Інтернет-каталог хвороби Корі-Форбса
- Зошити з міології
- VLM
- Знати і розуміти технічний аркуш
- Тест Знати та розуміти
- Зосередьтеся на знанні та розумінні
- Знання та розуміння результатів досліджень
- Знати і розуміти технічний аркуш
- Інші колекції
Щоб увійти
Додому
Вибір мови
Адреса
Ключові слова
Хвороба Корі-Форбса
ОРФА 366
MIM: 232400

Автосомно-рецесивне успадкування.
Аномалія в гені AGL в хромосомі 1 (область1p21), що кодує руйнуючий фермент аміло-1,6-глюкозидазу, необхідна для деградації глікогену
Джерела:
СИРАТА, ОМІМ
Основні нервово-м’язові захворювання, Технічний аркуш знань та розуміння, AFM, вересень 2012 р., 6-е видання
Нервово-м’язові досягнення медицини, знання та розуміння Технічний аркуш, AFM, жовтень 2012, 5-е видання