Хвороба Вільсона - AFEF - Французьке товариство гепатологів

французьке

ІСТИНА/НЕВИЩИНА: Уже є пошкодження печінки з неврологічним проявом хвороби

Мідь спочатку накопичується в печінці, а потім потрапляє безпосередньо в кров, завдаючи шкоди мозку. Це пошкодження печінки є більш-менш важким і може залишитися непоміченим.

Хвороба в цифрах

Чому і як воно розвивається ?

Під час перебігу захворювання були описані численні відхилення від гена. Більшість пацієнтів є складовими гетерозиготами, тобто у кожній з їх хромосом присутня різна мутація гена.

Які його основні симптоми ?

печінкові прояви Зазвичай передують неврологічним проявам і дуже мінливі: вони варіюються від помірних відхилень у тестах печінки до цирозу або важкого або навіть фульмінантного гострого гепатиту.

неврологічні прояви Часто спостерігається у підлітків, трохи старших. Симптоми також дуже різноманітні, пов’язуючи тремор, дизартрію (розлад мови), дистонію (рухові порушення), порушення письма та ковтання. Ці симптоми зазвичай супроводжуються психічними розладами, зокрема депресивними синдромами. Представлення захворювання в ізольованій психіатричній формі може призвести до значних діагностичних затримок.

У пацієнтів із цією хворобою всередині ока може бути кільце Кайзера-Флейшера зеленого або бронзового кольору. Це результат відкладень міді на периферії рогівки. Можуть бути присутніми інші прояви захворювання, ниркові, кістково-суглобові та ендокринні.