Хвороба Реклінггаузена (нейрофіброматоз 1 типу) - NetDoktor

Хвороба Реклінггаузена (нейрофіброматоз 1 типу) є спадковою хворобою, яка вражає різні системи органів, особливо шкіру та нервову систему. На додаток до нейрофіброматозу типу 1 (NF1), який також відомий як хвороба Реклінгхаузена після його відкривача Фрідріха Даніеля фон Реклінггаузена, лікарі розрізняють іншу форму - нейрофіброматоз типу 2.

Хвороба Реклінггаузена: опис

Хвороба Реклінггаузена (нейрофіброматоз типу 1, коротше NF1) - генетичне захворювання. Лікарі зараховують їх до так званих факоматозів. Це стосується клінічних картин, які пов’язані з утворенням певних - переважно доброякісних - пухлин шкіри та нервової системи. Крім того, хвороба Реклінгхаузена викликає зміни в кістках, а також в кровоносних судинах шкіри, очей та мозку.

Перші симптоми нейрофіброматозу 1 типу зазвичай з’являються під час або після статевого дозрівання; неврологічні симптоми часто розвиваються лише після 40 років. Хвороба прогресує повільно, і причинно-наслідкове лікування неможливе. Однак деякі симптоми хвороби Реклінггаузена можна полегшити за допомогою відповідних методів лікування.

Щорічно у кожного з 3000 людей у Німеччині розвивається хвороба Реклінггаузена. Хоча спадкова форма NF1 не є гендерно специфічною, хвороба вражає чоловіків приблизно вдвічі частіше, якщо вона викликана спонтанною зміною геному.

Хвороба Реклінггаузена: симптоми

Як особливо характерний симптом хвороби Реклінггаузена утворюються шкірні вузлики, які спочатку можуть з’являтися епізодично, а згодом численні. Ці так звані шкірні нейрофіброми розвиваються уздовж нервів, які проходять через шкіру. Зазвичай вони виглядають у вигляді великих або гострих шкірних вузликів по всьому тілу, причому особливо часто уражається стовбур. Шкірна нейрофіброма може бути на поверхні або пальпуватися в підшкірній клітковині.

На додаток до завжди доброякісних шкірних нейрофібром при хворобі Реклінгхаузена, так звані плексиформні нейрофіброми є відмітною ознакою нейрофіброматозу типу 1. Ці часто подовжені червоподібні пухлини походять від великих периферичних нервових гілок, які відповідають за рух рук і ніг, наприклад сідничних нервів . На відміну від шкірних вузликів шкіри, які з’являються лише у зрілому віці, плексиформні нейрофіброми часто присутні з народження. У п’яти-десяти відсотках випадків плексиформні нейрофіброми перероджуються у злоякісні пухлини.

Ще однією ознакою хвороби Реклінггаузена є певні пігментні плями на шкірі, які також відомі як плями кафе-о-ле. Ці пігментні плями можуть з’являтися і у здорових людей, але при нейрофіброматозі 1 типу вони зазвичай більші і численніші. Особливо в області пахв і в паху вони часто зустрічаються у великій кількості і зовні нагадують веснянки, саме тому лікарі також називають це явище при хворобі Реклінгхаузена «веснянками» (веснянки = веснянки).

Поверхневі пухлини шкіри при хворобі Реклінггаузена, як правило, не викликають жодних проблем зі здоров’ям, але можуть бути дуже стресовими для постраждалих з косметичної точки зору. На відміну від них, плексиформні нейрофіброми викликають такі симптоми, як оніміння і, рідше, параліч, якщо - залежно від їх розміру та розташування - вони погіршують функцію відповідного нерва.

На додаток до характерних симптомів на шкірі та нервах, при хворобі Реклінггаузена можуть виникнути наступні інші скарги:

Зміни кісток: кісти кісток, зламані кістки, спайки або деформації тіл хребців, деформації черепних кісток, викривлення хребта (сколіоз)
Зміни очей: пухлини вздовж зорового нерва та пов'язані з цим погіршення зору, невеликі округлі, жовто-коричневі зміни райдужки (так звані вузлики Ліша)
передчасне настання статевого дозрівання
Пухлини довгастого мозку надниркових залоз (феохромоцитома)
Аномалії судин

У деяких випадках хвороба Реклінггаузена може знизити інтелект.

Ускладнення при хворобі Реклінггаузена

Хвороба Реклінггаузена може призвести до проблем із навчанням в результаті змін у нервовій системі у дітей. Можливо також, що їх рухові та мовні навички розвиваються повільніше. У п’ять-десять відсотків плексиформні нейрофіброми можуть стати злоякісними та перерости в рак.

Подальші ускладнення, що виникають у контексті хвороби Реклінггаузена, в основному спричинені супутніми захворюваннями, а потім залежать від того, яка система органів уражена.

Хвороба Реклінггаузена: причини та фактори ризику

Причина хвороби Реклінггаузена криється в генах. Або батьки передають нейрофіброматоз типу 1 своїм нащадкам, але приблизно до 50 відсотків випадків він виникає через спонтанні зміни генетичного матеріалу (так звана спонтанна мутація).

Ген, на якому розташована мутація, зазвичай забезпечує вироблення особливого білка (нейрофіброміну). Це суттєво бере участь у придушенні утворення певних пухлин (супресор пухлини). Через генетичний дефект захисний ефект нейрофіброміну більше не доступний, так що можуть розвиватися характерні пухлини нейрофіброматозу 1 типу.

Хвороба Реклінггаузена: обстеження та діагностика

Для постановки діагнозу хвороби Реклінггаузена лікар спочатку детально розпитує пацієнта про історію хвороби (анамнез). Якщо захворювання частіше трапляється в сім'ї, це надає лікареві важливу інформацію. Типові зміни шкіри нейрофіброматозу 1 типу вже дозволяють припустити підозру на захворювання. Тому лікар дуже ретельно оглядає шкіру, а також огляд очей і скелета також важливий для того, щоб визначити хворобу Реклінггаузена.

Для того, щоб визначити вузлики шкіри як нейрофіброму, лікар може взяти зразок тканини (біопсія) і провести дослідження тканини (гістопатологічно). Пухлини, які неможливо побачити зовні, можна виявити за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ). До діагнозу "NF1" застосовуються такі критерії:

Існує шість і більше пляжів кафе-о-ле, які мають діаметр не менше п’яти міліметрів (у пацієнтів до пубертатного періоду) або 15 міліметрів у дорослих.
Існує дві або більше шкірних нейрофібром або одна плексиформна нейрофіброма.
Під час очного огляду лікар розпізнає два або більше вузлика Ліша на райдужній оболонці.
Є пухлина зорового нерва (гліома зорового нерва).
Пігментацію шкіри, схожу на веснянку, можна помітити в області пахв і паху («веснянки»).
Відомо, що родичі першого ступеня хворі на Реклінггаузена.
При дослідженні скелета виявляються певні зміни кісток, наприклад, в черепі, хребцях або в довгих трубчастих кістках (наприклад кісткові кісти).

Якщо присутні два або більше згаданих критеріїв, діагноз хвороби Реклінггаузена вважається підтвердженим.

Детальніше про іспити

Дізнайтеся тут, які тести можуть бути корисними при цій хворобі:

Хвороба Реклінггаузена: лікування

Оскільки хвороба Реклінггаузена є спадковою хворобою, в даний час причинно-наслідкової терапії не існує. Однак можна полегшити симптоми нейрофіброматозу 1 типу, наприклад, шляхом хірургічного видалення нейрофіброми, що викликає симптоми або які є косметично особливо стресовими. Інші варіанти лікування залежать від типу симптомів.

Хвороба Реклінггаузена: перебіг захворювання та прогноз

Прогноз хвороби Реклінггаузена залежить насамперед від індивідуального перебігу захворювання. Якщо захворювання обмежується шкірними змінами, перебіг захворювання, як правило, сприятливий. Прогноз погіршується, коли злоякісні пухлини утворились із плексиформних нейрофібром. У цьому випадку - як і у всіх видів раку - ранній час лікування для подальшого перебігу Хвороба Реклінггаузена вирішальний.