Хвороба Каролі - причини, симптоми та лікування
Коли Хвороба Каролі є рідкісним захворюванням жовчовивідних шляхів. Уражені люди часто страждають від запалення та жовчнокам’яної хвороби в жовчних протоках.
Зміст
Що таке хвороба Каролі?
Хвороба Каролі - дуже рідкісна хвороба жовчовивідних шляхів, яка вже є вродженою. Це призводить до значного розширення великих жовчовивідних шляхів у печінці. Часті запалення та утворення каменів у жовчних протоках є типовими ознаками захворювання.
Хвороба Каролі була названа на честь французького гастроентеролога Жака Каролі (1902-1979), який вперше описав її в 1958 році. Лікарі розрізняють хворобу Каролі та синдром Каролі залежно від уражених жовчовивідних шляхів. Синдром Каролі зустрічається частіше і пов’язаний із вродженим фіброзом печінки.
На відміну від цього, хвороба Каролі з’являється частіше і протікає у внутрішньопечінкових протоках без будь-якого збільшення сполучної тканини. В принципі, хвороба Каролі може спалахнути в будь-якому віці. Жінки особливо страждають від цього захворювання. Хвороба Каролі - одне з рідкісних захворювань. Наразі у світі зареєстровано лише близько 250 випадків.
причини
Що викликає хворобу Каролі, ще не встановлено. Зазвичай це проявляється епізодично. Численні медичні працівники підозрюють генетичні тригери. Наприклад, при синдромі Каролі існує аутосомно-рецесивне успадкування.
Зазвичай існує рівновага в експресії рецепторів ендотеліального фактора росту судин типу 1 і 2 (VEGFR 1 і 2) та судинного фактора росту (VEGF). Однак, якщо хвороба Каролі виникає, це призводить до мутації гена PKHD-1, що в свою чергу призводить до порушень в молекулярних сигнальних шляхах. Ендотеліальний фактор росту та його рецептори фактора росту надмірно експресуються холангіоцитами, які виробляють близько третини жовчі.
VEGF надає проліферативний вплив на холангіоцити. Це створює перешкоду для відтоку жовчі. Крім того, судинний фактор росту ендотелію призводить до розширення жовчних проток за рахунок проліферації холангіоцитів через аутокринні ефекти. Активація холангіоцитів відбувається за допомогою незалежного механізму.
Внутрішньопечінкові жовчні протоки зазвичай підтримуються колагеном 4 типу та ламініном. Однак у випадку хвороби Каролі ці компоненти розщеплюються. Результатом є втрата допоміжного ефекту.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Нерідкі випадки, коли хвороба Каролі прогресує в перші 5 - 20 років життя лише із спорадичними симптомами або симптомами, які взагалі не виникають. Вони можуть варіюватися в широких межах і залежати від генетичної мутації, що викликає захворювання, та віку захворювання.
Близько 60 відсотків усіх пацієнтів мають аутосомно-рецесивний полікістоз нирок]]. При обох захворюваннях існує однакова генетична мутація. Найпоширеніші симптоми хвороби Каролі включають озноб і лихоманку через холангіт (запалення жовчних проток).
Крім того, постраждалі часто страждають від болю в правій верхній частині живота. Біль і набряк жовчного міхура спричинені відставанням жовчовивідних шляхів. У міру прогресування захворювання можуть розвиватися камені в жовчному міхурі.
Якщо внутрішньопечінкові жовчні протоки розширюються, це також може спричинити гепатомегалію, при якій печінка аномально збільшується. Якщо дренаж жовчі перекритий, пацієнти часто страждають від свербежу. Недостатній дренаж призводить до накопичення хенодезоксихолевої кислоти, що в свою чергу викликає сильний свербіж.
У найгіршому випадку існує ризик фіброзу печінки і, в подальшому, небезпечного для життя цирозу печінки. Крім того, підвищений ризик розвитку раку жовчних шляхів.
Діагностика та курс
Якщо є підозра на хворобу Каролі, лікар використовує візуалізаційні методи для постановки діагнозу. Як при хворобі Каролі, так і при синдромі Каролі зв’язок між жовчними протоками та цистами в печінці є визначальним для визначення захворювання. Ці зв’язки можна виявити за допомогою ультразвукового дослідження (сонографії), гепатобіліарної функціональної сцинтиграфії, комп’ютерної томографії (КТ) або магнітно-резонансної холангіопанкреатографії (MRCP).
Перебіг хвороби Каролі залежить від того, як часто трапляються інфекції жовчовивідних шляхів. Якщо вони трапляються частіше, це негативно позначається на прогнозі. Якість життя вже обмежена в ранньому віці. Також існує ризик ускладнень, таких як абсцеси печінки та рак печінки.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо з’являються озноб, холангіт та інші ознаки хвороби Каролі, слід обов’язково звернутися до лікаря. Якщо з’являються симптоми цирозу печінки, це вимагає негайного уточнення у лікаря.
Якщо є додаткові ускладнення, такі як абсцеси печінки та ознаки раку печінки, існує невідкладна медична допомога - найближчу клініку необхідно негайно відвідати. Те саме стосується сильних болів, шлунково-кишкових скарг або інфекцій, які суттєво обмежують якість життя.
Оскільки хвороба Каролі має генетичні фактори, вам слід також поговорити з лікарем, якщо в родині вже є випадки захворювання, інші генетичні захворювання або в сімейній історії є кілька випадків захворювань печінки та органів.
Окрім сімейного лікаря, ви також можете проконсультуватися зі спеціалістом з генетичних захворювань або - якщо раптово з’являються важкі симптоми або серйозні ускладнення - з невідкладною медичною службою. На додаток до цього, терапевтичні поради іноді корисні, особливо якщо хвороба Каролі пов'язана з такими психологічними проблемами, як депресія.
Ускладнення
Як правило, хвороба Каролі в основному включає ускладнення в жовчних протоках. Там можуть відкладатися камені в жовчному міхурі або розвиватися запалення. У більшості випадків хвороба Каролі викликає відносно сильний біль, який заважає повсякденному життю пацієнта. Також хвороби Каролі негативно впливають на нирки.
Більшість пацієнтів скаржаться на симптоми грипу, такі як лихоманка або озноб. Якість життя знижується при хворобі Каролі. Біль виникає переважно у верхній частині живота, а жовчний міхур набрякає. Якщо жовч не може втекти, зазвичай виникає сильний свербіж, який посилюється подряпинами пацієнта.
У більшості випадків лікування регулює відтік жовчі і відбувається за допомогою антибіотиків. Подальших ускладнень немає. Якщо біль у животі не зникає, буде необхідна операція.
Це пов’язано з ускладненнями, які залежать від віку пацієнта. Якщо хворобу Каролі не лікувати, ризик розвитку раку зростає. Однак при ранньому виявленні та лікуванні подальших ускладнень та скарг немає.
Лікування та терапія
Терапія хвороби Каролі або синдрому Каролі залежить від віку хворої людини. Крім того, важливо, в яких точках і в якій мірі виникають порушення дренажу жовчі.
Якщо пацієнт страждає на бактеріальні інфекції жовчовивідних шляхів, йому вводять антибіотики широкого спектру дії. Холестирамін зазвичай дають для лікування свербіння. Для лікування жовчнокам’яної хвороби можна використовувати урсодезоксихолеву кислоту або препарати з подібним ефектом.
Біль у верхній частині живота, спричинений холециститом, може піддаватися як консервативній, так і хірургічній терапії. В рамках хірургічної процедури лікарі зазвичай віддають перевагу малоінвазивним операціям. Якщо хвороба уражена лише однією часткою печінки, це може бути частково видалено за допомогою гепатектомії.
Це також знижує ризик розвитку раку. Якщо хвороба Каролі прогресувала, можна пересадити печінку. Ця велика процедура також може зменшити ризик раку жовчних шляхів в довгостроковій перспективі. Рівень виживання при цій процедурі оцінюється як високий.
Перспективи та прогноз
Прогноз хвороби Каролі залежить від різних факторів і індивідуальний для кожного пацієнта. Спадкова хвороба успадковується рецесивно і, залежно від вторинних захворювань, також може призвести до летального результату. У пацієнта дуже високий ризик розвитку карциноми жовчної протоки.
Рак може призвести до смерті пацієнта або бути пов’язаним із пожиттєвими порушеннями. Близько 90% людей з холангіокарциномою помирають протягом декількох років після встановлення діагнозу.
Прогноз хвороби Каролі погіршується, чим частіше пацієнт страждає від запалення жовчної протоки. Інтенсивність запалення також впливає на процес загоєння. Жінки, які рідко страждають від холангіту низького рівня, мають найбільші шанси отримати полегшення. Стабільна імунна система особливо підтримує, щоб швидко і легко боротися із запаленням. У цих пацієнтів можна вилікувати хворобу Каролі.
Хвороба нирок діагностується у 60% пацієнтів у міру прогресування захворювання. Це призводить до ниркової недостатності в довгостроковій перспективі, а пізніше - до ниркової. Хвороба Каролі усуває рецидиви симптомів протягом декількох років. Це становить високий емоційний та психологічний тягар для пацієнта.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Невідомі профілактичні заходи проти хвороби Каролі. Отже страждання вже вроджені.
Догляд
У більшості випадків у пацієнта з хворобою Каролі не буде доступних варіантів подальшого спостереження. Лікувати хворобу потрібно симптоматично, щоб уникнути подальших ускладнень та погіршення загального стану. Тривалість життя людини, ураженої хворобою Каролі, також може бути зменшена.
Раннє лікування та діагностика захворювання дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання. У більшості випадків хвороба Каролі лікується прийомом антибіотиків. Пацієнт повинен забезпечити регулярний прийом ліків.
Слід уникати алкоголю, хоча також слід враховувати взаємодію з іншими препаратами. Однак необхідна консультація лікаря. Оскільки хвороба Каролі також збільшує ризик раку, корисні регулярні обстеження для виявлення та лікування пухлин на ранній стадії. Оскільки хвороба також може бути вилікувана хірургічним шляхом, постраждалий повинен відпочити і піклуватися про тіло.
Слід уникати занять спортом та інших напружених занять. Оскільки хвороба часто може призвести до психологічних скарг або депресії, бесіди з друзями та знайомими також корисні. Контакт з іншими хворими на хворобу Каролі також може бути корисним.
Ви можете зробити це самі
Оскільки хвороба Каролі є вродженим станом, причинно-наслідкове лікування неможливе. Люди, яким діагностували цю хворобу, спочатку не відчувають жодних симптомів або симптомів, і їм слід зосередитись лише на тому, щоб звертати увагу на сигнали свого організму на початку. Якщо виникають незвичні симптоми, необхідно повідомити лікаря, який може пояснити симптоми.
Спадкове захворювання пов’язане із значно підвищеним ризиком розвитку карциноми жовчних проток. Тому пацієнтам слід стежити за будь-якими незвичними симптомами та потенційно важким перебігом. Оскільки прогноз погіршується при кожному запаленні жовчної протоки, вказуються відповідні профілактичні заходи.
Постраждалі люди повинні прагнути до здорового способу життя з достатніми фізичними вправами та збалансованим харчуванням. Слід зменшити такі фактори ризику, як застуда або стрес. Однак у разі виникнення запалення його потрібно швидко лікувати. У найкращому випадку це може запобігти розвитку карциноми.
У разі ниркової недостатності пацієнт повинен подбати про себе і змінити свій раціон у співпраці з лікарем. Оскільки хвороба Каролі також психічно виснажлива, слід звернутися за терапевтичною порадою. Відповідальний лікар може також встановити контакт з іншими хворими людьми.