Комбінований тест; Скринінг першого триместру захворювання на синдром Дауна; Охорона здоров’я, гінеколог, гінекологія, 1010

Комбінований тест - це метод обстеження між 11 + 0 і 13 + 6. Тиждень вагітності, при якому розраховується ризик порушення генетичного складу плода - наприклад, синдром Дауна трисомія 21 - але також інші хромосомні розлади, такі як трисомія 13 та 18.

скринінг

Поєднання

Обстеження являє собою поєднання ультразвукового обстеження (скринінг першого триместру) з відображенням прозорості шиї, носової кістки та інших ультразвукових маркерів дитячих хромосомних розладів, а також визначення двох гормонів у материнській крові. (PAPP-A та вільний ß-HCG).

тест

Результат

Далі слід розрахунок ймовірності ризику дитини для трисомії 21, 13 та 18.

Тест пропонує приблизно 93-95% частоти виявлення при помилково позитивному рівні 3%.

Якщо була проведена неінвазивна пренатальна діагностика - NIPT (тест гармонії), комбінований тест може бути відмовлений, оскільки хромосоми дитини в материнській крові досліджуються безпосередньо. У цьому тесті трисомія 13, 18 і 21 може бути виявлена ​​з достовірністю до 99,9%.

Однак скринінг першого триместру з вимірюванням складок шиї також слід проводити після тесту Гармонії.

Незважаючи на непомітний тест NIPT, у дітей може спостерігатися підвищена прозорість шиї або інші відхилення. Однак після НІПТ немає необхідності проводити розрахунок ризику та визначення гормонів.

комбінований

Під час скринінгу першого триместру досліджуються такі структури:

  • Череп дитини і, приблизно, структури мозку
  • кінцівки
  • Закриття черевної стінки
  • Ілюстрація сечового міхура
  • шлунку
  • пуповина
  • 4 Вигляд палати та положення серця

Пункція плаценти (CVS)

тест

Для того, щоб точно визначити хромосомний розлад, з 12 тижня вагітності можлива пункція плаценти (відбір проб ворсин хоріона). Тут досліджується весь генетичний матеріал (каріотип) дитини. Понад 98% всіх генетичних захворювань можна розпізнати або виключити.

У разі вираженої складки шиї понад 3,5 мм або вад розвитку на УЗД підключається ще більш точне генетичне дослідження (мікрочипи).

Процедура займає кілька хвилин. Як і при заборі крові, мало плацентарної тканини втягується голкою, введеною через живіт. Після процедури перевіряють навколоплідні води та серцеву діяльність дитини.

Однак при цьому обстеженні існує залишковий ризик приблизно 0,5% втрати дитини після проколу.

Забір ворсинок хоріона зазвичай роблять, якщо:

  • Аномальний комбінований тест з дуже високим ризиком хромосомних розладів
  • Ультразвукові відхилення з підозрою на вади розвитку у дитини
  • Для підтвердження позитивного тесту Гармонії

Тижні вагітності-
комп'ютер

Розрахуйте тиждень вагітності швидко і легко!

Введіть перший день останньої менструації та натисніть "Обчислити".