Хвороба кленового сиропу - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент дерматології
Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр
Останнє оновлення: 23.10.2017
Синонім (и)
Перший описувач
визначення
Цікаво теж
Клінічно різноманітна та варіативна картина (середній інтервал часу від початкових симптомів до положення d.
Виникнення/епідеміологія
Етіопатогенез
прояв
Клінічна картина
- Основна увага приділяється прогресуючим неврологічним симптомам з поганим питтям, арефлексією, гіпер- або гіпотонією м’язів, судомами, спастичністю і, нарешті, ригідністю децеребральної системи. Запах сечі, схожий на Меггі (схожий на американський кленовий сироп).
- Шкіра: потовщена, суха. Тьмяне, ламке, рідкісне волосся.
діагностика
терапія
Курс/прогноз
література
- Ha JS та ін. (2004) Кленовий сироп захворювання сечі енцефалопатія: подальше дослідження в гострій стадії з використанням дифузійно-зваженої МРТ. Pediatr Radiol 34: 163-166
- Харріс Р.А. та ін. (2004) Механізми, відповідальні за регуляцію катаболізму амінокислот з розгалуженими ланцюгами. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
- Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) Новий синдром: прогресуюча сімейна інфантильна церебральна дисфункція, пов'язана з незвичною сечовидільною речовиною. Педіатрія 14: 462-467
- Parmar H та співавт. (2004) Хвороба сечі з кленового сиропу: результати дифузійно-зваженої та дифузійно-тензорної магнітно-резонансної томографії. J Comput Assist Томогр 28: 93-97
Рекомендовані статті
Рідкісна одиночна гемангіома з характерною цілеподібною формою, яка зустрічається в будь-якому віці.
Часті, стійкі до терапії токсичні дегенеративні екземи, спричинені постійним, також тикозним облизуванням .
Рідкісні авітамінози через брак вітаміну В3 і, можливо,. також інші фактори В-комплексу (вітамін В6).
Складне багатоорганне захворювання, яке виникає через 3-5 місяців або пізніше після алогенної олії гемопоетичних стовбурових клітин.
Посилання на статтю (4)
Застереження
Будь ласка, зверніться до відповідального лікаря для отримання остаточного та надійного діагнозу. Цей веб-сайт може надати вам лише путівник.
Автори
Останнє оновлення: 23.10.2017
Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів
Будь ласка, увійдіть, щоб отримати доступ до всіх статей та зображень.
Наш зміст є Доступно лише для медичних працівників. Якщо ви вже зареєстровані, будь ласка, увійдіть. В іншому випадку ви можете зареєструватися зараз безкоштовно.
Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів
Будь ласка, заповніть обов’язкову інформацію:
Підтвердьте свою електронну адресу або надайте докази членства у спеціалізованій групі.