Хвороба Вільсона; Симптоми Wiki
Зміст
опис
Хвороба Вільсона (M.W.) - аутосомно-рецесивне спадкове захворювання. Це означає, що ви повинні успадкувати ген, про який йде мова, від батька та матері, щоб захворіти на цю хворобу. Тому існує багато носіїв генів, які не заражені. Захворювання особливо часто зустрічається у суміжних шлюбах.
M.W. заснована на розладі метаболізму міді: мідь з щоденної їжі (щодня їжа в середньому споживає на 25% більше міді, ніж організм потребує для власних метаболічних процесів). Чи є людина зараз у M.W. якщо хворий, йому не вдається вивести надлишок міді; він депонується і повільно накопичується там, у тому числі в печінці, очах та мозку. Приходить до одного Отруєння міддю. Печінка все більше обмежується у своїх функціях, а згодом переходить у стан цирозу. У мозку відкладення міді спричиняють загибель певних клітин, які відповідають за контроль руху (базальні ганглії). Але інші ділянки мозку також можуть бути пошкоджені міддю; симптоми відповідно.
Розрізняють це
- неповнолітній (підлітковий) типу M.W.
- дорослий тип (дорослий) тип.
Симптоми
У більшості хворих хвороба Вільсона проявляється порушеннями функції печінки: вона збільшується, показники печінки в крові можуть підвищуватися, може виникати жовтяниця, пацієнт втрачає вагу, має анемію, можливо гостру або хронічну. Запалення печінки. Нарешті, може слідувати цироз печінки. У деяких пацієнтів спостерігається печінкова недостатність. У середньому порушення функції печінки з’являються раніше, ніж неврологічні симптоми; приблизно у віці 12 років.
Приблизно у 40% пацієнтів з’являються перші неврологічні симптоми, переважно у віці до 20 років.
Ці неврологічні симптоми включають "грубе тремтіння" (тремор) рук. Часто важко триматися за предмети. Цей тремор також може посилюватися при цілеспрямованому використанні рук ("тремтіння за намірами"). Мова може звучати невиразно і хрипо (дисархія, дисфонія). Якщо хвороба прогресує, можуть виникнути труднощі з ковтанням (дисфагія). Можуть відбуватися зменшені рухи, які можна спостерігати на обличчі (гіпомімія), а також на руках і ногах, що призводить до неспрямованості і, як результат, хворобливого вкорочення м’язів і сухожиль. Схема ходи змінюється і стає менш безпечною.
Психіка також може змінюватися: можуть виникнути психози, деменція з навчанням, розлади концентрації уваги та пам'яті, а також депресія.
У деяких пацієнтів порушена робота нирок (синдром Фанконі). Для інших симптоми захворювання включають захворювання кісток і суглобів (остеопороз, артрит або скарги на артрит).
У багатьох пацієнтів, але не у всіх, є клінічні ознаки хвороби Вільсона, особливо у тих, хто має неврологічні симптоми, рогівкове кільце Кайзера-Флейшера.
Це кільце створюється кільцеподібними зеленувато-жовтувато-коричневими мідними відкладеннями в оці на межі між рогівкою та дермою. Офтальмолог може побачити це кільце під час огляду щілинної лампи, а не неозброєним оком.
діагностика
Якщо підозра на хворобу Вільсона базується на симптомах та показниках крові, слід провести лабораторію Параметри метаболізму міді для обстеження. Молекулярно-біологічні тести може підтвердити та доповнити результати показників крові.
Діагноз вважається досить чітким при виявленні низького рівня сироваткового церулоплазміну (транспортного білка для міді в сироватці крові). Крім того: посилена екскреція міді із сечею та Кільце Кайзера Флейшера (не у всіх пацієнтів з хворобою Вільсона). Якщо є підозра на печінкову форму хвороби Вільсона, a Біопсія печінки з визначенням вмісту міді.
Існують інші тести, які допоможуть поставити діагноз:
Наприклад внутрішньовенна мідна проба (Це також дозволяє диференціювати гетерозиготних носіїв ознак та пацієнтів з хворобою Вільсона). Є й таке Стрес-тест на пеніциламін: При введенні D-пеніциламіну (він також використовується для лікування хвороби Вільсона) визначається виведення міді із сечею.
Якщо досі незрозуміло, присутня хвороба Вільсона чи ні, a Генетичний тест бути зробленим. У сім'ї, у якої діагностовано хворобу Вільсона, близькі родичі також повинні пройти обстеження за допомогою генетичного тесту, навіть якщо вони не мають симптомів.
Цей генетичний тест важливий, оскільки дозволяє своєчасно розпочати лікування.
терапія
Оскільки хвороба Вільсона заснована на генетичному дефекті, її потрібно лікувати довічно. Метою терапії є негативний баланс міді. Це означає, що мідь, що зберігається без терапії, найкраще вловлювати негайно, а мідь, що вже зберігається, відводити.
Найбільш часто застосовуваною (початковою) терапією є мідьзв’язуючі препарати - т. Зв Хелатні агенти - такі як D-пеніциламін. Цей хелатуючий агент зв’язує мідь і призводить до її виведення, що знижує рівень міді. Потрібно приблизно 6-12 місяців, щоб розрахована вільна сироваткова мідь знаходилася в межах норми. Далі слід підтримуюча терапія, за допомогою якої слід підтримувати збалансований баланс міді.
Хелатуючі речовини також використовуються в підтримуючій терапії, але зараз у менших дозах.
Це теж одне Лікування солями цинку можливі, які працюють через слизову оболонку кишечника, де в кінцевому підсумку вони зв’язують мідь через металотіоїни (= білки). Ця терапія має ту перевагу, що мідь, яка потрапляє з їжею, навіть не потрапляє в організм і відразу потрапляє в кишечник. Це може з Солі цинку в поєднанні з D-пеніциламіном лікуватися. Однак у цьому випадку D-пеніциламін слід вводити із затримкою у часі разом із солями цинку.
Іншим засобом терапії є Триєнтин, хелатуючий агент, який зв’язує мідь у сироватці крові.
існує Їжа, в якій особливо багато міді. Сюди входять м’ясо органів, горіхи, гриби, цільні зерна, какао, шоколад та морепродукти. На дієті з низьким вмістом міді слід уникати цих продуктів. Також: Мідні страви готувати не рекомендується; Керамічний посуд з глазур’ю на основі міді теж не робить. Смажений мигдаль недешевий для хворих на хворобу Вільсона: його готують у мідних чайниках. Також слід уникати мідних водопровідних труб, якщо в трубах не можуть утворюватися захисні шари, наприклад, з дуже м’якою водою.
В вагітність Необхідно продовжувати терапію хвороби Вільсона! Якщо припинити прийом D-пеніциламіну, може виникнути ще одне загострення, яке в подальшому загрожує печінці. Згідно з попередніми знаннями, небезпека для плода від D-пеніциламіну досить низька.
Остаточний варіант лікування хвороби Вільсона - один Пересадка печінки. Якщо пацієнтові доводиться чекати донорського органу, альбуміновий діаліз може підтримувати печінку. Також слід розглянути питання про трансплантацію печінки у пацієнтів із запущеним цирозом печінки. Оскільки це серйозна процедура, її слід ретельно продумати. На додаток до пов'язаних з цим ризиків, важливо також подумати про прижиття імунодепресії протягом усього життя, яке згодом стане необхідним.
Існують експерименти на тваринах з генної терапії та трансплантації клітин печінки. Однак нічого не можна сказати про лікування хворих на хворобу Вільсона.