Індукована вітаміном B6 нейропатія у пацієнта з гомоцистинурією -
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Журнал внутрішньої медицини
Додати до Менділі
Вступ
Вітамін В6 необхідний для метаболізму амінокислот. Він застосовується, зокрема, в медицині у формі піридоксину для запобігання побічним ефектам ізоніазиду, при лікуванні епілепсії, що залежить від вітаміну В6, у профілактиці делірію тременсу та при дефіциті бета-синтази цистатіоніну ( CBS), яку також називають класичною гомоцистинурією. Піридоксин також широко використовується в харчових добавках. Дефіцит CBS впливає на катаболізм метіоніну, перешкоджаючи синтезу цистатіоніну, з накопиченням гомоцистеїну вище активності дефіцитного ферменту. Клінічна картина різноманітна (ектопія кришталика в дитячому віці, труднощі з навчанням, тромбоемболічна хвороба тощо), і діагностика часто затягується. Гіпервітаміноз В6 є нейротоксичним і може спричинити прогресуючу сенсорну нейропатію. Ми описуємо випадок пацієнта з гомоцистинурією, у якого розвинулась сенсорна нейропатія після лікування високими дозами піридоксину протягом 20 років.
Спостереження
Обговорення
Класична гомоцистинурія - це спадкове метаболічне захворювання, що відповідає за важку гіпергомоцистеїнемію (завжди перевищує 100 мкмоль/л) внаслідок зниження ферментативної активності бета-синтази цистатіоніну (CBS). Залишкова ферментативна активність ЦБС може бути більш-менш чутливою до вітаміну В6, введення якого відновлює більш-менш нормальну ферментативну активність. Піридоксин, у цих так званих «чутливих В6» формах дефіциту ЦБС, знижує рівень гомоцистеїну в плазмі як окремо, так і в поєднанні з дієтичними правилами (дієта з контрольованим метіоніном). Мета - досягти рівня гомоцистеїну 500 мг/добу. Індукована вітаміном В6 сенсорна нейропатія може бути оборотною при припиненні або зменшенні лікування.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску