Круглоклітинна пухлина Орфанета, більш десмопластична
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Круглоклітинна пухлина, більш десмопластична
Десмопластична круглоклітинна пухлина (DSRCT) - це дрібноклітинний агресивний рак м’яких тканин, який, як правило, розвивається на обмежених поверхнях очеревини в животі та малому тазу. Він поширюється в сальник і лімфатичні вузли і гематогенно поширюється переважно в печінку. Первинна стороння локалізація була описана як виняток.
ОРФІЯ: 83469
Резюме
Епідеміологія
DSRCT трапляється вкрай рідко. З тих пір, як це було вперше описано в 1989 році, у всьому світі було описано лише кілька сотень випадків. Пацієнти чоловічої статі в статевому дозріванні та ранньому зрілому віці переважно страждають (співвідношення статей m.:w.= 4: 1).
Клінічний опис
Клінічні симптоми DSRCT неспецифічні: біль у животі, збільшення живота, диспепсія та/або, залежно від стадії захворювання, блювота та втрата ваги. Інші симптоми: пальпується пухлинна маса в животі, закупорка шлунково-кишкового тракту, асцит та гепатомегалія. Іноді пухлина розвивається переважно і без характерних симптомів в інших місцях: мозок, грудна клітка, легені, паратестикулярна область, яєчник та носова порожнина.
Етіологія
DRSCT, ймовірно, виник у мезотелії. Майже у всіх випадках виявляється специфічна транслокація t (11; 22) (p13; q12), за допомогою якої ген EWSR1 приєднується до гена супресора пухлини WT1. Молекулярні наслідки цієї перебудови ще не з’ясовані. Інші пов'язані транслокації (t (5; 19), t (X; 16) та t (4; 10)) також були описані.
Діагностичні процедури
Діагностика складна через рідкість пухлини та її схожість з іншими дрібноклітинними круглоклітинними пухлинами. Клінічні симптоми, ендоскопічне/лапароскопічне обстеження та/або процедури візуалізації (рентген, комп’ютерна томографія грудної клітки, черевної порожнини та малого тазу) призводять до діагностики. Біопсія пухлини виявляє малодиференційовані, дрібні, круглі цитоплазматичні клітини з гіперхромними ядрами в десмопластичній стромі. Діагноз ставлять шляхом виявлення фенотипово широкого імунного профілю (пухлинні клітини експресують кілька цитокератинів (KL1, AE1/AE3), десмін та нейронспецифічну енолазу) та шляхом молекулярної ідентифікації (FISH, RT-PCR) транслокації EWSR1/WT1 підтверджено.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є всі дрібноклітинні круглоклітинні пухлини: саркома Юінга та інші периферичні нейро-ектодермальні пухлини (PNET), пухлина Вільмса, рабдоміосаркома та недиференційована карцинома (див. Ці терміни).
Лікування та лікування
Для лікування потрібна мультидисциплінарна команда у спеціалізованому центрі. До 30% випадків DSRCT неправильно діагностуються і, отже, неадекватно лікуються. Поки що немає надійних рекомендацій щодо клінічної допомоги, і Європейська авторизація (МР) ще не надала дозволу на продаж цитостатиків для цього показання. Деякі групи рекомендували агресивну хіміотерапію кількома речовинами одночасно (використання поза маркою) з наступною оптимальною циторедукційною хірургією та променевою терапією живота. Ефективність гіпертермічної внутрішньоочеревинної хіміотерапії (HIPEC), підтримуючої хіміотерапії та цілеспрямованої терапії досліджується в рамках перспективних перспективних досліджень.
прогноз
Прогноз несприятливий. Медіана часу виживання становить 17 місяців, і менше 20% пацієнтів все ще живі через 5 років після встановлення діагнозу.
Рецензент: Доктор Гвенал ФЕРРОН-Пр Франсуа-Нол ГІЛЛІ - Останнє оновлення: Березень 2011 р