Хвороба Віллебранда Гемофілія
Хвороба фон Віллебранда - найпоширеніша спадкова коагулопатія (успадкована), що характеризується періодичними кровотечами. Це пов’язано з наявністю якісних або кількісних недоліків фактора фон Віллебранда (білка, який має дуже важливу роль у адгезії тромбоцитів на ранніх стадіях згортання).
Поки організм має фактор фон Віллебранда, ця дуже важлива фаза процесу згортання може проходити за нормальних параметрів, і, отже, не відбувається неконтрольованої кровотечі.
Фактор фон Віллебранда - це глікопротеїн, синтезований ендотелієм (внутрішньою оболонкою або інтимною судиною), мегакаріоцитами, а також субендотеліальною сполучною тканиною і відіграє важливу роль у гемостазі як сам по собі, так і завдяки своїй здатності зв'язуватися з колагеном та тим, що він має ділянку зв'язування фактора VIII. Таким чином, при дефіциті фактора фон Віллебранда немає належного зв’язування та активації фактора VIII.
Клінічні прояви
Основним клінічним проявом є кровотеча. Тяжкість кровотечі залежить від людини і навіть у межах однієї родини. Більше 50% жінок із хворобою фон Віллебранда відзначають значні та сильні менструальні кровотечі.
У пацієнтів спостерігаються періодичні епістаксиси та схильність до серйозних кровотеч після незначної травми або серйозної операції. Особливо у типу 3 симптоми подібні до симптомів легких випадків гемофілії.
Існує кілька видів успадкував хвороби фон Віллебранда, залежно від конкретного виду дефіциту: тип 1, 2, 3 та тип тромбоцитів. Однак крім спадкової патології існують і набуті патології.
- Тип 1: є кількісним дефектом, відповідальним за 70-80% випадків хвороби фон Віллебранда, як правило, дуже легкої форми, при якій пацієнти зазвичай мають нормальне життя. Ризик тривалої кровотечі є лише після операції (включаючи видалення зуба), після травми.
Пацієнти можуть також описати важкі періоди (менорагії). Багато пацієнтів не потребують специфічного лікування, і бувають випадки, коли вони навіть не підозрюють про наявність коагулопатії (прояви корелюють із ступенем дефіциту фактора фон Віллебранда).
- Тип 2: це скоріше спричинено якісним дефектом: рівень фактора є відносно нормальним, але зі структурної точки зору він представляє певні аномалії, які не дозволяють йому нормально функціонувати. Тип 2, у свою чергу, має кілька підтипів: 2a, 2b, 2M, 2N.
- Тип 3: є найважчою формою хвороби фон Віллебранда і асоціюється з основним дефіцитом фактора фон Віллебранда та дефіцитом фактора VIII. Ця форма зустрічається рідко, але пацієнти страждають від значних кровотеч: гемартрозу, значних післяопераційних кровотеч і мають ризик розвитку значної анемії.
- тип тромбоцитів: викликається мутацією в рецепторах тромбоцитів фактора фон Віллебранда.
Набуті хвороби фон Віллебранда характеризується появою аутоантитіл (це антитіла, що виробляються імунною системою пацієнта і спрямовані проти власних структур організму).
У цих випадках захворювання фактор фон Віллебранда виділяється нормально, якісно та кількісно, але дуже швидко виводиться з кровообігу. Такі проблеми виникають у пацієнтів зі стенозом аортального клапана, а також з пухлинами Вільмса, гіпотиреозом або дисплазією мезенхіми.