Кіста нирки Орфанета та синдром діабету

нирки

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Кісти нирок і синдром діабету

Кіста нирки та синдром діабету (RCAD) - рідкісна форма діабету у дорослих (MODY; див. Цей термін), яка клінічно характеризується гетерогенною кістозною хворобою нирок та раннім сімейним неаутоімунним діабетом. Атрофія підшлункової залози, порушення функції печінки та аномалії статевих шляхів - інші ознаки синдрому.

ОРФІЯ: 93111

Резюме

Епідеміологія

На RCAD припадає 1-5% випадків MODY, залежно від того, чи виявлені випадки захворювання нирок. Між жінками та чоловіками існують рівні відносини.

Клінічний опис

Пацієнти з RCAD, як правило, страждають на діабет у віці від 10 до 40 років. На відміну від пацієнтів з мутаціями HNF1A, вони не чутливі до сульфонілсечовини. Більшість пацієнтів відносно швидко приходять до лікування інсуліном. Структурні аномалії підшлункової залози, такі як атрофія або гіпоплазія та екзокринна дисфункція, повідомляються приблизно у 10% та 6% пацієнтів відповідно. Нирковими аномаліями, які зазвичай трапляються рано, є кісти нирок, дисплазія нирок, односторонній агенез нирок (див. Там), вади розвитку дренажної системи, гіпопластичні гломерулонефритичні захворювання нирок і, рідко, синдром Фанконі або хромофобна карцинома нирок (див. Ці терміни). Половина хворих страждає на порушення функції нирок, а у 12% - ниркова недостатність у кінцевій стадії. Також повідомляється про аномалії статевих шляхів чоловіків та жінок, підвищений рівень печінкових ферментів або структурні аномалії печінки, гіперурикемія та підвищений рівень ПТГ.

Етіологія

RCAD спричинений гетерозиготними мутаціями гена транскрипційного фактора 2 людини (HNF1B; 17q12), який кодує бета-ядерний фактор 1 гепатоцитів. Це виражається під час розвитку підшлункової залози, печінки та сечостатевих шляхів, що пояснює фенотип цього захворювання.

Генетичне консультування

Ранній початок діабету, стійке вироблення ендогенного інсуліну та сімейний анамнез діабету, пов’язаного з кістозною хворобою нирок, повинні призвести до молекулярного тестування на мутації HNF1B. Висока частка випадків RCAD спричинена повною делецією генів чи екзонів. RCAD слідує за автосомно-домінантною схемою успадкування. Тому рекомендується каскадне обстеження членів сім'ї.

Рецензент: Доктор Кетрін ОВЕН - Останнє оновлення: Листопад 2014 року