Хвороба зубів Орфанета 1 типу

Дослідження
Клінічні ознаки та симптоми
Класифікації
Гени
Фора
Енциклопедія для всіх аудиторій
Енциклопедія для професіоналів
Надзвичайні ситуації Orphanet
Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Захворювання зубів 1 типу

Захворювання зубів 1 типу (MD1) - це форма захворювання Дента (див. Цей термін), при якому переважають прояви нирок.

ОРФІЯ: 93622

Резюме

Епідеміологія

Поширеність невідома, але зареєстровано менше 250 сімей.

Клінічний опис

Етіологія

MD1 може бути викликаний інактивуючими мутаціями CLCN5 (Xp11.22), що кодує електрогенний обмінник Cl-/H + з 746 амінокислот (ClC-5). Описано більше 140 мутацій CLCN5. Близько 40% пацієнтів не мають мутації CLCN5, і їх клінічна картина не відрізняється від такої у пацієнтів з цією мутацією.

Методи діагностики

Діагноз заснований на наявності низькомолекулярної протеїнурії, гіперкальціурії та принаймні одного з таких ознак: нефрокальциноз, камені в нирках, гематурія, гіпофосфатемія або ниркова недостатність. Молекулярна генетика може підтвердити діагноз.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає інші причини генералізованої проксимальної тубулопатії.

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика та преімплантаційна діагностика не рекомендуються, оскільки немає кореляції генотип-фенотип і тому, що життєвий прогноз загалом хороший.

Генетичні поради

Хвороба має рецесивний Х-зв’язаний зразок передачі.

Лікування та лікування

Лікування спрямоване на лікування гіперкальціурії та профілактику нефролітіазу. Тіазидні діуретики можуть застосовуватися для лікування гіперкальціурії, навіть незважаючи на те, що повідомлялося про значні побічні ефекти, такі як гіповолемія та гіпокаліємія, пов'язані з первинною тубулопатією. Аналогічним чином, лікування рахіту вітаміном D повинно бути обережним, оскільки це може погіршити гіперкальціурію. Тривалий контроль гіперкальціурії за допомогою дієти з високим вмістом цитратів може уповільнити прогресування захворювання нирок навіть за відсутності нефролітіазу. У більшості пацієнтів прогноз хороший.

Прогноз

Прогресування термінальної стадії ниркової хвороби відбувається між 3 і 5 декадами у 30-80% чоловіків.

Експерт (и): Проф. Олів'є ДЕВЮЙСТ - Останнє оновлення: Січень 2011 р