Хвороба накопичення заліза - причини, діагностика, терапія

Хвороба накопичення заліза (гемохроматоз, сидероз, бронзовий діабет) призводить до перевантаження організму залізом. Надлишок заліза може накопичуватися в органах і тканинах і з часом пошкоджувати їх. Симптоми, спричинені цим, зазвичай проявляються лише у похилому віці. Спадковий первинний гемохроматоз призводить до посиленого всмоктування (всмоктування) заліза. При вторинному гемохроматозі перевантаження залізом відбувається через часті переливання крові, необхідні для інших основних захворювань.

Які причини хвороби накопичення заліза?

У більшості випадків гемохроматоз обумовлений спадковим генетичним дефектом; він рідко викликається іншими тригерами.

Первинний гемохроматоз

Первинний гемохроматоз - одне з найпоширеніших спадкових захворювань. Він поширився по Європі завдяки великій міграції кельтів та завоюванню вікінгів, і тому частіше зустрічається у Північній Європі, ніж у Південній Європі.

Первинний гемохроматоз обумовлений помилкою (як правило, мутацією C282Y, рідше мутацією H63D в гені HFE) в хромосомі 6. Це порушує регуляцію всмоктування заліза через слизову оболонку тонкої кишки - організм поглинає більше заліза, ніж потрібно. Хвороба виникає лише в тому випадку, якщо обидві версії гена мають дефект (аутосомно-рецесивне успадкування), що означає:

Люди з лише однією дефектною хромосомою 6 (гетерозиготність C282Y) залишаються здоровими, але можуть передати цей дефект своїм дітям. В Європі це стосується приблизно кожного двадцяти.
Хвороба накопичення заліза спостерігається з народження у людей з двома дефектними хромосомами (гомозиготність C282Y). Це вражає 1 з 400 людей у Європі (1:80 в Ірландії).

Вторинний гемохроматоз

У рідкісних випадках хвороба накопичення заліза також може бути придбана протягом усього життя. Перш за все, часті переливання крові, необхідні при певних порушеннях кровотворення (велика таласемія та ін.), Є можливими тригерами.

Які симптоми можуть виникнути?

Захворювання тривалий час не доставляє дискомфорту. При первинному гемохроматозі перші симптоми у чоловіків зазвичай з’являються після 40 років, а у жінок лише через 20 років після менопаузи. Це, швидше за все, пов’язано з підвищеною потребою в залізі через менструацію, вагітність та годування груддю.

Скарги засновані на збільшеному зберіганні заліза в органах (особливо печінці, серці, гіпофізі, підшлунковій залозі, щитовидній залозі, паратиреоїдних залозах і статевих залозах) та тканинах (серцеві м’язи, суглоби та шкіра).

Перші симптоми поширеного гемохроматозу в основному:

Фіброз печінки (збільшення сполучної тканини) поступово розвивається в печінці, а пізніше цироз печінки (рубцювання тканин). У третини постраждалих через десятиліття розвивається гепатоцелюлярна карцинома.

Крім того, це може призвести до захворювання серцевого м'яза (кардіоміопатія) з серцевою недостатністю або серцевою аритмією. Також можуть бути уражені суглоби (артропатія). Часто біль у дрібних суглобах кисті виникає спочатку, а згодом також у великих суглобах.

Як проводиться діагностика хвороби накопичення заліза?

В анамнезі з’ясовується, які симптоми присутні і чи вже відомі випадки хвороби накопичення заліза в сім’ї. Крім того, баланс заліза оцінюється як частина аналізу крові. З цією метою вимірюють рівень заліза в сироватці крові, насиченість феритином та трансферином. При необхідності проводяться подальші дослідження печінки (лабораторні показники, МРТ, Фіброскан, біопсія) та серця (ЕКГ, ехокардіографія, МРТ, вимірювання заліза в серці), а також тест на певні гормони. У разі первинного захворювання накопичення заліза також проводиться генетичний тест.

Як лікується хвороба накопичення заліза?

Кровопускання терапія

При первинному гемохроматозі щотижня видаляють від 400 до 500 мл крові (що еквівалентно 200-250 мг заліза). Терапію починають, коли значення феритину підвищені і частоту підтримують до досягнення цільового значення менше 50 мкг/л. При розширеному гемохроматозі до спорожнення відкладень заліза потрібно до 50 кровопускань. Для підтримки збалансованого балансу заліза в організмі зазвичай достатньо індивідуально відрегульованих чотирьох-дванадцяти кровопускань на рік.

Кровопускання також можна застосовувати при вторинному гемохроматозі; інтервали зазвичай довші. Обов’язковою умовою є досить високий вміст гемоглобіну в крові.

За даними Європейського товариства з вивчення печінки (EASL), переваги кровопускання терапії були належним чином доведені, навіть без рандомізованих контрольованих досліджень. Втома, підвищення рівня трансаміназ, стадія фіброзу печінки та тонус шкіри покращуються завдяки кровопускання. Артралгії зазвичай не покращуються. Регрес ендокринних розладів, діабету та серцевих захворювань варіюється залежно від стадії руйнування тканин на момент постановки діагнозу.

Аферез еритроцитів

Кров механічно розщеплюється на складові. Порівняно з кровопусканням, за один прийом можна видалити більше еритроцитів, а це означає, що рівень феритину падає набагато швидше. Решта компонентів крові (плазма, лейкоцити та тромбоцити) повертаються пацієнту.

Лікувальна елімінація заліза (хелатотерапія)

Хелатори заліза (наприклад, дефероксамін, деферипрон) можуть бути альтернативою для пацієнтів, які не переносять кровопускання або яким це протипоказано (наприклад, при анемії, розвиненій кардіоміопатії, цукровому діабеті). Ці речовини зв’язують залізо в сироватці та тканині та сприяють виведенню із сечею та жовчю (стілець).

Дієта з низьким вмістом заліза

У кого я можу запитати?

Фахівці з внутрішньої медицини з додатковим предметом в галузі гастроентерології та гепатології відповідають за діагностику та лікування гемохроматозу.

Як розраховуються витрати?

Усі необхідні та доцільні кроки для діагностики та терапії беруть на себе перевізники медичного страхування. Як правило, ваш лікар або амбулаторія зводитимуть рахунки безпосередньо з вашим лікарем. Однак у деяких постачальників медичного страхування вам, можливо, доведеться заплатити франшизу.

Ви можете знайти більше інформації в розділі Витрати та франшизи та на веб-сайті агентства соціального захисту.

Коли потрібна госпіталізація

Госпіталізація може знадобитися, якщо виникає діабетична кома або запущений цироз печінки. Тут оплачуються лікарняні витрати. Пацієнт повинен сплачувати щоденний внесок у витрати.

Додаткову інформацію можна знайти в розділі "Що коштує перебування в лікарні"?

Використовувану літературу можна знайти в бібліографії.