Лактоацидоз на шляху до профілактики Геном Квебек
»Поділіться цією сторінкою
Більше десяти років тому П’єр Лавуа подорожував довгими кілометрами, щоб пропагувати свою справу: лактатний ацидоз. Спадкова хвороба рецесивного характеру, молочнокислий ацидоз, поширеність якого дуже висока в регіоні Сагене-Лак-Сен-Жан, забрала двох його дітей. На щастя, завдяки геноміці тепер можна виявити хворобу та запобігти їй.
Лактоацидоз: пошук винного
У 1999 році П'єр Лавуа поставив перед собою завдання: крутити педалі 600 км вдень і вночі, щоб підвищити обізнаність про лактатний ацидоз, хворобу, яка захворіла 2 з його 4 дітей, та зібрати кошти для стимулювання досліджень. Для П'єра Лавуа вже не йдеться про очікування. Команда дослідників на чолі з доктором Джоном Д. Ріо також взяла участь у цій пригоді. Їх робота: виявлення гена, відповідального за молочнокислий ацидоз.
Після п'яти років досліджень вчені виявляють дефектний ген: LRPPRC. Зміна послідовності букв (Т, а не С) хромосоми 2 буде причиною захворювання. Це відкриття відкрило б шлях для запобігання.
Деякі пояснення щодо
молочнокислий ацидоз
У дитини з лактоацидозом спостерігається дефіцит цитохромоксидази. Цитохромоксидаза - важливий фермент в організмі людини. Його роль полягає в забезпеченні клітинами енергії. Фермент присутній у зменшених кількостях або навіть відсутній у кількох органах, таких як печінка, нирки, м’язи та мозок. Коли потреба організму в енергії занадто велика, і дитина не може її задовольнити (наприклад, під час інфекції), відбувається падіння енергії. Це зниження супроводжується дисбалансом крові. Потім кров стає більш кислою. Якщо цей дисбаланс важливий, дитина може померти.
Вже в 1998 році дослідницька група під керівництвом доктора Джона Д. Ріо з Массачусетського технологічного інституту в Бостоні працювала над хворобою лактатного ацидозу з дослідниками та лікарями з Чікоутімі, Торонто та Інноваційного центру геному. Квебек та Університет Макгілла.
З моменту відкриття гена лактатного ацидозу в 2003 році, дослідницька група доктора Джона Д. Ріо, розташована в Монреальському інституті серця, продовжує вивчати команду доктора Крістін Де Розьє, а також дослідників з Монреальського університету., Університет Квебеку в Чікоутімі та співавтори в США та Європі, це захворювання з метою кращого розуміння, з одного боку, фізіологічних та молекулярних механізмів, за допомогою яких мутації гена під назвою LRPPRC призводять до захворювання на лактоацидоз та, з іншого боку, з метою розробки засобів для лікування захворювання.
Скринінг на лактоацидоз: на шляху до профілактики
За словами П'єра Лавуа, профілактика лактоацидозу проходила шляхом розробки скринінгових тестів. Вони були розроблені доктором Даніелем Годе з Громадського центру генічної медицини Монреальського університету в лікарні Чікоутімі. Завдання полягало в успіху у створенні недорогих тестів, у яких брав участь Геном Квебек.
Зараз завдяки технологіям, що використовуються при секвенуванні геному людини, можна за допомогою одного тесту виявити п’ять різних захворювань (молочнокислий ацидоз, атаксія Шарлевуа-Сагене, муковісцидоз, сенсорно-рухова нейропатія та тирозинемія) лише за 20 доларів.
Рецесивна спадкова хвороба:
АВС передачі
Деякі спадкові хвороби - хвороби, які спричинені дефектними генами, що передаються з покоління в покоління, є рецесивними. Щоб людина мала спадкову рецесивну хворобу, вона повинна мати дві копії дефектного гена. Люди, які носять лише одну копію дефектного гена, вважаються носіями захворювання; вони не хворі, але можуть передати дефектний ген своїм дітям.
Звичайно, з ідентифікацією дефектного гена можна вірити, що ефективні ліки також з’являться в найближчі роки.
Джон Д. Ріо
Професор Монреальського університету та Монреальського інституту серця
"Створення Консорціуму в 2007 році для нагляду та кращої координації наших дослідницьких дій з питань лактатного ацидозу об'єднало дослідників, які мали різноманітний досвід, необхідний для просування нашої роботи. Це також призвело до отримання в 2010 році великої заявки на отримання гранту від Канадських інститутів досліджень охорони здоров’я. "
«Швидкість, з якою ми досягли значних результатів у випадку лактатного ацидозу, безумовно пов’язана з тим, що ми створили мультидисциплінарну команду завдяки Консорціуму. Але підтримка з боку сімей Асоціації молочнокислих ацидозів і наближення до дітей та батьків також було принциповим. Людський аспект, що стоїть за цим, був дуже позитивним. Я особисто відчуваю прихильність до сімей, які відвідую щороку в регіоні Сагене-Лак-Сен-Жан. "