Хвороби ПКД

Хвороба
Полікістоз нирок - широко поширене спадкове захворювання, яке вражає персидських котів та їх нащадків, а також сіамських котів. Близько 38% персидських котів у всьому світі страждають цією хворобою, що становить 6% від загальної кількості котячих. Тому ХХН можна розглядати як найважливішу спадкову хворобу у котів. Окрім утворення кіст в печінці та підшлунковій залозі, це призводить до утворення наповнених рідиною кіст у нирках, які в кінцевому підсумку спричиняють ниркову недостатність, що призводить до смерті ураженої кішки. PKD виникає, коли кішка молода. Діагноз за допомогою УЗД можна поставити найраніше, коли перші симптоми з’являються у віці приблизно 8 місяців.

хвороби

Спадщина
PKD у котів успадковується як аутосомно-домінантна ознака, що означає, що один уражений алель призводить до цього захворювання. Кішок, генетично уражених ПКЗ, ще не встановлено, що свідчить про те, що ці коти гинуть як ембріон.

Мутація
Відомо, що мутації гена PKD1 спричиняють приблизно 85% всіх випадків аутосомно-домінантного полікістозу нирок (ADPKD) у людини, решта 15% усіх випадків пояснюються мутаціями гена PKD2.

Недовго тому робоча група під керівництвом Леслі Лайонс з Університету Девіса в Каліфорнії/США змогла ідентифікувати мутацію гена PKD1, яка була виявлена ​​у всіх 48 тестованих котів, уражених PKD (41 персидська кішка, одна сіамська, Ragdolls, домашня короткошерста, та декілька інших порід, відомих як перекриття персидських котів, таких як Екзотична короткошерста, Селкірк Рекс та шотландський народ). Ця мутація не була присутня у 33 обстежених котів без ПКБ. На основі цих даних можна зробити висновок, що ця мутація в екзоні 29 гена PKD1 викликає полікістоз нирок у котів. Отже, за допомогою генетичного тесту вже зараз можна визначити котів ще в щенячому віці, у яких у майбутньому розвинеться ХХН і які можуть передати цю хворобу своїм нащадкам.
На відміну від людей, у яких у кожній постраждалій родині були виявлені різні мутації, що викликають ПКР, у всіх котів була виявлена ​​лише одна мутація, навіть у різних постраждалих порід.

ДНК-тест
Відкриття мутації призвело до розробки ДНК-тесту, який може бути використаний для ідентифікації котів, які мають або мають розвинути ХХН з високим ступенем достовірності.

Для ДНК-тесту ДНК кота спочатку виділяють із зразка крові. За допомогою так званої ланцюгової реакції полімерази уражений ген відтворюється мільйони разів, щоб його можна було легше проаналізувати. Потім генетична послідовність зчитується автоматично за допомогою так званого генетичного аналізатора.
Таким чином, мутацію можна виявити безпосередньо, а котів, уражених ПКЗ, можна надійно ідентифікувати. Оскільки це випробування в основному проводиться на машині, лабораторні помилки практично неможливі.

Причини проведення ДНК-тесту
ДНК-тест для виявлення котячих ХХН забезпечить заводчиків ефективними та надзвичайно безпечними засобами для розведення здорових котів.
ДНК-тест може надійно ідентифікувати котів, уражених ХХН з самого народження, навіть якщо ніяких симптомів не виникло, а надійний діагноз неможливий за допомогою ультразвуку. Таким чином, на ранньому етапі можуть бути прийняті значущі рішення щодо селекції, а в середньостроковій перспективі ПКД може бути вилучена з розведення.

Тривалість тесту та матеріал
Тест проводять кілька разів на тиждень, щоб результат був доступний приблизно через тиждень після отримання зразка. Для тесту нам потрібно приблизно 0,5 мл цільної крові ЕДТА.

Запитане: Електронний лист від Лабокліна на цю тему

Шановний пане Скупіне,

Дякуємо за інтерес до нашого генетичного тесту на ПКД. Генетичний тест на ПКД коштує 60 євро плюс ПДВ. Загалом, генетичний тест можна провести за допомогою мазка щоки або зразка крові.

Відправляючи зразок крові, нам потрібно лише 0,2 мл цільної крові EDTA (зразок не повинен бути центрифугований, з нього не слід робити сироватку). Свіжий зразок крові можна легко надіслати нам у прокладеному конверті без охолодження. Якщо ви не хочете надсилати зразки відразу, зразки слід зберігати в холодильнику (а не в морозильній камері), поки вони не будуть відправлені. Час зберігання в кілька тижнів не є критичним.

У разі мазка на щоці слизову оболонку порожнини рота потрібно енергійно чистити спеціальною щіткою, щоб якомога більше клітин слизової оболонки прилипало до щітки. Зазвичай це проблема. Багато власників домашніх тварин ухиляються від достатньо жорсткого чищення зубів, отримується занадто мало клітин, і тест не можна проводити.

Звичайно, ми також приймаємо мазки з щелеп для тестування на ХХН. За запитом ми з радістю надішлемо вам наші спеціальні щітки та інструкції щодо беруть мазок безкоштовно. Однак, якщо результату тесту не вдається отримати через недостатній мазок у нашій лабораторії, ми все одно змушені виставити рахунок відправнику із сумою нетто 17 євро. 17 EUR включає обробку
Мазки, матеріальні витрати на лабораторні реактиви та наші адміністративні витрати. Якщо результат тесту досягається за допомогою хорошого мазка щік, загальні чисті витрати на тест, звичайно, становлять лише 60 євро.

Через цю проблему ми виступаємо не за передачу мазків, а за зразки крові, які завжди містять достатню кількість клітинного матеріалу. Я сподіваюся, що я допоміг вам своєю відповіддю, і я у вашому розпорядженні для отримання додаткової інформації.
Я додав до вас інформацію про ПКД.

З найкращими побажаннями від Бад Кіссінгена,

Лікар. Інес Лангбейн-Детш
Laboklin GmbH & Co. KG
Принцрегентенштрассе 3
D-97688 Бад-Кіссінген
Телефон: 0049-971/72020