Інформація про профілактичне обстеження новонароджених
Коли і як робити тестування?
Тестування новонароджених проводиться у пологовому відділенні працівниками, що спеціалізуються на другому чи третьому житті (36-72 години після народження) та, за бажанням, на другому тижні життя. Новонародженого тестують, збираючи кілька крапель крові з кальцію на спеціальній картці, що містить фільтр. Після висихання (2-4 години) зразок направляють у лабораторію.
При втраті слуху тестування новонароджених також проводять у вагітних, а дитина спить методами OAS - акустичні отоемісії та AABR - автоматично викликає слуховий потенціал.
Для виявлення серйозних вроджених вад серця може бути проведена ехокардіограма або, за відсутності фахівця та УЗД, може бути проведений простий тест за допомогою пульсоксиметра.
Для яких захворювань проводиться тест?
У Румунії існує "національна" програма, яка охоплює лише декілька міст (тестується близько третини новонароджених) і за допомогою якої заперечують або підтверджують лише дві хвороби: фенілкетонурію та гіпотиреоз. На жаль, відсутність грошей та дезорганізація системи охорони здоров’я Румунії змушують зразки, відібрані у новонароджених, оброблятись із затримками на багато місяців.
У цивілізованих країнах все населення при народженні безкоштовно тестується на десятки захворювань. Наприклад, у США новонароджені проходять обов'язкове тестування (це передбачено законом!) Щонайменше для 21 захворювання, в деяких штатах воно вже досягло понад 30 вроджених захворювань. У Канаді проводяться тести на 31 хворобу, у Німеччині - понад 30 хвороб. Навіть Угорщина безкоштовно тестує всіх новонароджених на понад 20 хвороб.
Гіпотиреоз, адреногенітальний синдром (AGS), муковісцидоз (CF), серповидно-клітинна хвороба, дефіцит біотинідази, галактоземія, фенілкетонурія (PKU), гіперфенілаланінемія (HPA), хвороба кленового сиропу (MSUD), метаболічні дефекти жирних кислот (дефіцит MCAD), LCHAD, VLCAD), дефекти циклу карнітину, глутарова ацидурія I типу, ізовалерианова ацидемія - це кілька прикладів захворювань, на які тестують новонароджених при народженні.
Повний перелік захворювань, що входять в обширний скринінг крові, який пропонує Synlab в Румунії, є таким:
Повний перелік захворювань, включених до широкого скринінгу крові, запропонованого Банком стовбурових клітин в Румунії, є таким:
Cytogenomic пропонує два великі неонатальні скринінги:
• Стандартний пакет MS/MS: 47 дефектів метаболізму амінокислот, жирних кислот та органічних речовин (результати за 72 години)
• Стандартний пакет MS/MS + вроджений гіпотиреоз + галактоземія + муковісцидоз + вроджена гіперплазія надниркових залоз (17 OH - прогестерон) (результати через 7 днів) - цей пакет містить тести для визначення таких станів:
Важливо зауважити, що деякі захворювання мають низьку виявленість, що корелюється з віком новонародженого та попередніми аналітичними умовами.
Добре знати
- Рання діагностика та лікування означає більший шанс на хороший прогноз
- Невчасне виявлення та відсутність лікування можуть призвести до порушення роботи органів, фізичної та розумової відсталості, а в деяких випадках навіть до смерті.
- У більшості випадків новонароджені з такими станами виглядають абсолютно здоровими під час планового клінічного обстеження
- Більшість дітей з такими захворюваннями не мають сімейної історії
- Деякі захворювання, включені в обстеження, можна контролювати за допомогою дієти або простого лікування
- Скринінг новонароджених, який охоплює кілька десятків захворювань, проводиться у всіх цивілізованих країнах (докладніше див. На сторінці Корисні посилання)
- У Румунії досі є лікарі, які не знають про можливість нового аналізу крові для новонароджених для визначення або спростування кількох десятків захворювань, а також про можливість перевірки слуху та серця найменших з пологів. Будьте готові надати йому необхідні дані
Де "розширене" тестування можна проводити в Румунії?
У Румунії існують дві лабораторії, які пропонують широкий скринінг новонароджених: Synlab та Банк стовбурових клітин.
Synlab забезпечує скринінг новонароджених з тестами на виявлення більше 50 метаболічних, ендокринологічних та гематологічних дефектів крові. Загальна частота захворювань, включених до скринінгу, становить приблизно 1 на 2000. Картку, на якій проводиться збір врожаю, можна отримати в лабораторіях Synlab або у одного з партнерів Synlab в Бухаресті або в країні. Після збору врожаю цю картку приносять у лабораторію. Орієнтовна ціна такого тесту - 430 RON.
У вересні 2011 року компанія Synlab запустила в Румунії розширений скринінговий пакет, який включає, крім стандартного тесту, дозу імунореактивного трипсину (ІРТ), необхідну для виявлення або зворотного розвитку муковісцидозу. Частота захворювання становить приблизно 1 з 2500 новонароджених. Ціна розширеного перегляду - 650 RON.
У 2013 році Банк стовбурових клітин Румунії ініціював співпрацю з Neolab Греція, яка пропонує послуги скринінгу новонароджених, за допомогою яких можна виявити 55 генетичних, метаболічних та гормональних порушень:
- Порушення обміну амінокислот (гомоцистеїнурія, аргінінімія)
- Порушення обміну органічних кислот
- Порушення окислення жирних кислот
- Дефіцит біотину, муковісцидоз
Вартість скринінгу новонароджених у Банку стовбурових клітин становить 95 євро та включає набір для збору, транспортування зразків, тестування зразків та додаткові тести на безрезультатні результати.
Тестування слуху на втрату слуху можна проводити новонародженим в інституті фоно-аудіології та функціональної хірургії O.R.L. "Професор доктор О. Хочота" з Бухареста (http://www.ifacforl.ro) або в одному з пологових будинків, включених до програми скринінгу слуху, а саме: Акушерсько-гінекологічна лікарня "Проф. д-р Панайт Сарбу ”Бухарест, Інститут захисту матері та дитини„ А. Русеску ”Бухарест та клінічна лікарня акушерсько-гінекологічного лікування„ Dr. Думітру Попеску ”Тімішоара.
У 2012 році компанія Medlife представила у своїх пологових будинках тестування всіх новонароджених на критичні вроджені вади серця за допомогою ехокардіографії. Для отримання додаткової інформації, будь ласка, зв’яжіться з пологовим будинком, де ви маєте народитися.
Якщо ви хочете отримати більше інформації або якщо у вас є пропозиції чи запитання, ви можете написати нам за адресою