втраті ваги хвороба загрожує загостренням.

    ---