Лейциноз - варіанти лікування хвороб

Зміст

  • Клінічна картина
  • діагностика
  • причини
  • Курс/наслідки
  • Коли до лікаря
  • огляд
  • Ліки
  • Загальні заходи
  • харчування
  • Класична хвороба кленового сиропу
  • Проміжна форма хвороби кленового сиропу
  • Інтермітуюча форма хвороби кленового сиропу
  • Клінічна картина
  • діагностика
  • причини
  • Курс/наслідки
  • Коли до лікаря
  • огляд
  • Ліки
  • Загальні заходи
  • харчування
  • Класична хвороба кленового сиропу
  • Проміжна форма хвороби кленового сиропу
  • Інтермітуюча форма хвороби кленового сиропу

Клінічна картина

Хвороба кленового сиропу, яку медичні працівники називають лейцинозом, зазвичай виявляється у новонароджених. Немовлята страждають від поганого пиття, блювоти, розладів дихання, розладів м’язів та судом аж до коми. Часто можна спостерігати типове згинання голови назад з надмірним розтягуванням м’язів тулуба.

лікування

діагностика

У випадку хвороби кленового сиропу в крові та сечі може бути значною мірою підвищена концентрація амінокислот лейцину, ізолейцину, валіну та аллоізолейцину, а також пов'язаних з ними кетокислот. Крім того, сеча постраждалих має типовий запах, що нагадує кленовий сироп. Хвороба зобов’язана цій назві.

причини

Хвороба кленового сиропу є спадковим, невиліковним порушенням обміну речовин. Характеризується тим, що організм не може переробити певну підгрупу амінокислот (усі білки в організмі складаються з амінокислот), а саме амінокислоти з розгалуженим ланцюгом лейцин, ізолейцин та валін. Через брак розгалуженого ланцюга кетокислоти дегідрогенази, який необхідний для розщеплення цих амінокислот, вони накопичуються в організмі. Це в кінцевому рахунку впливає на здоров'я постраждалих. Щоб запобігти наслідкам, для життя необхідна дієта зі зменшеним споживанням цих амінокислот з розгалуженим ланцюгом.

На додаток до класичної хвороби кленового сиропу, яка характеризується швидко наступаючими, сильно вираженими симптомами захворювання, існують ще дві форми захворювання, які є більш легкими формами:

  • так звана проміжна форма і
  • так званий переривчастий варіант

Курс/наслідки

Якщо діагноз захворювання проводиться рано і терапія починається, уражені діти можуть вижити, але зазвичай спостерігається виражена затримка розвитку та постійне пошкодження мозку, особливо в класичній формі. У подальшому житті завжди можуть виникнути серйозні дисбаланси в обміні речовин, які роблять необхідною госпіталізацію.

Коли до лікаря

Лікування та моніторинг хвороби кленового сиропу належать до рук фахівця.

Ви можете зробити це:

огляд

В даний час єдиним способом лікування класичної форми хвороби кленового сиропу є дотримання довічної дієти, заснованої на зменшеному споживанні амінокислот з розгалуженими ланцюгами.

При проміжній формі захворювання зазвичай достатньо дієти з низьким вмістом білка.

У періодичній формі також слід дотримуватися дієти з низьким вмістом білка.

Мета полягає в тому, щоб максимально уникнути метаболічних дисбалансів, що загрожують життю (за допомогою дієти та контролю за вмістом амінокислот у крові), або якщо це не вдасться, швидко їх лікувати.

Ліки

Немає відомих специфічних препаратів, здатних назавжди покращити захворювання. Дієта має вирішальне значення.

Загальні заходи

Дисбаланс обміну речовин завжди слід розглядати як серйозне захворювання і повинен призвести до швидкої госпіталізації.

харчування

Класична хвороба кленового сиропу

Мета харчування - не забезпечити організм більшою кількістю амінокислот з розгалуженими ланцюгами лейцином, ізолейцином та валіном, ніж він може переробити. Правильна структура дієти не така проста, оскільки ці амінокислоти містяться практично в кожному природному білку. Найпростішим рішенням буде відмова від усього білка. На жаль, це не може бути застосовано на практиці, оскільки нашим тілам потрібні певні кількості, щоб бути життєздатними. Для того, щоб мати можливість забезпечити його необхідною кількістю, незважаючи на те, що він не використовує природний білок, ви можете використовувати штучно складений білок.

Прикладами особливо придатних продуктів є:

  • ILV-AM 1 і 2 (Майзена)
  • MSUD 1 і 2 (Milupa)
  • Кленовий сироп від дієтичного порошку при хворобі сечі (Mead-Jonson, Evansville, Ind. USA)

В іншому випадку доцільно скласти дієту - наскільки це можливо - відповідно до віку та з урахуванням потреб, а по можливості уникати тваринного білка в будь-якій формі.

Проміжна форма хвороби кленового сиропу

При проміжній формі захворювання зазвичай достатньо дієти з низьким вмістом білка та відмови від високого споживання білка.

Інтермітуюча форма хвороби кленового сиропу

При переривчастій формі захворювання зазвичай достатньо дієти з низьким вмістом білка та уникнення підвищеного споживання білка. Метою є уникнути метаболічних збоїв.