Хвороба Вільсона-Коновалова - грамотно оздоровче лікування на клубових кістках

Стаття медичний експерт

Про ефективність такого лікування судять по поліпшенню клінічної картини, рівень вільної міді нижче в сироватці крові менше 1,58 ммоль/л (10 мкг%) (загальна кількість міді в сироватці мінус кількість міді, пов'язаної з церулоплазмін), а також для зменшення вмісту міді в тканинах організму, про що судять, зменшуючи його щоденну екскрецію з сечею до 500 мкг або менше. У даних немає суперечливості щодо того, чи знижується вміст міді в печінці до нормальних значень, але навіть якщо це відбувається, це відбувається лише через багато років лікування. Точне визначення вмісту міді ускладнюється тим, що вона нерівномірно розподіляється в печінці. При позитивних результатах початкового лікування доза пеніциламіну зменшується до 0,75-1 г/добу. Щоб судити про стабільність поліпшення стану, отриманого у пацієнтів з хорошою реакцією на лікування, необхідно регулярно визначати рівень вільної міді в сироватці крові та щоденну екскрецію міді із сечею. Зупинка пеніциламіну може призвести до погіршення захворювання з фульмінантним перебігом.

Лікування хвороби Вільсона

Початкова доза пеніциламіну становить 1,5 г/добу
Спостереження за клінічним перебігом, рівень вільної міді в сироватці крові, рівень міді в сечі
Підтримуюча терапія: зменшення дози до 0,75-1 г/добу

Побічні ефекти при лікуванні хвороби Вільсона пеніциламіном спостерігаються приблизно у 20% пацієнтів. Вони можуть проявлятися протягом перших тижнів лікування як алергічна реакція з лихоманкою та висипом, лейкопенією, тромбоцитопенією та лімфаденопатією. Ці явища зникають після припинення прийому пеніциламіну. Після усунення алергічної реакції пеніциламін можна знову призначати у поступово зростаючих дозах у поєднанні з преднізолоном. Приблизно через 2 тижні преднізолон припиняється. Крім того, пеніциламін також може викликати протеїнурію та вовчаковий синдром. Можливо розвиток серпігінозного перфорантного еластозу та в’ялості шкіри (передчасне старіння шкіри). Останнє ускладнення залежить від дози прийнятого ліки, тому тривале лікування дозами вище 1 г/добу не рекомендується. З розвитком серйозних або стійких побічних ефектів пеніциламіну він замінюється іншим хелатором міді - триєнтином.

Кількість лейкоцитів і тромбоцитів у перші 2 місяці лікування пеніциламіном визначають 2 рази на тиждень, потім 1 раз на місяць протягом 6 місяців; інші пошуки можна робити рідше. Одночасно протеїнурію досліджують за тією ж схемою. Клінічні прояви дефіциту піридоксину при лікуванні пеніциламіном теоретично можливі, але вкрай рідкісні. При призначенні великих доз пеніциламіну до лікування може бути доданий піридоксин.

Якщо пеніциламін неможливий, використовуйте триєнтин (тетраетилентетрамін гідрохлорид), менш ефективний, ніж пеніциламін, виділяє мідь із сечею, але має клінічний ефект.

Всмоктування міді із шлунково-кишкового тракту пригнічує цинк, що вводиться у формі ацетату по 50 мг 3 рази на день між прийомами їжі. Незважаючи на накопичений досвід, його клінічна ефективність та значення при тривалому лікуванні недостатньо вивчені. Є побічні ефекти, включаючи розлад шлунково-кишкового тракту, але ці ефекти не такі виражені, як пеніциламін. Цей лікарський засіб слід застосовувати лише в тому випадку, якщо тривале споживання пеніциламіну неефективне або якщо побічні реакції згадуються протягом анамнезу при лікуванні пеніциламіном та трентіно.

Для відновлення ходи, навичок письма та загальної рухової активності можна використовувати фізіотерапію.

Незважаючи на те, що дієта з низьким вмістом міді не є важливою, ви все-таки повинні утриматися від вживання продуктів, багатих міддю (шоколад, арахіс, гриби, печінка, молюски).

Принципи лікування хвороби Вільсона-Коновалова

Що стосується D-пеніциламіну, для якого характерна висока частота побічних ефектів, то в перший місяць слід проводити 2-3 рази на тиждень клінічний аналіз ретикулоцитарного аналізу крові, визначення лейкоцитів, тромбоцитів і не рідше 1 раз на тиждень - аналіз сечі. D-пеніциламін може викликати вовчаковий синдром, дерматит, стоматит, лімфоаденонатію, анемію, агранулоцитоз та інші ускладнення.

Для виведення надлишку міді з організму також використовують британський антиліз, триетилентетрамін (триєн, триєнтин) та обмежують споживання міді в препаратах цинку в організмі. Дозатрієн зазвичай становить 1-1,5 г/добу. Контроль під час лікування триєном проводиться так само, як і при прийомі D-пеніциламіну. Препарат може спричинити дисфункцію нирок, депресію кісткового мозку, дерматологічні ускладнення.

Ацетат цинку (150 мг/день) особливо часто застосовується, коли D-пеніциламін або триєн не переносять. Ацетат цинку добре переноситься, рідко викликає побічні ефекти та ефективний як підтримуюча терапія, але не рекомендується для початкової терапії. Однак ацетат цинку може спричинити подразнення шлунку, що іноді означає, що вам доведеться припинити прийом цього препарату. Механізм дії препаратів цинку, пов'язаний з індукцією металотіоїну в печінці, який утворює хелати тонкої кишки міді з їжею або жовчю, екскреція міді збільшується разом з калом і, отже, знижує ступінь аспірації.

Для початкового лікування пацієнтів з важкими неврологічними або психічними розладами також використовується тетратіомолібдат, який, на відміну від D-пеніциламіну, не несе ризику посилення симптомів. Тетратіомолібдат блокує всмоктування міді в кишечнику (при прийомі з їжею) і, потрапляючи в кров, утворює з міддю нетоксичний комплекс, з яким вона виводиться організмом.

Незважаючи на оптимальне лікування, у багатьох пацієнтів зберігаються неврологічні розлади, наприклад, дизартрія, дистонія, паркінсонізм, хорея або їх поєднання. Симптоматична терапія в цих випадках така ж, як і при первинних екстрапірамідних розладах.

Трансплантація печінки є фульмінантною формою хвороби Вільсона (яка, як правило, призводить до смерті пацієнтів), неефективності 2-3 місяців лікування молодими хворими на пеніциламін з цирозом печінки з недостатнім рівнем клітин печінки або при розвитку важкої печінкової недостатності після гемолізу при самостійному припиненні лікування. Виживання наприкінці першого року після трансплантації печінки становить 79%. У деяких пацієнтів, але не у всіх, тяжкість неврологічних розладів зменшується. Трансплантація усуває метаболічний дефект, розташований у печінці. До трансплантації печінки ниркову недостатність можна лікувати шляхом розведення та безперервної артеріовенозної гемофільтрації, при якій велика кількість міді видаляється у складі комплексів з пеніциламіном.