Хвороба печінки Орфанета, ізольований полікістоз
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Захворювання печінки, ізольований полікістоз
Ізольована полікістозна хвороба печінки (PCLD), генетичне захворювання, характеризується появою численних кіст по всій печінці. У більшості випадків це описується як аутосомно-домінантне полікістоз печінки (ADPCLD).
ОРФІЯ: 2924
Резюме
Епідеміологія
Поширеність ADPCLD становить 1/100000.
Клінічний опис
Особливо страждають жінки. Вони також мають більшу кількість кіст, ніж уражені чоловіки. У молодші роки кісти не впізнаються; зазвичай вони з’являються лише до 40 років. Кількість і розміри кіст збільшуються з віком. Симптоми визначаються масою (компресійні ефекти): розтягнення живота, шлунково-стравохідний рефлюкс, раннє насичення, задишка, обмеження рухливості та біль у спині через гепатомегалію. У деяких пацієнтів відсутні симптоми. Інші ускладнення (внутрішньокістозна кровотеча або інфекція, перекрут або розрив кісти) можуть викликати гострий біль у животі. Функція печінки, як правило, нормальна. Портальної гіпертензії немає. Позапечінкові прояви дуже рідкісні і включають внутрішньочерепні аневризми (зазвичай невеликі, з низьким ризиком розриву) та аномалії мітрального клапана. У рідкісних випадках гепатомегалія може призвести до недоїдання, що також може призвести до летального результату.
Етіологія
Кісти печінки виникають внаслідок посиленої проліферації епітелію жовчі або збільшення перибіліарних залоз. Деякі випадки є спорадичними, але більшість успадковуються як аутосомно-домінантна ознака (ADPCLD). ADPCLD викликаний мутаціями генів PRKCSH або SEC63 лише у 1/3 до 1/2 випадків. Отже, можливі ще не знайдені гени чи інші схеми успадкування.
Діагностичні процедури
У діагностиці застосовують УЗД, комп’ютерну томографію (КТ) та магнітно-резонансну томографію (МРТ). Діагностичними критеріями для пацієнтів високого ризику (членів сім'ї постраждалих) є: більше однієї кісти у віці до 40 років та більше трьох кіст у віці до 40 років. Для пацієнтів без відомих постраждалих родичів звичайним критерієм є більше 20 кіст.
Диференціальна діагностика
Диференціальні діагнози - це множинні кісти печінки у зв'язку з аутосомно-домінантною полікістозом нирок (ADPK; див. Там), але PCLD генетично відрізняється від ADPK з кістами печінки. Прості кісти печінки також слід розглядати з точки зору диференціальної діагностики. Хвороба Каролі (див. Там) характеризується кістами, пов’язаними з жовчовивідними шляхами. Це виключається за допомогою візуалізації з контрастними речовинами, спеціально виділеними з жовчю.
Лікування та лікування
Більшість пацієнтів не мають симптомів і не потребують лікування. Лікування пацієнтів із симптомами визначається розміром, розподілом та анатомією кіст. Можливі процедури - черезшкірна аспірація кісти, склеротерапія алкоголем, фенестрація кіст, часткова гепатектомія і навіть трансплантація печінки (у тих рідкісних випадках, коли сильно збільшена печінка суттєво впливає на якість життя). Будь-яку форму терапії естрогенами слід негайно припинити. Нещодавно було продемонстровано безпечне та ефективне лікування PCLD ланреотидом та октреотидом тривалої дії (аналогами соматостатину). Ці речовини зменшують обсяг помірно збільшеної полікістозної печінки і перешкоджають її зростанню.
прогноз
Більшість пацієнтів з PCLD мають хороший прогноз.
Рецензент: Пр Домінік ВАЛА - Останнє оновлення: Вересень 2012 р