Історія Чіро
Сіро народився 31 травня 2005 року в Лінці/Верхня Австрія. Він моя наймолодша дитина. У Сіро є чотири здорові сестри та два здорові брати. У Чіро є дитяча епілепсія. З 18 листопада 2008 року було визначено, що у Ciro є мутація гена SCN1A - діагноз: синдром DRAVET (тяжка міклонічна ЕПІЛЕПСІЯ в дитинстві = SMEI).
Перший Grand Mal Новий рік 2005
У перші сім місяців Чіро розвивався, як його брати та сестри, помітних відхилень не було. Новорічна ніч 2005 року мала повністю змінити життя Чіро та його сім'ї. Вдень 31 грудня 2005 року, несподівано і без причини, Сіро раптово почав судоми. Сіро вже не реагував. Я мчав із Циро до Лінцької дитячої лікарні, де лікарі лише після тривалого періоду інтенсивного лікування змогли зняти судоми і зробити все зрозумілим. Весь напад тривав щонайменше 45 хвилин. Ми з Циро провели новорічну ніч в реанімації, а через два дні виписали додому.
Діагностика епілепсії
Оскільки під час нападу в Сіро була висока температура, тоді ще існувала надія, що це був просто "фебрильний напад", який я вже знав від старших братів і сестер Циро. На жаль, ця надія згасла лише через 14 днів, коли Сіро вдруге стиснувся. Потім відбулося чергове стаціонарне перебування в лікарні, і лікарі поставили мені діагноз, що Сіро страждає на педіатричну форму дитячої епілепсії (на той час ще не визначена більш детально).
Великий Мальс і Міоклонія
На додаток до великих нападів (G rand M als), які повторювались приблизно кожні два тижні, протягом місяців спостерігались дедалі частіші судоми, які я спочатку не міг віднести до клінічної картини Циро, але які - як я дізнався пізніше - були міоклонусом і таким чином також належав до його епілепсії.
Відсутність судомного нападу, важкі побічні ефекти
Згодом Циро лікували різними протиепілептичними препаратами. Але він не був вільний від судом. Навпаки: масивні побічні ефекти наркотиків погіршували самопочуття Чіро, а також його здатність значно вчитися. З одного боку, Сіро став втомленим і побитим, з іншого боку неспокійним і агресивним. Йому не вдалося зосередитись на чомусь навіть протягом декількох хвилин. Тому не вдалося зіграти в гру з Циро або навіть подивитися одну сторінку книжки з картинками.
Лікування тривало у Відні
Зміна ліків не покращила ситуацію. У своєму відчаї я звернувся до експерта з дитячої епілепсії у Відні, який спочатку порадив мені продовжувати лікування наркотиками. Вперше в лютому 2007 року я отримав пораду від цього віденського лікаря, що останнім варіантом було спеціальне дієтичне лікування, розроблене в США в 1920-х роках, так звана кетогенна дієта. Незадовго до цього постраждала мати також розповіла мені про цю дієту, але в той же час порадила її відмовитись, оскільки вона все одно буде "неможливою", оскільки вона не смачна і тому відкидається дітьми.
Я все-таки хотів почати дієту якомога швидше за будь-яких обставин, але лікарня відмовилася садити Циро на дієту, оскільки мені не довіряли успішно виконувати дієту через мою "сімейну ситуацію".
Порочне коло без виходу
Продовжували лікування протиепілептичними препаратами, в той же час я намагався за допомогою китайської медицини під контролем швейцарського лікаря принаймні зменшити побічні ефекти препаратів. Але Сіро продовжував мати великих чоловіків і все більше і більше міоклонусів кожні кілька тижнів. Незважаючи на інтенсивне лікування наркотиками, стан Циро постійно погіршувався. Були дні, коли існували тисячі міоклоній, які тривали протягом усієї фази сну. Як тільки він розплющив очі, Сіро кричав, як палиця, поки не заснув, тоді міоклонія почалася знову. Сіро навряд чи міг спати більше 1,5 - 2 годин, а потім здебільшого кричав. Він відмовився їсти. Єдина порада, яку знали лікарі, - поступово збільшувати дозування ліків, поки воно не вичерпається. Перш ніж випробовувати новий препарат, дозування старого потрібно було поступово зменшувати до нуля перед початком прийому нового препарату. Циро завжди мав два препарати одночасно. Це було замкнене коло, з якого, здавалося, не було виходу.
Симпозіум у Фульді
У червні 2007 року я мав можливість взяти участь в інтенсивному симпозіумі з використання кетогенної дієти для лікування терапевтично стійких форм дитячої епілепсії. На цьому заході були присутні лікарі, дієтологи та представники організацій "Друзі Метью" і "Фонд Чарлі" були присутні і прочитали лекцію про успіхи, досягнуті за допомогою цієї форми дієти. Я був вражений визнанням випробувань Сіро, завдяки яким кетогенна дієта стала можливою для дітей інших батьків у Сполучених Штатах та Англії. Я отримав багато спеціальної інформації, яка стосувалася саме Сіро, і мені ставало дедалі незрозумілішим, чому Циро давно не посадили на дієту лікуючими лікарями.
На мій жаль та на шкоду добробуту та розвитку Чіро, пройшло ще чотири місяці, перш ніж я зміг почати переводити Чіро на кетогенну дієту за підтримки Віденської загальної лікарні.
Нове життя для Сіро
Діагностика синдрому Дравет
Точна класифікація епілепсії Циро ще не була чіткою лише кілька тижнів тому. У листопаді 2007 року підозрювали синдром Драве. Наявність цього стану можна визначити за допомогою генетичного дослідження крові. У січні 2008 року був проведений зразок крові для проведення генетичного тесту. Після того, як ми з Циро марно чекали результату цього генетичного тесту, я сам виступив з ініціативою: сам відправив зразок крові до Мюнхенського діагностичного інституту. Результат був доступний протягом 14 днів: Сіро страждає від мутації гена SCN1a, отже, і синдром Драве (Тяжка міоклонічна епілепсія у дитинстві = SMEI). Синдром Драве - це дуже рідкісне і в той же час дуже серйозне епілептичне захворювання з поганим прогнозом розвитку хворої дитини. На тлі цього стану поліпшення, спричинені кетогенною дієтою в Ciro, є ще більш чудовими.
Точно налаштуйте дієту
Я дуже інтенсивно вивчаю кетогенну дієту та її вживання з вересня 2007 року. Я також звертався за порадою до міжнародних експертів і дізнався багато нового про дієту. Я намагаюся оптимізувати його ефекти шляхом точної настройки дієти. Наприклад, зміна добової кількості калорій суттєво впливає на роботу дієти. Але це лише один приклад. Отже, дієта вимагає постійної та індивідуальної координації; тому підтримка лікаря-спеціаліста, який інтенсивно займається дієтою, та дієтолога (принаймні на початковому етапі) є важливою.
Зусилля того варті
Звичайно, використання дієти дуже трудомістке та трудомістке і дуже стресове для мене фізично та психічно. Початок дієти також мало несуттєвий вплив на розпорядок дня в сім'ї та мою здатність доглядати за іншими дітьми. Але немає сумнівів, що зусилля того варті, і що Сіро не прогресував би до цього дня, якби ми не почали дієту.
Цілі Ciros Centrum
Метою заснованої мною асоціації є підтримка батьків та тих, хто страждає від дієти, які можуть покращити своє здоров'я. Ви повинні знати, що кетогенна дієта зараз використовується також при деяких інших захворюваннях, а не лише для лікування епілепсії. На мій погляд, суть полягає в тому, щоб зробити необхідну інформацію про існування, спосіб дії та застосування кетогенної дієти широко відомими. Постраждалі люди повинні закінчити "Центр Сірос" Отримайте необхідну інформацію, контактні адреси, практичні поради, рецепти тощо, які дозволять їм використовувати дієту.
Крім того, слід "Центр Сірос" допомагають забезпечити, щоб лікарі та лікарні все частіше займалися темою кетогенна дієта як еквівалентний і, можливо, навіть пріоритетний метод лікування захворювань на епілепсію, але принаймні з самого початку інформуйте постраждалих про існування цього варіанту лікування та створіть мережу дієтологів, які здатні та належним чином прагнуть кваліфіковано навчити постраждалих у застосуванні та виконанні дієти підтримка.
Міжнародні зразки для наслідування
За прикладом "Фонд Чарлі" в США і Друзі Метью " в Англії слід "Центр Сірос" У довгостроковій перспективі забезпечити мережу лікарів/дієтологів, фармацевтичних компаній, інших експертів та постраждалих у німецькомовному та східноєвропейському регіоні, щоб дати якомога більшій кількості постраждалих людей можливість якомога швидше з'ясувати, чи і наскільки кетогенна дієта є підходящим засобом для щадне лікування своєї хвороби.
Я хотів би запросити вас скористатися пропозиціями нашої організації.
Вероніка Блюм
Голова "Ciros Zentrum"