Хвороба Менкеса (МК, МНК) - ЖМА

Хвороба Менкеса (MK, MNK)

Синоніми

  • Синдром Менкеса
  • Сталева хвороба волосся
  • Хвороба транспорту міді

варіанти

ген ОМІМЛокус Екзони Спадщина
ATP7A300011Xq21.122 (26) *Х-зв'язаний рецесивний

* (Кількість аналітичних фрагментів)

хвороба

Акредитована процедура: так (-); ні (ATP7A)

методологія

Використовуючи полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР), екзони o. G. Гени, включаючи сусідні ділянки інтронів, ампліфікуються, а потім безпосередньо секвенуються.

Виявлення видалень та дублювань здійснюється за допомогою аналізу MLPA (Multiplex-Ligation-залежний-Product-Amplification).

Діагностика

- Аналіз послідовності ДНК та аналіз MLPA гена ATP7A

матеріал

Тривалість

Доставка

Поштове відділення або внутрішня служба транспорту

витрати

Якщо є медичні показання, витрати будуть виставлені за допомогою направляючого квитанції типу 10 (EBM). Генетичні послуги людини не мають бюджетного характеру.

У випадку приватних пацієнтів виставлення рахунків базується на кількості тарифів для лікарів (GOÄ). За запитом буде складено кошторис витрат.

Без медичних показань, тобто H. За вашим бажанням, витрати будуть розраховані на основі GOÄ (проста швидкість збільшення).