Хвороба Вільсона - що це таке і як ми її розпізнаємо
Бувають ситуації, коли певні елементи, що потрапляють в організм з їжею, не можуть бути метаболізовані та усунені. Прикладом є хвороба Вільсона, названа на честь англійського невролога Семюеля Вільсона, який вперше описав стан у 1912 р. Це генетична аномалія в метаболізмі міді.
Чому виникає хвороба Вільсона?
Хвороба Вільсона - це генетичне захворювання, яке виникає в результаті мутації гена, що кодує молекулу, яка допомагає транспортувати мідь. Мідь відкладається в різних органах, з більшим спорідненістю до печінки та мозку, особливо в базальних гангліях.
У когось із сім’ї діагностували хворобу Вільсона. Я теж можу це зробити?
Кожна людина має генетичний багаж, який складається з двох генів для кожної інформації. У батьків пацієнта з хворобою Вільсона є принаймні один аномальний ген, який передається дитині від кожного з батьків. Той факт, що вони протікають безсимптомно, може бути обумовлений цілісністю іншого гена, який "компенсує дефект". У цьому випадку їх називають "перевізниками".
Брати та сестри можуть успадкувати два модифіковані гени та мати прояви хвороби Вільсона, вони можуть успадкувати вільний та модифікований ген, будучи таким чином носіями, як їхні батьки, або у них не може бути змін (шанс 25%). Необхідно протестувати всю сім’ю, щоб виявити людей, у яких захворювання може бути в зародку і лікування яких може запобігти появі клінічних проявів, але особливо для запобігання можливого раптового початку з гострою печінковою недостатністю та несприятливими наслідками.
У якому віці проявляється хвороба Вільсона?
Хвороба Вільсона може мати дві форми початку, одну ранню, між 5 і 20 роками, з переважно печінковими проявами, а іншу пізню, між 20 і 40 роками - в якій переважають неврологічні та психіатричні симптоми. Загалом, початок у молодому віці.
Як проявляється хвороба Вільсона?
Залежно від тяжкості мутації, пацієнти можуть зазнати впливу:
- печінка: втома, жовтяниця, збільшення об’єму печінки та селезінки, що завершується цирозом печінки; існують форми без будь-яких попередніх симптомів, які починаються безпосередньо з гострої печінкової недостатності, яка може призвести до смерті!
- неврологічний: тремор кінцівок, підвищення м’язового тонусу (м’язи стають жорсткими, а рухи виконуються поетапно, як при хворобі Паркінсона), порушення мови (дизартрія), ковтання (дисфагія). Характерною ознакою є тремор "при ударі крилом", виділений, коли пацієнт сидить, піднявши горизонтально руки на грудях і пальці в опозиції.
- око: відкладення міді на перикорнеальному рівні, виділені неозброєним оком або щілинною лампою офтальмолога - кільце Кайзера-Флейшера; катаракта (зустрічається не у всіх пацієнтів)
- психіатрична: порушення поведінки, тривожність, розлади пам’яті, психози
- нирка: гематурія, протеїнурія, канальцевий ацидоз нирок
- серце: кардіоміопатія з аритміями та серцевою недостатністю
Які дослідження рекомендуються для виявлення хвороби Вільсона?
Спочатку призначений набір тестів для визначення функції печінки, рівня церулоплазміну та міді в крові. Також корисно визначати мідь у сечі протягом 24 годин.
Для виявлення кільця Кайзер-Флейшера також рекомендується офтальмологічна консультація.
Невролог може вказати на дослідження мозку.
Біопсія печінки підтверджує відкладення міді в печінці, а генетичне тестування - наявність мутації гена ATP7B.
Як лікується хвороба Вільсона?
Дієтичне та медикаментозне лікування, введене вчасно та суворо, може значно покращити якість життя пацієнтів. Застосовувані препарати спрямовані на збільшення елімінації нирки міддю та зменшення її всмоктування, а найпоширенішим є D-пеніциламін.
Уникайте продуктів, що містять мідь у великій кількості: печінка, гриби, шоколад, горіхи. Деякі автори навіть рекомендують не пити воду, яка проходить через мідні труби.
Форма з раннім початком, не лікувана, має несприятливий розвиток, смерть через кілька років. Форма, виявлена у дорослих, має хронічну еволюцію протягом десятиліть.
Текст: доктор Арта-Меланія Тодореску, Лікар-спеціаліст з неврології, компетентності в електроенцефалографії та шийно-церебральній доплерографії