Хвороба Вальденстрема - причини, симптоми та лікування
Хвороба Вальденстрема, також під назвою Макроглобулінемія Вальденстрема відомо, належить до лейкемії, точніше до лімфоми. Повільно прогресуюча хвороба є досить рідкісною і в основному вражає пацієнтів літнього віку; пацієнти до 40 років уражаються лише у виняткових випадках.
Зміст
Що таке хвороба Вальденстрема?
Макроглобулінемія Вальденстрема є злоякісною хворобою білих кров’яних тілець, названою на честь шведського лікаря Яна Вальденстрема. Це вперше описало хворобу в 1940-х роках.
Біля Хвороба Вальденстрема спостерігається неконтрольоване збільшення В-лімфоцитів, які належать до білих кров'яних клітин, лейкоцитів. Це створює велику кількість В-лімфоцитів, які не працюють. В-лімфоцити відіграють важливу роль в імунній системі. Вони відповідають за вироблення антитіл, званих імуноглобулінами. Порушені В-лімфоцити при хворобі Вальденстрема продукують один із цих імуноглобулінів, імуноглобулін М (IgM), у великих кількостях.
Однак цей IgM, що продукується виродженими клітинами, не має жодної функції. У цьому випадку говорять про парапротеїн, а при підвищеній кількості парапротеїнів у крові - про парапротеїнемію. В-лімфоцити, як і більшість інших клітин крові, утворюються в кістковому мозку. Оскільки при хворобі Вальденстрема утворюється аномально велика кількість В-лімфоцитів, вони інфільтрують кістковий мозок і витісняють стовбурові клітини, з яких утворюються інші клітини крові. Вироджені лімфоцити групи В також можуть проникати в інші органи, такі як селезінка, лімфатичні вузли або печінка.
причини
Хвороба Вальденстрема - рідкісне захворювання. Це відбувається приблизно один раз на 100 000 жителів на рік у Німеччині. Більшості пацієнтів старше 60 років після постановки діагнозу, а хвороба Вальденстрема рідко діагностується у пацієнтів молодше 40 років.
Як і у більшості форм лейкемії, причина макроглобулінемії Вальденстрема досі незрозуміла. Однак обговорюються різні ініціюючі фактори. Вчені припускають, що різні хімічні речовини, зокрема бензол, можуть призвести до порушень кровотворення. Те саме стосується цитотоксичних препаратів. Нерідкі випадки, коли у пацієнтів з пухлиною лейкемія розвивається після лікування цитостатичними препаратами. Щось подібне спостерігається з іонізуючим випромінюванням. У медицині іонізуюче випромінювання застосовується, наприклад, при рентгенівському випромінюванні або променевій терапії при лікуванні раку.
Підозрюється також, що віруси відіграють важливу роль у розвитку лейкемії та пухлин. Тут слід згадати віруси гепатиту В і С, віруси папіломи людини та вірус Епштейна-Барра. Генетична схильність та психогенні фактори також обговорюються як тригери або причини лейкемії.
Симптоми, нездужання та ознаки
Хвороба Вальденстрема часто виявляється не виявленою і зазвичай є випадковим діагнозом під час звичайних аналізів крові. Симптоми захворювання викликані, з одного боку, інфільтрацією кісткового мозку та органів, а з іншого - парапротеїнемією.
Проникаючи в кістковий мозок, виробництво інших клітин крові сильно обмежується. Нестача еритроцитів призводить до анемії з типовими симптомами анемії, такими як сильна втома, блідість, тремтіння, труднощі з концентрацією уваги, головний біль або запаморочення. Тромбоцити також вже не виробляються в достатній мірі. Тромбоцити - це тромбоцити і важлива частина згортання крові.
Якщо в крові занадто мало тромбоцитів, як при хворобі Вальденстрема, спостерігається підвищена тенденція до кровотеч. Це проявляється, наприклад, при частих носових кровотечах або посиленому виникненні синців. При хворобі Вальденстрема виробляються імуноглобуліни, але вони не виконують жодної функції. Не вистачає функціонуючих антитіл. Результат - підвищена сприйнятливість до інфекції. Близько двох третин усіх пацієнтів із хворобою Вальденстрема скаржаться на полінейропатії, тобто розлади чуття, такі як поколювання, печіння, шпильки або голки або недостатня обізнаність у кінцівках.
Це викликано порушеннями імуноглобулінів, які осідають у нервах. Імуноглобуліни також можуть викликати набряк печінки, набряк лімфатичних вузлів або точкові крововиливи на шкірі. Надмірне виробництво парапротеїнів також згущує кров, так що вона більше не може текти так швидко. Це проявляється серед іншого в неспецифічних симптомах, таких як слабкість, втома або втрата апетиту. Втрата зору або слуху також може бути спричинена цим так званим синдромом гіпервязкості.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз хвороби Вальденстрема ставиться за допомогою різних лабораторних, генетичних та імунологічних тестів. Аномальний і значно підвищений імуноглобулін М виявляється в лабораторії за допомогою білкового електрофорезу. Проводиться аспірація кісткового мозку, і аспірат кісткового мозку демонструє сильне збільшення В-лімфоцитів. Ці лімфоцити також мають особливу генетичну мутацію. Методи візуалізації, такі як комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія, використовуються для визначення ступеня інфільтрації в організмі.
Хвороба повільно прогресує без лікування. При лікуванні середній час виживання становить 7,7 року, що означає, що половина всіх пацієнтів померла протягом цього часу з моменту встановлення діагнозу.
Ускладнення
Також пацієнти страждають від розладів концентрації та сильних запаморочень. Розвиваються головні болі, і ці скарги можуть особливо вплинути на розвиток дітей. Якість життя пацієнта значно знижується при хворобі Вальденстрема. Нерідкі випадки, коли постраждалі страждають від носової кровотечі та паралічу або інших розладів чутливості.
Також можуть виникати шкірні кровотечі або втрата апетиту, які продовжують обмежувати повсякденне життя відповідної людини. Причинна терапія хвороби Вальденстрема, на жаль, неможлива. Однак симптоми можна порівняно добре обмежити за допомогою ліків. Ускладнень немає, і хвороба завжди прогресує позитивно. Тривалість життя також зазвичай не зменшується і не обмежується при успішному лікуванні.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо відчуття хвороби зберігається або посилюється, слід звернутися до лікаря. Якщо спостерігається дифузне нездужання, внутрішній неспокій або втрата самопочуття, бажано відвідати лікаря. Оскільки хвороба, як правило, виявляється лише випадково, особливу увагу потрібно приділяти фізичним змінам та порушенням у боротьбі з повсякденним життям. До групи ризику хвороби Вальденстрема входять жінки старше 40 років. Зокрема, слід звернутися до лікаря у разі виявлення порушень або змін. Якщо у вас спостерігаються розлади сну, головні болі або зниження розумової чи фізичної працездатності, є привід для занепокоєння.
У разі порушення концентрації уваги, запаморочення або блювоти симптоми слід уточнити. Утворення синців або інших змін шкіри, раптова схильність до кровотеч і нерегулярні менструальні цикли слід обговорити з лікарем. Втома, швидка стомлюваність і швидка стомлюваність свідчать про порушення здоров’я, тому їх слід обстежити.
Якщо схильність до інфекцій зростає, якщо на шкірі спостерігаються розлади чутливості, оніміння або відчуття поколювання на тілі, потрібен лікар. Блідий зовнішній вигляд, проблеми з кровотоком або зміни серцевого ритму - причини для занепокоєння. Якщо симптоми зберігаються протягом декількох тижнів, слід звернутися до лікаря.
Лікування та терапія
Терапія проводиться лише тоді, коли захворювання викликає симптоми. Метою терапії хвороби Вальденстрема є не вилікувати хворобу, а усунути або полегшити симптоми. Тут говориться про підхід паліативної терапії. Використовується комбінація цитостатиків та кортизону.
Якщо в крові багато IgM і, таким чином, погіршують властивості крові, може також проводитися плазмаферез. Плазма крові, а отже, і парапротеїни, що містяться в ній, обмінюються за допомогою апарату плазмаферезу.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Якщо хвороба Вальденстрема не лікувати, вона прогресує повільно. Оскільки в організмі занадто мало функціональних лейкоцитів, виникає синдром дефіциту антитіл, який пов’язаний із слабкою імунною системою та підвищеним ризиком зараження. При сучасній терапії середній час виживання становить від 7 до 8 років після первинного діагнозу. Однак деякі з постраждалих все ще живуть понад 20 років з високою якістю життя.
Індивідуальний прогноз залежить від різних факторів. Прогноз залежить від того, до якої групи ризику належить хвора людина. У пацієнтів із високим ризиком 5-річна виживаність становить у середньому 36 відсотків; у пацієнтів з низьким ризиком - 87 відсотків. Згідно з індексом прогнозу Міжнародної системи оцінки макроглобулінемії Вальденстрема (ISSWM), параметрами, що мають негативний вплив на прогноз, є вік старше 65 років, знижений рівень гемоглобіну (нижче 11,5 г/дл), сильно знижений рівень тромбоцитів ( нижче 100000/мкл), підвищена концентрація моноклонального білка (понад 70 г/л) і підвищений рівень бета-2-мікроглобуліну в крові (понад 3 мг/л).
У багатьох з тих, хто постраждав у віці до 65 років, хвороба може довго регресувати завдяки терапії. Нарешті, терапія постійно розширюється та вдосконалюється новими препаратами (включаючи інгібітори тирозинкінази, ритуксимаб). Тому експерти припускають, що прогноз значно покращиться в майбутньому.
Запобігання
Оскільки причини хвороби Вальденстрема досі недостатньо з’ясовані, профілактичних заходів проти цієї хвороби не існує. Щоб зменшити ризик захворювання, слід уникати контакту з хімічними забруднювачами, такими як бензол. Слід також уникати зайвого опромінення, наприклад, шляхом посилених рентгенівських досліджень.
Догляд
У більшості випадків подальші заходи щодо хвороби Вальденстрема відносно обмежені або навіть недоступні для постраждалої людини. Тому в ідеалі слід звернутися до лікаря при перших симптомах та ознаках захворювання, щоб не було подальших скарг чи ускладнень. Самовилікування не може відбутися.
Оскільки це генетичне захворювання, якщо зацікавлена особа хоче мати дитину, їй слід провести генетичний тест, щоб запобігти повторному виникненню хвороби Вальденстрема. Хворі, як правило, залежать від тривалого лікування, хоча повного лікування неможливо досягти.
Тому у своєму повсякденному житті пацієнти також залежать від підтримки та допомоги власної родини, друзів та знайомих. Це також може запобігти появі психологічних скарг або депресії. Не рідко при хворобі Вальденстрема контакт з іншими пацієнтами із цією хворобою також може бути дуже корисним. Це часто призводить до обміну інформацією, що може полегшити повсякденне життя зацікавленої людини. Хвороба може обмежити тривалість життя постраждалої людини.
Ви можете зробити це самі
Хвороба Вальденстрема - дуже рідкісна хвороба, яку спочатку повинен з’ясувати і лікувати лікар. Ви можете самостійно вжити заходів щодо наслідків інфільтрації кісткового мозку. Постраждалі також повинні вжити заходів для зменшення емоційного стресу, пов’язаного із захворюванням.
На додаток до лікувальної фізіотерапії можна проводити фізіотерапію або йогу. Фізичні вправи допомагають зміцнити опорно-руховий апарат і зняти біль. Також важливий достатній відпочинок та розслаблення. Тільки так можна переконатися, що симптоми не погіршуються. Якщо основні симптоми супроводжуються синдромом гіпервязкості, необхідне медикаментозне лікування. Пацієнт може підтвердити це, відзначаючи будь-які побічні ефекти та взаємодії у щоденнику скарг та повідомляючи результати лікареві.
Нарешті, при хворобі Вальденстрема завжди потрібно шукати терапевтичної допомоги. Наприклад, пацієнти можуть звернутися до групи самодопомоги та поговорити з іншими постраждалими людьми. Хворі також можуть знайти підтримку та інформацію на Інтернет-форумах або в спеціалізованих центрах з відповідних захворювань. Всі заходи слід вживати за погодженням з відповідальним хірургом-ортопедом або терапевтом.