Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз - причини, симптоми та лікування
В Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз є злоякісною формою лейкемії, яка виникає у немовлят та маленьких дітей. У багатьох випадках ювенільний мієломоноцитарний лейкоз просто називають абревіатурою JMML. У контексті ювенільного мієломоноцитарного лейкозу відбувається злоякісна трансформація гемопоетичних стовбурових клітин, які є попередниками моноцитів.
Зміст
Що таке ювенільний мієломоноцитарний лейкоз?
В основному, Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз розглядається як гібрид між мієлодиспластичними синдромами та мієлопроліферативними новоутвореннями. Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз є особливо важкою формою хронічного лейкозу. Цей стан в першу чергу вражає дітей молодше чотирьох років.
Середній вік на початку захворювання становить близько двох років. ВООЗ зараховує ювенільний мієломоноцитарний лейкоз до так званих мієлопроліферативних та мієлодиспластичних захворювань. З усіх діагнозів лейкемії приблизно від одного до двох відсотків обумовлені ювенільним мієломоноцитарним лейкозом.
Наприклад, у США, за оцінками, діагноз ставлять від 25 до 50 разів на рік. На кожен мільйон дітей щороку у однієї дитини з’являється ювенільний мієломоноцитарний лейкоз.
причини
Крім того, близько десяти відсотків хворих дітей отримують діагноз до досягнення ними тримісячного віку. З цієї причини передбачається, що спадковість має особливе значення у розвитку захворювання. Крім того, більше 80 відсотків уражених пацієнтів виявляють так звану генетичну аномалію, яка виявляється в лабораторних дослідженнях у так званих лейкозних клітинах.
Приблизно від 15 до 20 відсотків хворих страждають від мутації нейрофіброматозу 1 типу. 25 відсотків усіх пацієнтів страждають від мутації так званого протоонкогену, який відповідає за кодування білків RAS. Нарешті, близько 35 відсотків постраждалих пацієнтів мають мутацію PTPN11.
Симптоми, нездужання та ознаки
У контексті ювенільного мієломоноцитарного лейкозу у постраждалих пацієнтів можливі численні симптоми та скарги, які різняться залежно від конкретного випадку, тяжкості та тяжкості захворювання. Деякі особливо типові симптоми повинні негайно попередити лікарів та батьків, якщо вони виникають у немовлят та маленьких дітей.
Численні симптоми в різних комбінаціях можуть свідчити про наявність ювенільного мієломоноцитарного лейкозу. Сюди входять, наприклад, лихоманка, блідість шкіри, кашель, висока схильність до інфекцій, низький приріст ваги, спонтанна кровотеча, макулопапула або лімфаденопатія.
Помірна гепатомегалія, лейкоцитоз, анемія, тяжка спленомегалія та моноцитоз або тромбоцитопенія також повинні викликати відповідні дослідження. У деяких випадках у дітей з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом та нейрофіброматозом 1 також спостерігаються специфічні інші симптоми.
Сюди входять, наприклад, плями кафе-о-ле на шкірі, кілька нейрофібром, бородавки в пахвових запаленнях, гліома зорового нерва, кілька вузликів Ліша та різні деформації на кістках. Нога, зігнута вниз, можливі сколіоз і низька щільність кісток.
Діагностика та перебіг захворювання
В рамках діагностики ювенільного мієломоноцитарного лейкозу існує безліч різних методів обстеження, застосування яких вирішує лікуючий фахівець після розгляду окремого випадку. В основному для встановлення надійного діагнозу ювенільного мієломоноцитарного лейкозу потрібні три критерії.
Сюди входять відсутність філадельфійської хромосоми або злитого гена BCR або ABL та частка вибухів у кістковому мозку та крові менше 20 відсотків. Крім того, у периферичній крові є більше десяти одиниць моноцитів на літр. Відповідні критерії аналізуються за допомогою лабораторних досліджень кісткового мозку та крові.
Прогноз ювенільного мієломоноцитарного лейкозу залежить від того, наскільки постраждала людина реагує на терапевтичні заходи. Деякі докази, пов’язані з прогнозом ювенільного мієломоноцитарного лейкозу, проявилися з часом.
Наприклад, шанс маленьких дітей вижити без терапії становить лише п’ять відсотків. Пересадка гемопоетичних клітин збільшує ймовірність одужання. Рівень виживання збільшується приблизно до 50 відсотків.
Ускладнення
У тих, хто постраждав, також можуть бути плями, що негативно впливає на естетику пацієнта. Також не рідко трапляються різні вади розвитку або вади розвитку на кістках пацієнта. Знижена щільність кісток також може полегшити переломи та інші травми. Якість життя постраждалих істотно обмежується і знижується при цій формі лейкемії.
Як правило, цей лейкоз також можна лікувати за допомогою стовбурових клітин. Подальших ускладнень немає. На жаль, хворобу не можна лікувати в довгостроковій перспективі, тому пацієнтам, можливо, доведеться покладатися на довічну терапію. Загалом не можна передбачити, чи призведе це до скорочення тривалості життя.
Коли слід звертатися до лікаря?
Немовлятам та маленьким дітям потрібна негайна медична допомога, як тільки вони проявляють симптоми захворювання. Оскільки ювенільний мієломоноцитарний лейкоз має індивідуальні та дуже різноманітні симптоми, доцільно відвідати лікаря, якщо є дуже різні відхилення. Без своєчасної медичної допомоги дитині загрожує смерть через агресивне зростання раку. Якщо дитина страждає на інфекції з незвичною частотою, продовжує кашляти або якщо шкіра бліда, слід звернутися до лікаря щодо спостережень.
Якщо спонтанна кровотеча виникає неодноразово, якщо є байдужість до ігрових занять або апатія, необхідний візит до лікаря. Слід звернутися до лікаря, якщо є відхилення від стану шкіри, утворення бородавок або набряк верхньої частини тіла. Випинання в животі або в області печінки викликає занепокоєння і потребує контролю. Особливості скелетної системи, вади розвитку окремих кісток або деформації є ознаками порушень, які потрібно ретельніше вивчити.
Якщо є проблеми з поведінкою, зміни особистості або якщо дитина неодноразово висловлюється про стан нездужання, необхідний візит до лікаря. У разі зниження працездатності, втоми, підвищеної потреби у сні або незвичної зміни ваги симптоми повинні бути розглянуті та уточнені лікарем. Порушення зору або слуху служать додатковим попередженням щодо наявних невідповідностей у стані здоров’я.
Лікування та терапія
Існують різні заходи для терапії ювенільного мієломоноцитарного лейкозу. Однак наразі не існує протоколу лікування з міжнародним визнанням. В даний час існує два основних терапевтичні методи, що застосовуються при ювенільному мієломоноцитарному лейкозі. З одного боку, постраждалі пацієнти отримують хіміо- або променеву терапію, з іншого - трансплантацію стовбурових клітин.
Здається, що зараз з’являється хіміотерапія, яка не забезпечує довгострокового лікування хвороби. Однак надійних результатів досліджень поки що немає. Очевидно, що променева терапія також не призводить до повного одужання. Отже, трансплантація стовбурових клітин - це єдиний спосіб лікування. В принципі, чим молодший пацієнт, тим вище шанси на одужання.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
У багатьох пацієнтів прогноз ювенільного лейкозу мієломоноцитів поганий. Медикаментозне лікування також може призвести до ускладнень або наслідків. Без медичної допомоги перебіг захворювання смертельний для більш ніж 90 відсотків постраждалих. За статистичними оцінками, шанси пацієнта на виживання становлять менше 5 відсотків.
Перспектива вилікування поліпшується, якщо до лікаря звернутися до лікаря, поставити діагноз та розпочати комплексну медичну терапію. Чим раніше розпочнеться лікування, тим кращий прогноз. Оскільки захворювання виникає у дітей та немовлят, родичі зобов’язані розпочати медичне обстеження, як тільки з’являються перші порушення та відхилення.
Якщо в якості форми терапії обрано трансплантацію гемопоетичних клітин, шанси на виживання зростають приблизно до 50 відсотків. На даний момент це найкращий варіант лікування захворювання. Тим не менше, лейкемія смертельна у половини пацієнтів. Крім того, необхідно індивідуально перевірити, чи можна проводити таке лікування. Трансплантацію можна застосовувати не всім постраждалим.
У пацієнтів, які одужали, пізніше може знову розвинутися ювенільний мієломоноцитарний лейкоз. Прогноз все ще поганий у разі відновлення інвазії.
профілактика
Згідно з сучасним станом медичних досліджень, не відомо жодних ефективних заходів та методів, що запобігають розвитку ювенільного мієломоноцитарного лейкозу у немовлят та маленьких дітей. Це пов’язано в першу чергу з тим, що захворювання, мабуть, є переважно генетичним.
Догляд
Подальший догляд за ювенільним мієломоноцитарним лейкозом слідує за лікуванням. Згідно з сучасним станом досліджень, в даний час не застосовуються профілактичні заходи щодо захисту немовлят та маленьких дітей від цієї хвороби. Однак батьки можуть позитивно вплинути на подальший перебіг хвороби і, отже, на шанси на одужання.
Крім усього іншого, їм слід регулярно перевіряти своїх дітей, щоб лікар міг якомога раніше виявити захворювання. Якщо немовлята надмірно кашляють, мають схильність до інфекцій і мають бліду шкіру, батькам слід бути особливо обережними. Якість життя маленьких пацієнтів та всієї родини різко знижується, оскільки лікування є фізичним та емоційним навантаженням.
Саме тому допомога родичів так важлива. Якщо потрібна госпіталізація, батьки можуть залишатися зі своїми нащадками, щоб зняти свій страх. Якщо постраждалі батьки страждають на депресію внаслідок сильного стресу, їм часто потрібна власна терапія.
У рамках психотерапевтичного лікування вони почуваються цінованими та знаходять шлях до своїх початкових сил. Залежно від того, як прогресує хвороба, дітям потрібна велика любовна підтримка. Психічна допомога сім'ї змушує немовлят та малюків відчувати турботу, що може позитивно вплинути на процес одужання.
Ви можете зробити це самі
Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз вражає немовлят та маленьких дітей, тому відповідальність за заходи самодопомоги не покладається на пацієнта. Натомість батьки чи опікуни своєю поведінкою підтримують перебіг хвороби та її шанси на одужання. Наприклад, батьки допомагають своєчасно розпізнати хворобу. Рання діагностика позитивно впливає на перспективи зцілення, так що тут можливий значний вплив.
Батьки стежать за такими симптомами, як кашель і блідість, лихоманка та підвищена сприйнятливість до інфекцій у новонароджених дітей та дітей, які перебувають у грудному віці. Ці скарги свідчать про наявність захворювання і спонукають батьків негайно оглянути дитину у лікаря.
Під час лікування захворювання якість життя пацієнта зазвичай значно падає, оскільки терапевтичні заходи викликають фізичний та психологічний стрес. Діти отримують емоційну підтримку від батьків та родичів. Батьки по можливості залишаються з дітьми в лікарні, щоб полегшити їм боротьбу зі страхами, особливо під час тривалого перебування в стаціонарі та медичних втручань. Якщо хвороба призводить до депресії або інших психологічних проблем у батьків пацієнта, слід розпочати психотерапевтичне лікування.