Інститут клінічної хімії та лабораторної медицини
Примітка: Своєчасне лікування не може повністю запобігти наслідкам захворювання при всіх вищезазначених захворюваннях. Своєчасне лікування дозволяє у більшості випадків постраждалій дитині нормально розвиватися.
Гормональні порушення
Адреногенітальний синдром
Гормональні розлади через дефект кори надниркових залоз: маскулінізація у дівчаток, можливий летальний результат при кризах втрати солі. Лікування гормонами. (Частота: приблизно 1/10 000 новонароджених)
Гіпотиреоз
Вроджена гіпофункція щитовидної залози: Серйозні розлади психічного та фізичного розвитку. Лікування гормонами. (Частота: приблизно 1/4000 новонароджених)
Аміноцитопатії
Фенілкетонурія
Дефект в метаболізмі амінокислоти фенілаланін: судоми, спастичність, інтелектуальна недостатність. Лікування спеціальною дієтою (частота: близько 1/10 000 новонароджених)
Кленовий сироп
Дефект у розщепленні амінокислот: інтелектуальна недостатність, кома, можливий летальний результат. Лікування спеціальною дієтою (частота: близько 1/200 000 новонароджених).
Тирозинемія I типу
Дефект в метаболізмі амінокислоти тирозину: утворення шкідливих продуктів метаболізму може призвести до серйозних пошкоджень печінки, нирок, мозку та/або нервів. Лікування спеціальною дієтою в поєднанні з медикаментозним лікуванням нітизиноном (NTBC). (Частота приблизно 1/135 000 новонароджених).
Дефекти окислення жирних кислот
Дефіцит MCAD
Дефект у виробництві енергії з жирних кислот: метаболічні кризи, кома, можливий летальний результат. Лікування введенням карнітину, уникнення періодів голоду. (Частота: приблизно 1/10 000 новонароджених)
LCHAD/VLCAD
Дефект метаболізму довголанцюгових жирних кислот: метаболічні кризи, кома, слабкість м’язів та серцевих м’язів, можливий летальний результат. Лікування спеціальною дієтою, уникнення фаз голоду. (Частота: приблизно 1/80 000 новонароджених)
Дефекти метаболізму карнітину
Дефект метаболізму жирних кислот: метаболічні кризи, кома, можливий летальний результат. Лікування спеціальною дієтою. (Частота: приблизно 1 100 000 новонароджених)
Кістозний фіброз
Також називається муковісцидозом. Дефект транспортного білка (CFTR): порушення сольового обміну в клітинах залози. В’язкий слиз в дихальних шляхах і органах, постійне запалення. Лікування: інгаляції, фізіотерапія, спеціальна дієта, ліки. (Частота: 1 з 3300 новонароджених
Органоацидурія
Глутарова ацидурія I типу
Дефект у розщепленні амінокислот: постійний розлад руху, раптові метаболічні кризи. Лікування за допомогою спеціальної дієти та введення амінокислот. (Частота: приблизно 1/80 000 новонароджених)
Ізовалерієва ацидемія
Дефект при розщепленні амінокислот: розумова відсталість, кома, лікування спеціальною дієтою та введення амінокислот (Частота: приблизно 1/50 000 новонароджених)
Інші захворювання
Дефіцит біотинідази
Дефект в метаболізмі вітаміну біотин: шкірні зміни, метаболічні кризи, інтелектуальна недостатність. Лікування шляхом застосування біотину. (Частота: приблизно 1/80 000 новонароджених)
Галактоземія
Порушення метаболізму лактози: сліпота, фізичні та психічні вади, печінкова недостатність, можливий летальний результат. Лікування спеціальною дієтою. (Частота: приблизно 1/40000 новонароджених)
Важкий комбінований імунодефіцит (SCID)
Повна відсутність імунного захисту: навіть у грудному віці існує висока сприйнятливість до інфекції в поєднанні з ускладненнями інфекції. Суворі гігієнічні запобіжні заходи. Терапія: трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин, ферментативна замісна терапія. Утримайтеся від грудного вигодовування, живих щеплень, переливання необроблених препаратів крові; якщо їх не лікувати, більшість дітей гине протягом 1-2 років. (Частота 1/32 500)