DCMedical амілоїдоз; спадковий, сек; тобто спеціальний; у лікарні Джуд; та Сучава

Хвороба Альцгеймера може бути виявлена в крові

З 5 000 до 10 000 пацієнтів, які страждають на спадковий амілоїдоз транстиретинового типу (ATTR) у всьому світі, 26 є румунами. Серед румунів 20 пацієнтів проживають у Сучаві та мають особливу генетичну мутацію. У лікарні невідкладної допомоги (SJU) Сучава може створити відділення для діагностики та лікування амілоїдозу.

Спадковий транстиретиноподібний амілоїдоз (АТТР) - це системне захворювання, спричинене відкладенням амілоїдних фібрил, утворених патологічними варіантами транстиретину (ТТР). Як правило, транстиретин - це сироватковий білок, який діє як транспортер тироксину та вітаміну А, синтезується переважно в печінці і міститься в сироватці як тетрамер. У разі мутації гена TTR відбувається дестабілізація тетрамеру, і вільні мономери зазнають конформаційних змін, що викликають агрегацію у вигляді амілоїдних фібрил.

Більшість випадків у Сучаві

ATTR - найпоширеніша форма сімейного амілоїдозу, за загальною оцінкою, загальна поширеність становить 5000-10 000 людей. Є райони, які вважаються ендемічними через збільшення кількості діагностованих пацієнтів (наприклад, Північна Португалія - 151/100 000 жителів, Північна Швеція - 104/100 000 жителів та Японія - 0,99/1 000 000 жителів). У Румунії поширеність ATTR становить 1,2/1 000 000 жителів. Однак у повіті Сучава ми маємо підвищену поширеність: 3 пацієнти на 100 000 жителів.

Отже, лікарня швидкої допомоги округу Сучава (SJU) може створити відділення для діагностики та лікування амілоїдозу, враховуючи те, що для цього немає державного фінансування, заявив сьогодні керівник лікарні Василе Рімбу на відкритті спеціального симпозіуму це захворювання.

Присутній на засіданнях наукового симпозіуму "Діагностика та лікування амілоїдозу", директор Центру гематології та трансплантації хребта в Клінічному інституті ім. Фундені, проф. Д-р Даніель Коріу, який 20 років проводив генетичні дослідження цієї рідкісної хвороби, сказав, що така ініціатива підтримки цих пацієнтів.

"Ми повинні докласти всіх зусиль, щоб принести програму сюди. Препарати повинні знаходитись поруч із пацієнтом, а не той, хто приїжджає до Бухареста за рецептом. (.) Лікування зупиняє хворобу, а не виліковує її ", - сказав професор, доктор Даніель Коріу.

Він пояснив, що хвороба викликана лише генетичними факторами, які успадковуються в сім'ї, і що вона не має нічого спільного з факторами навколишнього середовища.

За словами Коріу, після досліджень, проведених до цього часу в місцевості Сучава Тодірешті - там, де найбільше випадків - не вдалося встановити, чому саме тут відбулася більшість генетичних мутацій.

Починається після 40 років

У Румунії діагностують 26 пацієнтів з ATTR. З них 20 мають мутацію Glu54Gln (77%) - і всі вони з місцевості Тодірешті в Сучаві. На додаток до нього, є три пацієнти з мутацією Val30Met, двоє з мутацією Glu89Lys, а один пацієнт має мутацію Val122Ile. Важливо згадати, що мутація Glu54Gln, схоже, виявляється лише у пацієнтів Румунії, що вперше описано в 2012 році професором д-ром Даніелем Коріу.

Амілоїдоз - рідкісне генетичне захворювання, спричинене відкладенням аномальних білків у тканинах, найчастіше вражаючи серце, печінку, нирки, нерви та шлунково-кишковий тракт, виникає у дорослих і призводить до смерті протягом декількох років з моменту появи симптомів.

„Хвороба починається приблизно у віці 40 років із симетричної сенсомоторної нейропатії (оніміння в кінцівках), прогресуючої, яка пов’язана з одним або кількома з таких ключових ознак: сімейний анамнез, рання вегетативна дисфункція (еректильна дисфункція, ортостатична гіпотензія, кишковий транзитний розлад - діарея, запор, гастропарез), незрозуміла втрата ваги, пошкодження серця (гіпертрофічна кардіоміопатія, аритмії, серцева блокада), синдром двостороннього зап’ястного каналу (особливо, якщо він присутній у інших членів сім’ї). Еволюція тривала, з поступовим загостренням, з розвитком нейропатії до іммобілізації ліжка, кахексії та, нарешті, смерті, через 10 років від початку симптомів ", пояснив професор Коріу.

Як поставити діагноз

Будучи рідкісним захворюванням, поставити діагноз непросто. При підозрі на амілоїдоз на підставі клінічних даних слід проводити дослідження згідно діагностичного протоколу: загальні аналізи крові (ниркові, печінкові - трансамінази, білірубін, GGT, лужна фосфатаза, сироватковий альбумін), електрофорез білка сироватки крові, імунофіксація білка сироватки крові, дозування імуноглобуліни та вільні легкі ланцюги (виключення первинного амілоїдозу), неврологічна оцінка (неврологічна консультація, електроміографія), кардіологічна оцінка (ЕКГ, NT-proBNP, тропонін, ехокардіографія, сцинтиграфія 99m Tc, можливо МРТ серця), офтальмологічна консультація ), оцінка ортостатичної гіпотензії, тестування вегетативної нервової системи (SudoScan).

«Важливими для діагностики ATTR є секвенування генів TTR (або аналіз PCR-RFLP для мутації Glu54Gln) та біопсія черевної порожнини жиру/слинної залози/слизової прямої кишки для амілоїдних відкладень (позитивний конго-червоний, двозаломлюючий при поляризованому світлі). Слід зазначити, що всі ці дослідження доступні в клінічному інституті Фундені в Бухаресті, де працює команда лікарів за спеціальностями: гематологія, кардіологія, неврологія, нефрологія, гастроентерологія, гемопатологія, молекулярна біологія, імунохімія, присвячена цій хворобі ", - додав проф. Д-р. Даніель Коріу.