Хвороба метаболізму галактоземія, порушений обмін галактози
Галактоземія - генетичне, нейродегенеративне метаболічне захворювання: коли новонароджені страждають від обміну галактози через грудне молоко.
Рання діагностика та управління дієтою не запобігають довготривалим ускладненням, які в основному вражають центральну нервову систему у пацієнтів із класичною галактоземією. Класична генетична та нейродегенеративна метаболічна хвороба галактоземія вже вражає новонароджених через грудне молоко. Порушення метаболізму галактози також може загрожувати життю, якщо немає належного лікування або дієти для галактоземії. До речі, кількість хворих досить мала. Ось чому навряд чи є інвестиції у дослідження в повсякденному розпорядку лікуючих лікарів.
Хвороба метаболізму галактоземія: коли молоко та грудне молоко хворіють на новонароджених, дітей та підлітків
В основному молоко вважається здоровою їжею, яка має багато позитивних наслідків для здоров’я, особливо в перші роки розвитку для немовлят, дітей та підлітків. Але те, що збагачує їх раціон для більшості людей, це отрута для людей із метаболічним захворюванням галактоземія. Оскільки основним компонентом молока є лактоза, що містить галактозу.
Речовина, також відома як лактоза, міститься в багатьох продуктах харчування, включаючи грудне молоко. Це може бути смертельною пасткою для немовлят з галактоземією.
Основним порушенням усіх форм галактоземії є те, що галактоза недостатньо метаболізується, і це може призвести до накопичення галактози та метаболічних змін у тканинах.
При галактоземії новонароджені страждають гострими ускладненнями після першого годування груддю. А також вони можуть загрожувати життю. Тому в наш час для пошуку його в пологовій кімнаті використовують аналіз п’яткової крові, і, якщо діагноз встановлений, дитяче харчування перекладають на соєве, наприклад.
Молочні продукти - навіть без лактози - заборонені, якщо порушується обмін галактози
Але часу на пляшку мало, дітям цікаво і спокуса манить на кожному розі. Щоденний прийом їжі стає складним заняттям. Більшість молочних продуктів, включаючи ті, що не містять лактози, суворо заборонені. Потрібно ретельно дотримуватись декларації щодо маргарину, хлібобулочних виробів, ковбас, готових страв, сумішей приправ та солодощів.
Це стає ще складнішим, коли діти стають більш самостійними: Що мають друзі по садочку в коробці для обіду? Чи може моя дитина їсти торт на дні народження? Ці та подібні питання хвилюють батьків постраждалих дітей.
Порушення когнітивного та фізичного розвитку
Однак турботи про їжу незабаром поступаються місцем іншим проблемам у багатьох сім'ях: Хоча кілька людей з галактоземією закінчують середню школу і вступають до університету, більшість з них не встигають за іншими в школі та на навчанні.
Вони повільніші в когнітивному та фізичному розвитку, вчаться говорити складніше, оскільки у них порушена моторика ротової порожнини, або починають тремтіти, коли перебувають у стресі. Дівчата зазвичай не досягають статевого дозрівання без гормональної терапії, і бажання мати дітей стає проблемою.
Пізні ускладнення можуть включати порушення функції нервової системи, гормональний розвиток та метаболізм кісток. Дієта з низьким вмістом галактози протягом усього життя допомагає гарантувати, що пізні ускладнення будуть легшими. Хвороба є серйозною, але рідкісною і в основному невідомою для громадськості. Тому фінансування досліджень на цю тему навряд чи є, а група дослідників дуже мала.
Основним бар'єром є те, що хвороба та пов'язані з нею страждання абсолютно недостатньо відомі постраждалим та родинам. Існує потреба у більшій обізнаності та розумінні галактоземії та людей, які вона впливає.
Фенотипування класичної галактоземії: клінічні результати та біохімічні маркери
Клінічний результат у пацієнтів з галактоземією дуже різний. Тому існує нагальна потреба у прогностичних біомаркерах.
Метою поточного когортного дослідження, в якому брали участь більше третини всіх голландських пацієнтів з галактоземією, було провести глибоке фенотипування та дослідити взаємозв'язок між довгостроковими ускладненнями та можливими предикторами клінічного результату. Результати дослідження відображають широкий спектр клінічних результатів галактоземії. Перш за все, це були порушення в моторному та мовному розвитку, когнітивні порушення та рухові розлади, а також порушення роботи яєчників у жінок.
Незважаючи на те, що 56 включених пацієнтів є однією з найбільших когорт галактоземії, кількість пацієнтів є низькою через рідкість захворювання. Крім того, відсутність даних створювала виклик для статистичного аналізу.
Використання шкал оцінки тремору та дистонії було ускладнено через відсутність даних контролю та шкал, що залежать від віку. І особливо з педіатричними предметами.
Ініціатива щодо галактоземії, Німеччина: більше освіти
Більша освіта для громадськості - це центральний проект Ініціативи Галактоземія Німеччина (Gal ID). Ініціатива - це асоціація самодопомоги для батьків, родичів та постраждалих. Ця асоціація була заснована 30 років тому батьками, котрі не знали, як знайти лікарів, терапевтів та поради щодо харчування за часів до Google та Facebook.
При цьому дослідження ініціативи є важливим. Що це за хвороба, чому у моєї дитини і що з цим можна зробити? Багатьох батьків хвилюють такі питання. Знайти відповідь на це можливо лише за умови інтенсивних досліджень.
Література:
Welsink-Karssies MM, Ferdinandusse S, Geurtsen GJ, Hollak CEM, Huidekoper HH, Janssen MCH, Langendonk JG, van der Lee JH, O'Flaherty R, Oostrom KJ, Roosendaal SD, Rubio-Gozalbo ME, Saldova R, Treacy EP, Vaz FM, de Vries MC, Engelen M, Bosch AM. Класична галактоземія глибокого фенотипування: клінічні результати та біохімічні маркери. Brain Commun. 2020 29 січня; 2 (1): fcaa006. doi: 10.1093/braincomms/fcaa006. PMID: 32954279; PMCID: PMC7425409.