Лабораторія вроджених контрактурних арахнодактилій (CCA); Діагностика

Лікар. вип. нац. Крістоф Маршал

арахнодактилій

Вроджена контрактуральна арахнодактилія (CCA) є рідкістю аутосомно-домінантна спадковий розлад, який має деякі симптоми, такі як арахнодактилія, доліхостеномелія, деформації грудної клітки та кіфосколіоз, із більш поширеним синдромом Марфана. CCA показує на відміну від синдрому Марфана жоден серцево-судинна і залучення очей.

Наразі лише патогенні варіанти були визначені як молекулярна причина CCA FBN1 гомологічний ген FBN2 бути ідентифікованими. Фібрилін-2, генний продукт FBN2, переважно експресується в еластичних тканинах, таких як оболонка оболонки аорти, і вздовж бронхів. Всі відомі на сьогодні FBN2-Варіанти знаходяться в діапазоні екзонів 23-34, аналогічна область, в якій ім FBN1-Поширені ці варіанти локалізовані, що пов'язано з важкою, так званою неонатальною формою синдрому Марфана. Схожий на FBN1 більшість варіантів ведуть до FBN2 про заміщення цистеїну в гомологічних EGF-доменах.

Lavillaureix та ін. 2017, Clin Genet 92: 556/Deng et al. 2016, PLoS One 11: e0155908/Callewaert et al. 2009, Hum Mutat 3: 334/Frederic et al. 2009, Hum Mutat 30: 181/Gupta et al. 2002, Hum Mutat 19: 39/Робінзон та ін. 2000, J Med Genet 37: 9/Парк та ін. 1998, Am J Med Genet 78: 350