Лейкодистрофії, сімейство хвороб
Додати до вибраного iStock
Як розпізнати лейкодистрофії ?
У Європі частота лейкодистрофій оцінюється у 2 випадки на 10000 особин. Виникнення перших клінічних проявів відрізняється залежно від типу захворювання. Деякі з них з’являються з народження. Це особливо стосується хвороби Канавана, яка, серед інших симптомів, характеризується великою головою та атрофією зорового нерва. І навпаки, лейкодистрофія Краббе або адреномієлоневропатія, наприклад, з’являються в підлітковому або зрілому віці. Якщо неможливо скласти загальну для всіх лейкодистрофій клінічну картину, певні прогресивні неврологічні ознаки, тим не менш, присутні в кожній патології: модифікація тонусу тіла, труднощі при ходьбі, порушення поведінки, порушення мови, порушення розвитку розуміння., утруднення зору, утруднення слуху. Ці симптоми вимагають індивідуальної медичної допомоги, щоб обмежити їх прогресування.
До чого вони зобов'язані ?
Залучений до всіх лейкодистрофій, мієлін у звичайні часи являє собою своєрідну оболонку, яка служить для захисту нервового волокна. Це специфічні ферменти, кодовані певними генами, які відповідають за розвиток цієї білої речовини, необхідної для нервової системи. Однак різні генетичні відхилення, що виникають при лейкодистрофіях, впливатимуть на ферментативний процес і, як результат, змінюватимуть структуру мієліну. Якщо трансляція цієї генетичної модифікації має різні наслідки залежно від типу захворювання, порушення, спричинені на рівні мієліну, матимуть прямий вплив на передачу нервових імпульсів всередині пошкодженої області.
Які методи лікування лейкодистрофій ?
В даний час не існує лікувального лікування, здатного лікувати всі лейкодистрофії. Однак певні патології є предметом специфічного терапевтичного управління, результати якого задовільні. Таким чином, хвороба Рефсума лікується за допомогою спеціальної дієти, метою якої є обмеження споживання фітанової кислоти, тоді як люди з БА/БАМ повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом жиру, щоб знизити рівень крові. «Жирні кислоти. У деяких випадках трансплантація кісткового мозку розглядається, коли дотримуються багато умов. Зі свого боку, дослідження продовжує свою роботу, щоб з’ясувати, як зупинити процес демієлінізації або відновити пошкоджений мієлін.