Хвороба Меуленграхта (хвороба Гілберта-Меуленграхта, синдром Гілберта-Меуленграхта)

Хвороба Меуленграхта - це генетичний метаболічний розлад печінки, при якому відбувається знижений розпад червоного пігменту крові гемоглобіну і, отже, збільшення концентрації жовтого пігменту білірубіну в крові. Це пов’язано з недостатньо активним ферментом у печінці, який зазвичай робить продукт розпаду гемоглобіну білірубін водорозчинним, щоб він міг виводитися з жовчю, калом та сечею. Дефект ферменту зустрічається приблизно у трьох-десяти відсотків населення і зазвичай виникає у віці від 15 до 40 років. Чоловіки страждають частіше, ніж жінки. Хвороба Меуленграхта успадковується як аутосомно-рецесивний ознака і тому частіше зустрічається у сім'ях. Ми зібрали найважливішу інформацію.

Цей текст написаний за найвищими науковими стандартами і перевірений медичними працівниками.

Останнє оновлення: 6 жовтня 2020 р

Підсумовано найважливіші речі

Хвороба Меуленграхта або синдром Гілберта-Меуленграхта - це генетичне метаболічне захворювання печінки, при якому відбувається знижений розпад червоного пігменту крові гемоглобіну

Дефект ферменту зустрічається частіше в сім'ях і успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що ризик захворювання збільшується у одного з постраждалих батьків, якщо постраждали обидва батьки, дитина точно також отримає цей метаболічний розлад

Типовими симптомами є пожовтіння очей, слизових оболонок та шкіри. Іншими скаргами можуть бути втома, виснаження, труднощі з концентрацією уваги, примхливість або головний біль та біль у тазу

Захворювання не становить загрози для здоров’я, а тому не обов’язково вимагає лікування. Тільки у дуже важких випадках лікар може призначити ліки

Що означає медицина під хворобою Меуленграхта?

Лікарі розуміють хворобу Гілберта-Меуленграхта як вроджений нешкідливий метаболічний розлад. Через дефект ферменту відбувається знижений розпад пігменту червоної крові гемоглобіну, що збільшує значення продукту розпаду білірубіну до понад 1,1 міліграма на децилітр. За технічним жаргоном підвищення концентрації нерозчинного у воді білірубіну в крові називається гіпербілірубінемією. Сам термін хвороба Гілберта-Меуленграхта походить від французького лікаря Ніколя Августина Гілбера та датського лікаря Єнса Ейнара Меуленграхта. В основі захворювання лежить генетичний дефект, який успадковується аутосомно-рецесивно. Типовою характеристикою є пожовтіння шкіри та очей, відоме в технічному плані як жовтяниця або жовтяниця.

Що означає білірубін?

Білірубін є продуктом розпаду пігменту червоної крові гемоглобіну, який виділяється з еритроцитів, яким близько 120 днів, що виводяться з організму і розщеплюються в печінці, селезінці та кістковому мозку. Спочатку барвник перетворюється у нерозчинний у воді білірубін і транспортується до печінки. Там фермент UDP-глюкуронозилтрансфераза, як правило, перетворює нерозчинний у воді білірубін у водорозчинну форму. Потім білірубін мігрує з печінки в жовч, якій він надає жовтуватий колір. Потім він переробляється в кишечнику в темно-коричневий стеркобілін і, нарешті, виводиться зі стільцем та сечею.

Якщо функція розкладання ферменту UDP-глюкуронозилтрансферази в печінці знижується, білірубін лише частково може перетворюватися у водорозчинні сполуки, а рівень білірубіну в крові незначно зростає. Лікарі розрізняють прямий та непрямий білірубін:

Непрямий білірубін: Лікарі говорять про непрямий білірубін, коли продукт розпаду ще не перероблений в печінці, що також має місце при хворобі Меуленграхта.
Прямий білірубін: Прямий білірубін може бути підвищений застійними явищами в жовчовивідних шляхах, спричиненими жовчнокам’яною хворобою або пухлинами, оскільки він не може передаватися та виводитися з організму.

Загальне значення білірубіну в крові повинно бути до 1,1 міліграма на децилітр у крові, значення непрямого білірубіну менше 1 міліграма на децилітр, а концентрація прямого білірубіну менше 0,2 міліграма на децилітр. Якщо загальне значення крові перевищує 1,1 міліграма на децилітр, білірубін відкладається в шкірі та очах. У пацієнта розвивається жовтяниця.

Залежно від причини підвищення рівня білірубіну лікар повинен вжити відповідних терапевтичних заходів. Камені в жовчному міхурі можна видалити або розчинити хірургічним шляхом або за допомогою ліків. Якщо значення у новонароджених збільшується через ще незрілу ферментну систему в печінці, це зазвичай регулює себе протягом декількох днів. Також можна застосовувати УФ-світло. Якщо є хвороба Меуленграхта, лікування, як правило, не потрібне, оскільки печінка, як правило, не пошкоджує.

Які симптоми хвороби Меуленграхта?

Основною характеристикою синдрому Гілберта-Меуленграхта є пожовтіння очей. Зазвичай це відбувається в підлітковому віці та в поєднанні з іншими факторами, такими як фізичні навантаження, вживання алкоголю або нікотину, триваліші періоди голодування, інфекції, стрес, відсутність сну або нежирна дієта. У рідкісних випадках шкіра також може пожовтіти, хоча на відміну від інших захворювань печінки та жовчного міхура, свербежу немає. Сама пожовтіння не шкідлива, але для багатьох постраждалих людей це косметична проблема.

На додаток до цих характеристик, можуть також бути неспецифічні скарги, такі як втома, виснаження, головні болі, болі в животі і нудота, втрата апетиту, настрій або порушення концентрації уваги. Пошкодження печінки або інших органів не відбувається при хворобі Меуленграхта.

Що є причиною хвороби Меуленграхта?

Причиною хвороби Меуленграхта є порушення роботи ферменту UDP-глюкуронозилтрансферази в печінці, який потім вже не може в достатній мірі розщеплювати червоний пігмент крові і перетворювати його у водорозчинні форми. Ця субфункція викликана вродженим генетичним дефектом, який успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Цей ферментний дефект призводить до тимчасового підвищення концентрації пігменту жовтої крові білірубіну.

Оскільки білірубін доступний лише у нерозчинній у воді формі, він не може виводитися через кишечник або нирки і таким чином мігрує в кров. Симптоми хвороби Меуленграхта можуть посилюватися певними факторами, такими як інфекції, голодування, вживання алкоголю та нікотину, дуже нежирна дієта та більша фізична активність. Однак прийом певних ліків може ще більше знизити активність ферменту UDP-глюкуронозилтрансферази. Це включає:

засоби, що знижують рівень холестерину, такі як симвастатин або аторвастатин
препарати, що містять естроген, такі як протизаплідні таблетки
Знижувачі болю, такі як ібупрофен, ацетамінофен або бупренорфін
Інгібітори протеази, які використовуються в терапії ВІЛ.

Через знижену функцію розщеплення в печінці відповідні активні інгредієнти довше залишаються в організмі. Це може призвести до посилення побічних ефектів, саме тому ви завжди повинні обговорювати прийом з лікарем.

Хвороба Меуленграхта є спадковою?

Хвороба Меуленграхта успадковується аутосомно-рецесивно, а це означає, що діти з одним постраждалим батьком також мають підвищений ризик розвитку захворювання. Якщо у обох батьків ферментний дефект, діти в будь-якому випадку успадкують його.

Хто найчастіше уражається хворобою Меуленграхта?

Приблизно від трьох до десяти відсотків населення мають ферментний дефект, причому чоловіки в чотири рази частіше страждають від цього. Захворювання, як правило, з’являється приблизно у віці 20 років, причому симптоми в основному проявляються у віці від 15 до 40 років. Хвороба Меуленграхта зазвичай не викликає жодних симптомів.

Які наслідки хвороби Меуленграхта для постраждалих?

Хоча хвороба нешкідлива, і симптоми синдрому Гілберта-Меуленграхта покращуються або часто повністю зникають з віком, багато активних людей страждають від косметичних проблем пожовтіння шкіри та очей. Якщо вони супроводжуються іншими скаргами, це може серйозно вплинути на якість життя пацієнта. Особливо перша поява жовтяниці турбує багатьох постраждалих людей, лише пояснення лікаря приносить заспокоєння.

Як правило, на тривалість життя хвороба не впливає, не є заразною і, як правило, нешкідливою. Також можна виключити пошкодження органів. Дослідження навіть виявили, що синдром Гілберта-Меуленграхта захищає від певних станів, таких як серцево-судинні захворювання або деякі захворювання легенів.

Коли слід звертатися до лікаря, якщо у мене хвороба Меуленграхта?

Якщо жовтіють очі або шкіра, слід проконсультуватися з лікарем. Так само, неспецифічні скарги, такі як погана концентрація уваги, втома, шлунок або головний біль, повинні спонукати вас звернутися до лікаря. Звичайні аналізи крові слід робити принаймні раз на рік.

Як діагностується хвороба Меуленграхта?

Діагноз хвороби Меуленграхта досить складний через безліч неспецифічних симптомів або відсутність симптомів. Часто постраждалі нічого не знають про свій генетичний дефект. Характерний підвищений рівень білірубіну, як правило, визначається лікарем в рамках звичайних аналізів крові. Тільки дітям, які постраждали від батьків, на ранніх стадіях проводяться цільові тести. Якщо аналіз крові ненормальний, лікар часто організовує подальші дослідження, щоб виключити інші захворювання. Типовими ознаками синдрому Гілберта-Меуленграхта при дослідженнях крові є:

Збільшення білірубіну в крові в три-п’ять разів: нормальне значення має бути менше 1,1 міліграма на децилітр. Хворі на Меуленграхт часто мають значення від двох до п'яти міліграмів на децилітр.
Інші показники печінки знаходяться в межах норми.

Для того, щоб мати змогу поставити надійний діагноз, підвищення рівня білірубіну провокується коротким періодом голодування близько трьох днів з максимум 600 калорій на день. Інша можливість захисту - ін’єкція нікотинової кислоти, оскільки це також призводить до зростання рівня білірубіну. Однак генетичний дефект також можна виявити за допомогою молекулярно-генетичного дослідження.

Ще однією характеристикою хвороби Меуленграхта є те, що на УЗД не виявлено жодних ознак ураження печінки.

Які варіанти лікування хвороби Меуленграхта?

Причину самого синдрому неможливо усунути, оскільки це вроджений генетичний метаболічний розлад, а ферментний дефект не підлягає усуненню. Оскільки хвороба зазвичай не викликає скарг або має лише незначні симптоми, терапія не потрібна.

Ви можете підтримувати низький рівень білірубіну в крові, дотримуючись кількох правил поведінки:

Уникайте лікування натощак та дієт, а також дієти з дуже низьким вмістом жиру, але харчуйтеся нормально.
Уникайте надмірних фізичних навантажень під час занять спортом, оскільки це може призвести до посиленого розпаду м’язових клітин і, отже, до підвищення рівня білірубіну.
Стрес і недосип також мають негативний вплив
Уникайте алкоголю та нікотину.
Будьте обережні з дієтичними добавками, продуктами з хімічними добавками, аюрведичними чаями, китайськими травами та рослинними добавками.
Захистіть себе від інфекційних захворювань, дотримуючись гігієни

Ліки
Лікар іноді лікує важкі випадки за допомогою ліків, при цьому побічні ефекти часто є більш серйозними, ніж самі симптоми. Це пов’язано з тим, що печінка постраждалих може дуже повільно переробляти певні токсини, а активні інгредієнти ліків довше залишаються в організмі. Зокрема, деякі препарати, що знижують рівень холестерину, знеболюючі засоби або препарати, що містять естроген, додатково зменшують розпад гемоглобіну, тому їх слід уникати. Вам слід поговорити зі своїм лікарем, перш ніж приймати парацетамол, ібупрофен та протизаплідні таблетки. Іншими препаратами, які також можуть мати серйозні побічні ефекти, є препарати ВІЛ індинавір та атазанавір.

Який прогноз хвороби Меуленграхта?

У більшості випадків синдром Гілберта-Меуленграхта абсолютно нешкідливий. Якщо постраждалі дотримуються правил харчування та поведінки, вони, як правило, можуть вести безсимптомне життя. Більше за все, чоловіки-підлітки страждають від косметичних ефектів метаболічних розладів, спричинених жовтяницею. Зі збільшенням віку симптоми зазвичай покращуються і повністю зникають після 40 років.

Деякі дослідження навіть виявили, що підвищений рівень білірубіну захищає від певних захворювань легенів та серцево-судинної системи та знижує смертність. Симптоми, як правило, з’являються по черзі, між гострими фазами триває безсимптомний час. Самі симптоми зазвичай стихають через кілька днів. Крім того, немає пошкодження органів і смертність пацієнтів також не збільшується.

На що слід остерігатися, коли справа стосується харчування при хворобі Меуленграхта?

Оскільки більш тривалий період голоду призводить до збільшення білірубіну в крові, слід уникати цього, а також уникати голодування. Дієта з надто низьким вмістом жиру також підвищує рівень білірубіну в крові, саме тому вам слід утриматися від такої дієти. Крім того, слід повністю уникати таких стимуляторів, як алкоголь та нікотин. В іншому випадку ви можете їсти переважно нормально.

Чи можу я запобігти хворобі Меуленграхта?

Оскільки синдром Гілберта-Меуленграхта є генетичним характером, і хвороба передається лише через спадковість, ви не можете насправді запобігти цьому. Оскільки хвороба Меуленграхта в основному не має значення захворювання, це також не є необхідним. Якщо ви страждаєте, ви можете запобігти підвищенню рівня білірубіну в крові, прийнявши певний спосіб життя. Слід подбати про те, щоб ви висипалися, не мали дієти з низьким вмістом жиру, не постили, не вживали алкоголю та нікотину.

Медична страховка оплачує витрати?

Якщо ви підозрюєте хворобу Меуленграхта, ви можете звернутися до лікаря. Ваша медична страхова компанія зазвичай покриває витрати на лікування та діагностику. Ваше агентство соціального захисту також несе витрати на подальше обстеження у фахівця. Якщо ви хочете пройти генетичний тест, може застосовуватися франшиза. Найкраще звернутися до лікаря за інформацією щодо цього. Якщо ваш лікар призначить вам ліки, медичні страхові компанії також заплатять за них, але ви повинні сплатити рецептурний внесок самостійно.