Хвороба Сандгофа поєднувала лікування з міглюстатом та дієтою (

Медична група з Колумбії у співпраці з американською командою щойно опублікувала клінічний випадок із хлопчиком із пізньою інфантильною формою хвороби Сандгофа, якому діагностували у віці 4 років і піддали комбінованому експериментальному лікуванню міглустат та кетогенну дієту. Ці перші результати підсумовують після двох років лікування.

дієтою

Хвороба Сандгофа - це хвороба, при якій головним ураженим органом є мозок (нейродегенеративні розлади), але також може вражати печінку, селезінку, кістки і рідше серце.

Існує 3 підтипи залежно від тяжкості захворювання, пов’язаного з віком появи та швидкістю прогресування симптомів: рання інфантильна форма (найпоширеніша), пізня інфантильна або юнацька форма та форма дорослого.

На момент постановки діагнозу у хлопчика була макроцефалія (збільшена голова), гепатомегалія (велика печінка), кіфосколіоз, генералізована гіпотонія, атаксія (порушення координації рухів), погані комунікативні навички та стереотипія. (Мимовільне та безперервне відтворення тих самих жестів або слова). Візуалізація мозку (МРТ, електроенцефалограма) показала певну кількість нападів; жодне з випробуваних на сьогодні методів лікування не дозволило регулювати епілептичні розлади, які почалися у віці 12 місяців. Рідкісні симптоми при цій хворобі, візуалізація виявила деякі проблеми з серцем.

Отримавши інформовану згоду батьків на встановлення експериментального лікування, дитина починає лікування міглустатом у дозі 100 мг на день, пов’язане з кетогенною дієтою (дієта з дуже низьким вмістом вуглеводів, призначена для регулювання епілептичних нападів). Через 6 місяців міглустат збільшують до 200 мг на добу, а потім знову через 6 місяців до 300 мг на добу.

У статті представлені результати перебігу захворювання через 2 роки лікування. Це добре переноситься і дозволяє дитині набирати вагу. Візуалізація серця виявляє поліпшення, пов’язане з кращою функцією шлуночків. Обсяг печінки став нормальним. Судоми поступово зменшувались і зникали через рік лікування. У 6 років дитина тепер може ходити без сторонньої допомоги, вона розвинула певні здібності виконувати повсякденні дії та покращила спілкування з оточуючими.

У своєму висновку автори посилаються на попередні дослідження, де міглустат мало впливав на неврологічне прогресування пізніх форм Сандгофа або навіть не впливав на хворобу Тей-Сакса. Механізми дії цієї комбінованої терапії на мозок та серце залишаються незрозумілими. Дія на запалення та окислювальний стрес - це велика можливість. Однак покращення, яке спостерігається у цієї дитини, свідчить про необхідність проведення додаткових досліджень, які б підтвердили користь, отриману спільним ефектом цих двох методів лікування.
Дельфіна Женеваз

Джерело: European Journal of Medical Genetics. Грудень 2014. Ives T Villamizar-Schiller та ін. Неврологічні та серцеві реакції після лікування міглустатом та кетогенної дієти у пацієнта із хворобою Сандгофа.