Як дізнатися свою спадщину здоров’я завдяки медичній біології APBM
12 квітня Як дізнатися свою спадщину здоров’я завдяки медичній біології ?
Надзвичайний прогрес сучасної біології дозволяє кожному визначити всі параметри, що складають їх метаболізм, біологічні схильності і навіть генетичну спадщину. Таким чином, біологічна оцінка дозволяє, завдяки безлічі показників, довести до відома пацієнта всі параметри, що визначають його оздоровчу спадщину. Як результат, пацієнт (хворий або зі здоров’ям) тепер має кращу здатність контролювати своє здоров’я та гігієну життя, яка повинна його супроводжувати.
Біологічна оцінка як посвідчення особи для харчового метаболізму
Біологічні дослідження, що проводяться аналізом крові більшу частину часу, дозволяють визначити багато складових параметрів організму. Існує не менше шістдесяти різних біологічних аналізів (див. Розділ "Біологія від А до Я"). Ці вимірювання за умови інтерпретації біологом та шкали показників нормальних рівнів, повідомлених пацієнтові на його листку результатів, являють собою справжню фотографію стану здоров'я пацієнта.
Наприклад, в контексті біологічного дослідження холестерину (холестерину КТ, холестерину ЛПВЩ і холестерину ЛПНЩ), інтерпретація результатів дозволить біологу визначити, що будь-який суб'єкт, що має рівень ЛПНЩ більше 1, 6 г/л повинні отримувати дієтичну підтримку, щоб змінити спосіб життя та харчування. Дієтичне лікування завжди буде супроводжуватися індивідуальними порадами щодо фізичної активності, метою яких є зменшення ризику серцево-судинних захворювань.
Інший приклад: аналізи крові, що визначають вміст заліза в крові (елемент, що становить основну частину гемоглобіну), які проводяться у разі стомлення або патологічного випадіння волосся, дозволяють спостерігати анемії, які можуть бути найрізноманітнішого походження. Дефіцит заліза може бути викликаний обмежувальним харчуванням, таким як вегетаріанство, або підвищеною потребою під час вагітності, рясними менструаціями для жінок, але також може бути ознакою такої патології, як виразкова хвороба або лікарський гастрит. Походження анемії, що спостерігається, залежатиме від терапевтичної реакції на пацієнта. У разі нестачі заліза лікар пристосує харчову дієту, збагачену залізом (червоне м’ясо, м’ясо органів, риба, бобові, какао тощо), і може призначити харчові добавки. У разі дефіциту через більш серйозну патологію біологічна оцінка дозволить лікарю призначити додаткові обстеження та встановити терапевтичне спостереження, адаптоване до виявленого захворювання.
На шляху до профілактичної та прогнозної біології, що служить для раннього виявлення хвороб
За словами доктора П'єра Карайона, професора біохімії та молекулярної біології на медичному факультеті Університету Екс-Марселя, “найсильнішою галуззю прогностичної медицини є скринінг. (...) Прогностична медицина повинна створювати власні інструменти і не задовольнятися тими, що використовуються лікувальною медициною. Прогностична медицина може зіграти важливу роль в еволюції медичної практики. Це все одно доведеться інтегрувати у медичну освіту завтрашнього дня ".
Окрім лікувального виміру певних медичних досліджень з біології, дослідження, проведені в галузі прогностичної біології, дозволяють покращити виявлення патологій на «безсимптомній» фазі (за відсутності симптомів, характерних для захворювання) і, таким чином, дозволяють ранню допомогу з метою продовження тривалості життя та доброго здоров’я.
У галузі досліджень, пов’язаних з профілактикою серцевої недостатності, група кардіологів з Університетської лікарні та Інституту Пастера де Лілля зробили вирішальне відкриття для скринінгу за допомогою аналізу крові на ризик рецидиву після інфаркту. В даний час скринінг на постінфарктне виснаження серця страждає через відсутність прогностичних факторів. Щоб виправити такий стан справ, дослідники протягом трьох років вивчали зразки крові, пов’язані з серцевим профілем групи кардіологічних хворих, і виявили біомаркер, рівень якого в крові набагато вищий у пацієнта, який помирає раніше, ніж у пацієнта, який вижив через три роки після оцінки. Ця виявлена молекула допоможе запобігти ризику серцевої недостатності, а отже, швидше виявити пацієнтів, які потребують спеціального спостереження або втручання. Д-р Паскаль Де Грут, кардіолог CHRU де Лілль, стверджує, що «ідеальним варіантом було б можливість виявити пацієнтів раннього віку, які ризикують неблагополучно розвиватися, щоб мати можливість адаптувати терапевтичне лікування та спробувати уповільнити або навіть змінити напрямок. прогресування хвороби ".
Прогностична біологія як інструмент розуміння генетичної спадщини
Сьогодні медична біологія надає лікарю дуже точну інформацію, дозволяючи йому проводити скринінг на наявність хвороб або виявляти генетичні схильності у все більш молодого пацієнта, навіть в утробі матері. Дійсно, пренатальна діагностика дозволяє дуже рано виявити такі патології, як трисомія 21, діабет, гіпертонія, серцево-судинні захворювання та навіть хвороба Альцгеймера. Це також дозволяє виявити генетичні схильності до захворювання, зокрема в онкології.
Багато генетичних тестів дають інформацію, що стосується стану здоров’я людей або їх сімей, і сфера, яку вони охоплюють, стає все більш важливою. Ці тести передбачають пошук відхилень у самій молекулі ДНК або пошук відхилень у кількості або формі хромосом. Це може включати визначення індивідуального «генетичного відбитка пальця» або виявлення можливих мутацій в одному або декількох генах шляхом їх порівняння з тими ж «нормальною» послідовністю ДНК. Коли ці аномальні варіації перераховані, їх можна виявити за допомогою тесту. Однак Сеголен Ейме, дослідник з Інсерму (Національний інститут охорони здоров'я та медичних досліджень), зазначає, що "від однієї лабораторії до іншої методики змінюються, як і вартість тесту".
Існує три типи тестів:
- Конституційна генетика, який надає інформацію про спадкове генетичне надбання, наявне у всіх клітинах тіла. Тести найчастіше проводяться за допомогою аналізу крові, до народження (пренатальний тест) або після, у будь-якому віці (постнатальний тест). Значна частина аналізів присвячена двом захворюванням: гемохроматозу та не рідкісній тромбофілії.
- Фармакогеномічні тести, що полягає у вивченні генетичних особливостей людини для прогнозування реакції їх організму на препарат: побічні ефекти, ризик передозування або навіть неефективність. У 2013 році понад 3500 людей скористались приблизно 30 тестами. Наприклад, один з них може передбачити токсичність для лікування 5-FU (хіміотерапія) при раку прямої кишки або молочної залози. Інсерм вважає, що фармакогенетика все ще перебуває в зародковому стані, і що фармацевтичні компанії все частіше розробляють генетичні тести, пов'язані з реакцією або токсичністю лікування, завдяки аналізу генетичних даних.
- Соматичне генетичне тестування, які аналізують геном ракових клітин для виявлення мутацій, які відбулися конкретно в пухлині, та для прогнозування відповіді на цілеспрямовану терапію. Це називають "супутниковим тестом", який буде відповідати на право пацієнта на лікування, моніторинг ефективності, можливі розлади, пов'язані із застосуванням препарату, та попередження рецидивів. Їх проводять за допомогою біопсії (або аналізу крові на рак кровотворення) на одній з 28 платформ молекулярної генетики, розподіленої по всій Франції та прикріпленої до лікарень.
Ці генетичні тести, хоча і вдосконалюються та постійно розвиваються, справді виявляють спадкову спадщину здоров'я пацієнта, а також його індивідуальні особливості, щоб найкраще персоналізувати запобігання певним ризикам та лікування, адаптоване до можливої патології, для нього чи для сім'я. Профілактичний, прогнозуючий та персоналізований науковий прогрес робить біологію все більш здатною підтримувати пацієнта для кращого розуміння та управління його біологічними схильностями протягом усього життя.