Лабораторія діабету MODY; Діагностика - інформація про тест

Лікар. вип. гудіти біол. Катрін Голдманн, Dipl.-Biol. Біргіт Буссе

лабораторія

"Діабет молодих людей, що починається у зрілому віці" (MODY) означає один аутосомно-домінантна успадкована група клінічно неоднорідних, не завжди інсулінозалежних форм діабету, що характеризується різними порушеннями функцій бета-клітин у підшлунковій залозі.

МОДІ - це той найпоширеніша форма моногенного діабету і відповідає за до 5% усіх діабетичних захворювань у Європі. Захворювання в основному виявляється до 25 років і часто спочатку як Цукровий діабет 1 або 2 типу діагностовано. Однак, якщо антитіла проти GAD, IA-2 та/або острівцевих клітин не можуть бути виявлені у людей із нормальною вагою з діабетичним метаболічним станом, слід розглянути MODY. Коли a Гестаційний діабет Слід також враховувати MODY, який можна виявити приблизно у 25% постраждалих вагітностей.

Діагностичними критеріями підозри на діагноз MODY є:

    Прояв у підлітковому або ранньому юнацькому віці (

Підозра на діабет MODY

Виявлення патогенного варіанту в гені GCK?

Виявлення патогенного варіанту в генах HNF4A, HNF1A, ABCC8 або KCNJ11?

Виявлення патогенного варіанту в гені HNF1B?

Підтверджено наявність MODY type 5

Молекулярно-генетичне тестування на інші типи MODY

Молекулярно-генетичне тестування на MODY тип 2 (ген GCK)

MODY type 2 підтверджено

Молекулярно-генетичне тестування на тип 5 MODY (ген HNF1B)

Молекулярно-генетичне тестування на типи MODY 1, 3, 12 та 13 (гени HNF4A, HNF1A, ABCC8 та KCNJ11)

Підтверджено наявність MODY типу 1, 3, 12 або 13