Лексикон - Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e
Терміни та пояснення щодо синдрому Прадера Віллі.
Ожиріння
Ожиріння (див. Також ожиріння)
Арефлексія
Відсутність рефлексів.
Асфіксія
Зниження дихання або відсутність дихання через порушення роботи серцево-судинної системи. Нестача кисню.
Синдром Ангельмана
Синдром, спричинений змінами 15-ї хромосоми з психомоторною затримкою, часто розумовою відсталістю, атактичною ходою, типовими фазами невмотивованого сміху та легким дисморфізмом.
Автосома
Будь-яка хромосома, яка не є статевою хромосомою (гоносома).
етіологія
Дослідження причин захворювань та розладів.
Атонія
Амніоцентез
Забір невеликої кількості навколоплідних вод та дослідження ембріональних клітин, які вони містять. Тільки за наявності виправданих підозр, оскільки це не без ризику для матері та дитини.
Апное, сон-
Поетапне припинення дихання під час сну.
Акрометрія
Маленькість рук і ніг.
Акроцентричний
Хромосома, центромера якої знаходиться відносно на кінці і плечі якої, отже, різної довжини, називається акроцентричною.
Хроматиди
Ідентичні половинки хромосоми, скріплені центромерою.
Відбір проб ворсин хоріона
Видалення та дослідження хоріональної тканини плаценти в 7-12-му Тиждень вагітності.
Зміна хромосом
Будь-яка зміна нормальної схеми хромосом. Відхилення, що виникають при синдромі Прадера-Віллі, такі: у делеції 15-ї хромосоми відсутній фрагмент генетичного матеріалу.
хромосома
Носій генетичного матеріалу, знайдений у кожному ядрі. Кожна клітина має певну кількість хромосом; у здорової людини їх 46.
Аберація хромосом
Хромосомні зміни, хромосомні аномалії. Структурна або числова зміна хромосом.
Дізартрія
Розлад мови як результат розладу мовної мускулатури.
Цукровий діабет
Дистрофія
Порушення росту органів, дегенерація органів, тканин або клітин.
Видалення
Задишка
Дисморфізм
Термін для незначного відхилення від “нормальної” форми, як правило, просто розглядається як варіант розвитку. Це не погіршує функції організму та здоров’я, але має діагностичне значення.
Диспраксія
Неможливість говорити.
ендокринологія
Вчення про внутрішні секреторні залози (гормональне вчення).
Залози внутрішньої секреції
Внутрішні секреторні залози, що забезпечують викид гормонів безпосередньо в кров (наприклад, щитовидна залоза, гіпоталамус, наднирники та кора надниркових залоз).
Електроміографія
(Електроміограма): Вимірювання струму, який утворюється при скороченні м’язів.
Геном
Весь генетичний матеріал у клітині. У більш широкому розумінні - сукупність усіх генів в організмі.
гіпопластичний
недосконало навчений, недорозвинений
гомологічні хромосоми
Ідентичні хромосоми, які спарюються в мейозі. Кожна хромосома походить від батька та матері.
Гіпоталамус
Частина проміжного мозку, що регулює бажання їсти, температуру тіла, гормони та інші життєво важливі функції.
Гіповентиляція
Порушення повітрообміну через закупорку дихальних шляхів, травму грудної клітки або центральні порушення регуляції дихання.
Гіперфагія
Поглинаючи більше оптимальної кількості їжі.
Гіпотрофія
Гіпогеніталізм або гіпогонадизм
Недосконалий розвиток внутрішніх та/або зовнішніх статевих ознак, спричинений відсутністю або недостатньою функцією статевих залоз.
Гіпопігментація
Зниження пігментації. Змініть нормальний колір шкіри та волосся на більш світлий.
Гіпофіз
Орган, тісно пов’язаний з гіпоталом. Він утворює зв’язок між центральною нервовою системою та внутрішніми секреторними залозами.
Переохолодження
Аномальне зниження температури тіла.
Гіпотонія
Гіпопігментація
Зниження пігментації (забарвлення) шкіри, волосся або райдужки.
Гібридизація in situ
Метод, за допомогою якого ідентифікують конкретні сегменти ДНК за допомогою мічених генних зондів.
Кіфоз
заднє викривлення хребта (горб).
черепно-лицева
щодо черепа та обличчя.
Каріотип
Весь набір хромосом у клітині. Може бути представлений забарвленням на каріограмі.
Пізнавальний
Крипторхізм
Лордоз
Міотонія
занадто повільне і недостатнє розслаблення м’язів після скорочення.
Короткозорість
мутація
Мутації - це зміни в спадковій структурі, що виникають спонтанно або викликані зовнішніми впливами та призводять до змін характеристик.
М'язова дистрофія
Спадкові захворювання м’язів з прогресуючою втратою м’язової маси.
Рухові навички
Опанування м’язів.
Мітоз
Процес, який веде до поділу клітини на дві дочірні клітини.
Тест на метилювання
Молекулярно-генетична процедура для надійної ідентифікації всіх форм СІЗ. Він виявляє, чи є 15-а хромосома материнською чи батьківською.
Метилювання
Додавання метильної групи до ДНК. Призводить до характерної структури ДНК.
метаболічний
що належать до метаболізму
розумова відсталість
мейоз
Процес, що включає два відділи клітин і перетворює диплоїдні клітини на гаплоїди (редукційний поділ).
Ністагм
остеопороз
відламування кісткової тканини
перинатальний
Період від незадовго до пологів до декількох днів після.
Фенотип
(Відчутні) властивості організму. Вираз генетичної основи.
Поліфагія
Підбір шкіри
Пацієнти гризуть різні місця на шкірі, включаючи великі рани, які загоюються рубцями. Вибір шкіри, яким займаються понад 80% людей із СЗЗ, є дуже чутливим клінічним ознакою.
Косоокість
вторинні статеві ознаки
зовнішні зміни, що відбуваються під час статевого дозрівання: волосся під пахвами та лобком, порушення голосу та бороди у хлопчиків, розвиток грудей у дівчаток, ріст зовнішніх статевих органів
Сколіоз
бічне викривлення хребта
синдрому
Різноманітність супутніх захворювань.
Транслокація
Істерики
вегетативна функція
Функція, пов’язана з основними процесами, кровообігом, диханням, використанням їжі.
Поведінковий фенотип
Вирази в поведінці, що пов’язані з генетичними причинами синдрому або розладу розвитку.
- пожертвувати
- Увійдіть
- стати учасником
- Зв'язок
- Словник
- конфіденційність
- відбиток
- Умови
Огляд конфіденційності
Необхідні файли cookie абсолютно необхідні для нормальної роботи веб-сайту. Ця категорія включає лише файли cookie, які забезпечують основні функціональні можливості та функції безпеки веб-сайту. Ці файли cookie не зберігають жодної особистої інформації.
Будь-які файли cookie, які можуть не бути особливо необхідними для функціонування веб-сайту і використовуються спеціально для збору персональних даних користувача за допомогою аналітики, оголошень та іншого вбудованого вмісту, називаються непотрібними файлами cookie. Перед запуском цих файлів cookie на вашому веб-сайті необхідно отримати згоду користувача.