ХВОРОБА НАСОСУ
Хвороба Помпе - це рідкісне, прогресуюче захворювання м’язів, яке може призвести до летального результату.
Встановлення діагнозу
Остаточний діагноз підтверджується після визначення ферментативної активності в різних біологічних зразках. Ідентифікація мутацій за допомогою ДНК-аналізу допомагає ідентифікувати гетерозиготи, отже, здорових носіїв мутацій, але слід згадати важливу генетичну неоднорідність при хворобі Помпе, яка на сьогоднішній день описана в роді понад 150 мута®. Гістопатологічне дослідження після біопсії м’язів дозволяє виявити відкладення глікогену, а ЕМГ допомагає з’ясувати стан м’язів. Візуалізаційні дослідження (рентгенографія, ультразвукове дослідження) дозволяють виділити кардіомегалію та функціональні розлади серця, а ЕКГ покаже зміни, характерні для кардіоміопатії.
Варіанти лікування та догляду
При хворобі Помпе існує ферментативне замісне лікування. Препарат - рекомбінантна форма людського дефіцитного ферменту - показаний як тривала ферментативна замісна терапія у пацієнтів із підтвердженим діагнозом хвороби Помпе. Рекомендована доза становить 20 мг/кг, яку вводять внутрішньовенно інфузійно один раз на 2 тижні. Лікування має контролювати лікар, який має досвід лікування пацієнтів із хворобою Помпе або іншими спадковими метаболічними або нервово-м’язовими захворюваннями. Через багатосистемність хвороби за пацієнтом буде супроводжуватись група фахівців, а догляд включатиме симптоматичне та допоміжне лікування, відповідне формі захворювання (фізіотерапія, вентиляційна підтримка тощо). При хворобі Попма проводяться дослідження генної терапії. що в майбутньому може забезпечити етіологічне лікування захворювання.