Лексикон показань до муковісцидозу (муковісцидозу)
Муковісцидоз (муковісцидоз)
Муковісцидоз - це аутосомно-рецесивний спадковий метаболічний розлад з генетичним дефектом хромосоми 7. Генетичний дефект призводить до порушення транспорту солі та води. Відбувається зменшення виділення води, а також утворення та виділення густих в’язких виділень, так що відбувається закупорка проток. Уражені всі екзокринні залози, особливо легені, підшлункова залоза, жовчовивідні шляхи та потові залози шкіри.
Наслідками є важкі ускладнення в дихальних шляхах, синдром порушення травлення та порушення всмоктування кишечника (недостатність підшлункової залози), а також через підвищений вміст електроліту в секреті із (потових) залоз, втрати рідини та електролітів. Посилене недоїдання призводить до ослаблення імунної системи з підвищеною схильністю до інфекцій, особливо легеневих.
Частота: регіонально різна; в Європі приблизно 1: 2000 новонароджених.
На додаток до фізіотерапії та медикаментозного лікування, харчування є рівноправним стовпом концепції лікування муковісцидозу. Мета - запобігти розвитку недоїдання на ранній стадії. Він спрямований на забезпечення найбільш нормального можливого харчування із заміною ферментів підшлункової залози. Слід враховувати підвищену потребу в енергії та поживних речовинах, а також функціональні обмеження підшлункової залози та тонкої кишки.
Загальне споживання калорій повинно бути в 1,2-1,5 рази більше норми, необхідної для вікової групи. 40% споживання енергії має покриватися жирами. Рекомендується вживання жирів МСТ, оскільки вони всмоктуються незалежно від ліпази підшлункової залози та жовчних кислот. Зменшення жиру до менш ніж 30% споживання енергії слід проводити лише в тому випадку, якщо, незважаючи на адекватну заміну ферментів підшлункової залози, введення жиру призводить до сильної стеатореї (> 40 г жиру/24 години). 3-5% споживання енергії повинно бути у формі багатих лінолевою кислотою рослинних олій, щоб задовольнити потребу в незамінних жирних кислотах. Збільшення енергопостачання можна покрити збагаченням їжі жиром (вершки, маргарин або масло, олії) або корисними вуглеводами, що не містять амілази (мальтодекстрин, цукор). В якості перекусів між прийомами їжі слід віддавати перевагу енергетичним молочним коктейлям або відповідним напоям.
Пацієнтам із недостатністю підшлункової залози зі стеатореєю рекомендується добавка таурину у дозі 30 мг/кг маси тіла на добу, оскільки переривання ентерогепатичного кровообігу призводить до виведення з калом більшої кількості жовчних кислот, кон’югованих з таурином. Оскільки синтез таурину у людей обмежений, жовчні кислоти більшою мірою кон'югуються з гліцином, який, однак, має знижену здатність утворювати міцели та емульгувати.
Через збільшення потреби у вітамінах до двох-трьох разів, особливо жиророзчинних вітамінів, рекомендується введення полівітамінних препаратів із необхідною високою дозою.
Якщо вищезазначені заходи не призводять до поліпшення харчового стану, можна використовувати годування через зонд. Зазвичай це відбувається вночі як доповнення до нормального споживання їжі вдень.