Коли генні мутації призводять до судомних порушень руху, спринтерлінк

Резюме

Нападоподібні рухові розлади є одними з рідкісних неврологічних захворювань. Однак деякі з них надзвичайно піддаються лікуванню, а тому відіграють важливу роль у диференціальній діагностиці пацієнтів з пароксизмальними розладами.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

Параметри доступу

Придбайте одну статтю

Миттєвий доступ до повної статті PDF.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Підпишіться на журнал

Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

література

Kato N, Sadamatsu M, Kikuchi T, Niikawa N, Fukuyama Y (2006) Пароксизмальний кінезигенний хореоатетоз: від першого відкриття в 1892 р. До генетичного зв'язку з доброякісними сімейними інфантильними судомами. Епілепсія Res 70 Suppl 1: S174-184.

Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E, et al. (2004) Клінічна оцінка ідіопатичної пароксизмальної кінезигенної дискінезії: нові діагностичні критерії. Неврологія 63: 2280-2287.

Szepetowski P, Rochette J, Berquin P, Piussan C, Lathrop GM, et al. (1997) Сімейні дитячі судоми та пароксизмальний хореоатетоз: новий неврологічний синдром, пов'язаний з перицентромерною областю хромосоми людини 16. Am J Hum Genet 61: 889-898.

Tomita H, Nagamitsu S, Wakui K, Fukushima Y, Yamada K, et al. (1999) Локус пароксизмального кінезигенного хореоатетозу відображається в хромосомі 16p11.2-q12.1. Am J Hum Genet 65: 1688-1697.

Bennett LB, Roach ES, Bowcock AM (2000) Локус для пароксизмальної кінезигенної дискінезії відображається в хромосомі людини 16. Неврологія 54: 125-130.

Caraballo R, Pavek S, Lemainque A, Gastaldi M, Echenne B, et al. (2001) Зв'язок доброякісних сімейних інфантильних судом з хромосомою 16p12-q12 припускає прихильність до інфантильних судом і синдром хореоатетозу. Am J Hum Genet 68: 788-794.

Guerrini R, Bonanni P, Nardocci N, Parmeggiani L, Piccirilli M, et al. (1999) Аутосомно-рецесивна роландична епілепсія з пароксизмальною дистонією, спричиненою фізичними вправами, та судом письменника: розмежування синдрому та відображення генів у хромосомі 16p12-11.2. Енн Нейрол 45: 344-352.

Valente EM, Spacey SD, Wali GM, Bhatia KP, Dixon PH та ін. (2000) Друге відображення пароксизмального кінезигенного локусу хореоатетозу (EKD2) на 16q13-q22.1 вказує на сімейство генів, які породжують нападоподібні розлади на хромосомі 16. Мозок 123 (Pt 10): 2040-2045.

Spacey SD, Valente EM, Wali GM, Warner TT, Jarman PR та ін. (2002) Генетична та клінічна неоднорідність при нападоподібній кінезигенній дискінезії: докази третього гена EKD. Mov Disord 17: 717-725.

Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W та ін. (2011) Секвенування Exome ідентифікує усічені мутації в PRRT2, які викликають пароксизмальну кінезигенну дискінезію. Nat Genet 43: 1252-1255.

Lee YC, Lee MJ, Yu HY, Chen C, Hsu CH, et al. (2012) PRRT2 Мутації пароксизмальної кінезигенної дискінезії з дитячими судомами в тайванській когорті. PLoS One 7: e38543.

Lee HY, Huang Y, Bruneau N, Roll P, Roberson ED, et al. (2012) Мутації гена PRRT2 викликають пароксизмальну кінезигенну дискінезію з дитячими судомами. Повторення клітини 1: 2-12.

Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F, et al. (2012) Мутації PRRT2: основна причина пароксизмальної кінезигенної дискінезії у європейській популяції. Неврологія 79: 170-174.

Schmidt A, Kumar KR, Redyk K, Grunewald A, Leben M, et al. (2012) Два обличчя тієї самої монети: доброякісні сімейні дитячі напади та пароксизмальна кінезигенна дискінезія, спричинена мутаціями PRRT2. Arch Neurol 69: 668-670.

Li Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L, et al. (2012) Мутації PRRT2 призводять до пароксизмальних дискінезій із помітною мінливістю клінічної експресії. J Med Genet 49: 79-82.

Li J, Zhu X, Wang X, Sun W, Feng B та ін. (2012) Цільове геномне секвенування визначає мутації PRRT2 як причину пароксизмального кінезигенного хореоатетозу. J Med Genet 49: 76-78.

van Vliet R, Breedveld G, de Rijk-van Andel J, Brilstra E, Verbeek N, et al. (2012) Фенотипи PRRT2 та проникнення пароксизмальної кінезигенної дискінезії та дитячих судом. Неврологія 79: 777-784.

Беккер Ф, Шуберт Дж, Стріано П, Анттонен А.К., Люкконен Е та ін. (2013) Розлади, пов’язані з PRRT2: подальші випадки захворювання на ПКР та ICCA та огляд літератури. J Neurol 260: 1234-1244.

Wang JL, Cao L, Li XH, Hu ZM, Li JD та ін. (2011) Ідентифікація PRRT2 як причинного гена пароксизмальних кінезигенних дискінезій. Мозок 134: 3493-3501.

Heron SE, Grinton BE, Kivity S, Afawi Z, Zuberi SM, et al. (2012) Мутації PRRT2 викликають доброякісну сімейну дитячу епілепсію та дитячі судоми з синдромом хореоатетозу. Am J Hum Genet 90: 152-160.

Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, et al. (2012) Мутації в PRRT2, відповідальні за нападоподібні кінезигенні дискінезії, також викликають доброякісні сімейні дитячі судоми. J Hum Genet 57: 338-341.

Schubert J, Paravidino R, Becker F, Berger A, Bebek N, et al. (2012) PRRT2 Мутації є основною причиною доброякісних сімейних інфантильних нападів. Хам Мутат 33: 1439-1443.

Dale RC, Gardiner A, Antony J, Houlden H (2012) Сімейна мутація PRRT2 з гетерогенними пароксизмальними розладами, включаючи пароксизмальний тортиколіс та геміплегічну мігрень. Dev Med Child Neurol 54: 958-960.

Cloarec R, Bruneau N, Rudolf G, Massacrier A, Salmi M, et al. (2012) PRRT2 ліві дитячі судоми та пароксизмальна дискінезія з мігренню. Неврологія 79: 2097-2103.

Гардінер А.Р., Бхатія К.П., Стамелу М, Дейл Р.К., Кур'ян М.А. та ін. (2012) Мутації генів PRRT2: від пароксизмальної дискінезії до епізодичної атаксії та геміплегічної мігрені. Неврологія 79: 2115-2121.

Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D, et al. (2012) Мутації PRRT2 при сімейних інфантильних нападах, пароксизмальній дискінезії та геміплегічній мігрені. Неврологія 79: 2109-2114.

Riant F, Roze E, Barbance C, Meneret A, Guyant-Marechal L, et al. (2012) Мутації PRRT2 викликають геміплегічну мігрень. Неврологія 79: 2122-2124.

Graham ME, Washbourne P, Wilson MC, Burgoyne RD (2002) Молекулярний аналіз функції SNAP-25 при екзоцитозі. Ann N Y Acad Sci 971: 210-221.

Ху К, Керролл Дж, Рікман С, Давлетов Б (2002) Дія комплексу в на комплекс SNARE. J Biol Chem 277: 41652-41656.

Jarman PR, Bhatia KP, Davie C, Heales SJ, Turjanski N, et al. (2000) Пароксизмальний дистонічний хореоатетоз: клінічні особливості та дослідження патофізіології у великій родині. Mov Disord 15: 648-657.

Деміркиран М, Янковіч Дж (1995) Пароксизмальні дискінезії: клінічні особливості та класифікація. Енн Нейрол 38: 571-579.

Чуднов Р.С., Мімбела Р.А., Оуен Д.Б., Роуч Е.С. (1997) Габапентин для сімейного пароксизмального дистонічного хореоатетозу. Неврологія 49: 1441-1442.

Fink JK, Hedera P, Mathay JG, Albin RL (1997) Пароксизмальний дистонічний хореоатетоз, пов'язаний з хромосомою 2q: клінічний аналіз та запропонована патофізіологія. Неврологія 49: 177-183.

Reitter B, Weisser J (1978) [Сімейний пароксизмальний хореоатетоз. Клінічний курс, L-dopa-ефект (авторський переклад)]. Щомісячний щоденник Kinderheilkd 126: 405–407.

Kaufman CB, Mink JW, Schwalb JM (2010) Двостороння глибока стимуляція головного мозку для лікування медично рефрактерної пароксизмальної некінезигенної дискінезії. J Neurosurg 112: 847-850.

Реньє S, Томас D, Tokarz D, Ming L, Bui M, et al. (2004) Мутації генів регулятора міофібрилогенезу 1 викликають пароксизмальний дистонічний хореоатетоз. Arch Neurol 61: 1025-1029.

Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW та ін. (2004) Ген пароксизмальної некінезигенної дискінезії кодує фермент на шляху реакції на стрес. Hum Mol Genet 13: 3161-3170.

Бонен Н.І., Альбін Р.Л., Фрей К.А., Фінк Дж.К. (1999) (+) - візуалізація ПЕТ-дигідротетрабеназину ПЕТ при сімейному пароксизмальному дистонічному хореоатетозі. Неврологія 52: 1067-1069.

Lombroso CT, Fischman A (1999) Пароксизмальна некінезигенна дискінезія: патофізіологічні дослідження. Епілептичний розлад 1: 187-193.

Spacey SD, Adams PJ, Lam PC, Materek LA, Stoessl AJ, et al. (2006) Генетична неоднорідність при нападоподібній некінезигенній дискінезії. Неврологія 66: 1588-1590.

Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P, et al. (2008) Дисконезія та епілепсія, спричинені пароксизмальними фізичними вправами, зумовлені мутацією SLC2A1, що кодує транспортер глюкози GLUT1. Мозок 131: 1831-1844.

Munchau A, Valente EM, Shahidi GA, Eunson LH, Hanna MG, et al. (2000) Нова сім'я з приступообразними вправами, спричиненими дистонією та мігренню: клінічне та генетичне дослідження. J Neurol Neurosurg Psychiatry 68: 609-614.

Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, et al. (2008) Мутації GLUT1 є причиною дискомнезій, спричинених пароксизмальними навантаженнями, та індукують гемолітичну анемію шляхом витоку катіону. J Clin Invest 118: 2157-2168.

Brockmann K (2009) Розширення фенотипу синдрому дефіциту GLUT1. Brain Dev 31: 545-552.

Striano P, Weber YG, Toliat MR, Schubert J, Leu C, et al. (2012) Мутації GLUT1 є рідкісною причиною сімейної ідіопатичної генералізованої епілепсії. Неврологія 78: 557-562.

Weber YG, Kamm C, Suls A, Kempfle J, Kotschet K, et al. (2011) Пароксизмальний хореоатетоз/спастичність (DYT9) спричинений дефектом GLUT1. Неврологія 77: 959-964.

Інформація про автора

Приналежності

Робоча група з питань рухових розладів та нейропсихіатрії у дітей та дорослих, Університет Любека, Інститут нейрогенетики, Maria-Goeppert-Str. 1, 23562, Любек, Німеччина

Робоча група з питань рухових розладів та нейропсихіатрії у дітей та дорослих, Університет Любека, Інститут нейрогенетики, Любек, Німеччина

Професор доктор мед. Олександр Мюнхау

Ви також можете шукати цього автора в PubMed Google Scholar

Відповідний автор

Додаткова інформація

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що при створенні статті вони не керувались якимись економічними інтересами та що відсутні потенційні конфлікти інтересів. Видавець заявляє, що якість змісту статті перевірена двома незалежними експертами. Реклама в цьому номері журналу не пов’язана з навчанням CME. Видавець гарантує, що навчання CME та питання CME не містять рекламних заяв та не містять рекомендацій щодо продуктів. Це стосується, зокрема, препаратів, придатних для лікування представленої клінічної картини.