Кульово-клітинна анемія, коли клітини крові деформуються
Кульово-клітинна анемія також відома під медичним терміном спадковий сфероцитоз і описує спадкову анемію. Вроджена сфероїдноклітинна анемія - це гемолітична анемія, оскільки еритроцити (еритроцити) передчасно розщеплюються в селезінці і не досягають свого нормального терміну життя. Відбувається низька кількість еритроцитів (анемія), що призводить до втоми, блідості, головного болю та поганої роботи. У багатьох випадках при сфероїдно-клітинній анемії допомагає лише спленектомія (спленектомія).
Що таке кульово-клітинна анемія?
Кульово-клітинна анемія - це вроджене захворювання еритроцитів. Хвороба описує одну спадкова гемолітична анемія, оскільки це успадковується і до Анемія веде. Форма еритроцитів пошкоджена.
Клітинна стінка крові проникніша, ніж зазвичай і занадто багато води проникає всередину клітини. Це деформує еритроцити, вони стають сферичними і в підсумку сприймаються як чужорідне тіло в селезінці. Наслідком є підвищений і передчасний (гемолітичний) розпад еритроцитів в селезінці.
Відбувається неприродне зменшення рівня еритроцитів Анемія має наслідком. Це теж буде корпускулярна гемолітична анемія зателефонував. Наступні значення вказують на анемію: менше 13,5 г/дл вмісту гемоглобіну в крові у чоловіків і менше 12 г/дл у жінок.
Що спричиняє кульку кульової анемії?
Сферична клітинна анемія - саме така Серповидноклітинна анемія або таласемія одна спадкова гемолітична анемія. У більшості пацієнтів спадкове захворювання успадковується аутосомно-домінантно, тобто через патологічно змінену копію гена в одного з батьків. У деяких випадках (15 відсотків) хвороба буде аутосомно-рецесивний продовжується. Це означає, що дитина повинна успадкувати змінені гени від обох батьків, щоб вона захворіла.
Ще у 15 відсотків пацієнтів хвороба зумовлена Нова мутація або Спонтанна мутація виникло. Це означає, що хвороба розвинулася спонтанно, незважаючи на двох здорових батьків. Генна мутація знаходиться на Хромосома 8. Цей генетичний дефект зменшує вироблення певних структурних білків, які в свою чергу спричиняють дефект мембрани в стінці еритроцитів.
Через підвищену проникність еритроцитів вони деформуються від надлишку води та солей. Так звана деградація відбувається селезінкою Сферичні клітини. Розвивається спадкова гемолітична анемія. На відміну від спадкової гемолітичної анемії, існують також отруєння або інфекції, такі як малярія, холера або паротит, викликають анемію.
Які симптоми бувають у кульково-клітинної анемії?
Спадковий сфероцитоз клінічно поділяється на чотири Ступінь тяжкості розділений. Розрізняють легку, середню, важку та дуже важку форми сферично-клітинної анемії. Залежно від ступеня тяжкості симптоми також можуть бути оцінені. Через зменшену кількість еритроцитів кров транспортує менше кисню. Тому постраждалі страждають від а відсутність надходження кисню до різних органів. Це проявляється типовими симптомами, такими як сильна втома, головний біль, Відсутність концентрації, загальне виснаження і запаморочення.
Інші ознаки анемії є в деяких випадках Задишка і серцебиття. Це трапляється і частіше Збільшення селезінки, що іноді також може призвести до болю в животі. У важких випадках існує загроза небезпечний для життя розрив селезінки, коли орган стає занадто великим. Якщо еритроцити (червоний кров’яний пігмент) у селезінці рано розщеплюються, це призводить до підвищення гемоглобіну (гемолізу). Це в свою чергу розщеплює печінку на білірубін, жовтий жовчний пігмент. У міру накопичення в шкірі людина розвивається Жовтяниця (Жовтяниця). Іноді ці продукти розпаду також відкладаються в жовчі, викликаючи Пігментні камені в жовчному міхурі формуються.
Деякі інфекційні захворювання стимулюють селезінку розщеплювати ще більше еритроцитів. У цих ситуаціях розвиваються люди з кульовидно-клітинною анемією гемолітичний криз. Постраждалі повинні захиститися особливо від зараження краснухою. Збудники дитячої хвороби атакують еритробласти в кістковому мозку і таким чином на певний час пригнічують там кровотворення. Приходить до одного апластична криза, так до нестачі еритроцитів.
Як лікар розпізнає сферично-клітинну анемію?
Діагноз ставить лікар дитячий гематолог зазвичай у дитинстві, коли на це наводять такі фактори: позитивна сімейна історія як от типові ознаки хвороби і показники крові. Знижена концентрація гемоглобіну в еритроцитах є визначальною для діагностики.
Крім того, лікар вимірює інші показники крові: концентрацію білірубіну (продукт розпаду гемоглоїну), а також кількість нових, еритроцитів, ретикулоцитів. Подальші випробування в лабораторії включають виявлення сферичних клітин у Дослідження мазка крові, стабільність стінок еритроцитів і рівень антитіл проти еритроцитів у Тест Кумбса.
A молекулярно-генетична експертиза показує, як склалася спадщина.
Як лікується кульово-клітинна анемія?
Оскільки сферично-клітинна анемія є генетично обумовленим спадковим захворюванням, причину захворювання можна визначити не лікувати. Пацієнтам доводиться пристосовуватися до життя із захворюванням. Лікар лікує симптоми кульки клітинної анемії та обмежує Довгострокові наслідки як от Ускладнення a. Далі Переливання крові є Видалення селезінки (Спленектомія) - найбільш поширене лікування, яке особливо рекомендується при повторних гемолітичних кризах.
Оскільки селезінка розщеплює більше еритроцитів у постраждалих, це допомагає Видалення органу зупинити цей процес. Однак у більшості випадків видаляється лише частина селезінки, оскільки відсутність селезінки може знову мати серйозні наслідки для здоров’я. При збереженні частини селезінки орган може продовжувати (частково) виконувати свою функцію щодо імунної системи. У дітей часткове видалення селезінки проводиться лише у важких випадках до шкільного віку.
Якщо можливо, слід Діти не менше п’яти років при видаленні селезінки інакше ризик зараження ще більше зростає. Особливо після (часткового) видалення селезінки важливо, щоб пацієнти мали свої Захист від вакцинації перевіряйте регулярно, а також протягом усього життя Пеніцилінова профілактика приймати, щоб уникнути небезпечних інфекцій.
Як я можу запобігти цьому?
Оскільки сферично-клітинна анемія є спадковим генетичним дефектом, цьому не можна запобігти.
Якщо ви хочете мати дітей, для цього можна скористатися генетичними консультаціями людини Для з’ясування ризику успадкування та попередньо обговорити життя дітей із сфероїдно-клітинною анемією.
Які шанси на одужання?
Кульово-клітинна анемія невиліковна. Лікувати можна лише симптоми та скарги. Для цього лікар повинен рано визнати захворювання. Тоді за допомогою певних заходів можна запобігти або навіть запобігти ускладненням, спричиненим сфероїдноклітинною анемією.
Це включає регулярні перевірки захисту від вакцинації та використання антибіотиків у формі пеніцилінової профілактики, щоб уникнути можливих інфекцій. Беручи до уваги ці медичні фактори, Прогноз та тривалість життя особливо добре для дітей із сфероїдно-клітинною анемією.
Особливо відразу після (часткового) видалення селезінки пацієнти зі сфероїдно-клітинною анемією повинні бути обережними. Тоді ризик для Тромбоз і емболії збільшились. Перед процедурою слід обов’язково посилити щеплення, щоб уникнути небезпечних для життя інфекцій, таких як Haemophilus influenzae або пневмококи, які призводять до сепсис може призвести до уникнення.