L; сімейна тривога і самотність перед рідкісними захворюваннями

Зустрічі Євробіомед з питань цих патологій проводяться в Монпельє. Син Лодевуаза страждає від так званої сироти. Вона свідчить.

сімейна

Глютарна ацидурія типу 1. Ці варварські терміни Софі Франсуа, Ерол, народжена в Лодеві, застали її за обличчя. Поганий день у листопаді. У 2003 році його сину Ромену було тоді 14 місяців. Дуже рано батьки хвилюються: він погано тримає голову, не тримає сидячого положення. Сканери, ультразвуки. У дитини спостерігається лише рухова відсталість. Жодної психічної патології. Проходять місяці, стан Ромена залишається незмінним.

Інші іспити проводяться в Марселі, де Жером, чоловік Софі, служить жандармом. Діагноз падає як колун. Насильницький. "Коли ти не лікар, ти не все розумієш". Ромен страждає нейрометаболічним, генетичним захворюванням, яке вражає кожне із 50 000 дітей. У Франції близько 40 випадків.

Обмежувальна дієта з низьким вмістом білка

"Я розуміла, що все стосується білка. Але не тонкощів. Я зрозуміла, чи це генетично, це моя вина", - каже Софі. Глутарова ацидурія 1 типу (AG1) варіюється залежно від суб’єкта. Розщеплення білків утворює продукт, який називається глутаровою кислотою. Він перетворюється на поживну речовину, необхідну людському організму. У AG1s частина цієї кислоти, яка не розкладається, зберігається в м’язах.

Випущений, він викликає руйнування мозку та інвалідність. "Після непорозуміння нас прийняла професор Брігіт Шаброл у лікарні Тімоне в Марселі, довідковий документ. Але скільки людей стикалося з відсутністю спілкування перед рідкісною хворобою".

Софі визнає, що центр направлення, створений через кілька років після виявлення хвороби її сина, значно покращив медичний контроль та підтримку сімей. Ромен повинен дотримуватися лікування, обмежувальної дієти з низьким вмістом білка. "Один грам білка на фунт. Решта доповнюється замінниками. Важко сказати йому, що він не може переборщити з солодощами та тістечками".

9-річний хлопчик часто пересувається на інвалідному візку. Повне життя і добре працює в школі, де його супроводжує шкільний асистент. "Все обертається навколо хвороби, яку ти вчишся приборкувати". Щоб не зробити це неминучим. Це було б неможливим без допомоги інших сімей, які постраждали від цієї хвороби. Разом із ними Софі та Жером створили єдину асоціацію AG1-23. "Ми тримаємося разом. Ми знайдемо тих, кому доведеться зіткнутися з цим. Як і ми".